vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни неврологииГепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона-Коновалова)

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона-Коновалова)

Гепатоцеребральная дистрофия является наследственным заболеванием с рецессивным типом наследования, характеризующимся сочетанным поражением печени и мозга. Вначале заболевание расценивалось как две самостоятельные нозологические единицы - псевдосклероз Вестфаля - Штрюмпелля и прогрессирующая лентикулярная дегенерация Вильсона. Однако подробное изучение клиники и морфологических изменений [Коновалов Н. В., 1948, 1960] и обнаружение идентичных изменений обмена меди [Mandelbroteсetаl., 1948] позволили объединить их в единую нозологическую форму.

Патологическая анатомия гепатоцеребральной дистрофии

Патологические изменения в нервной системе захватывают обширные области: мозга, что и послужило поводом к наименованию заболевания гепатоцеребральной дистрофией, но особенно грубо они выражены в подкорковых ганглиях. Макроскопически отмечаются сморщивание мозгового вещества, его разрушение и: образование полостей. Изменения в структуре стенок сосудов сопровождаются периваскулярным отеком, вторичной атрофией и гибелью нервной ткани. В скорлупе и бледном шаре заметно уменьшено количество нервных клеток, во многих сохранившихся нейронах имеются выраженные дегенеративные изменения. Характерным является диффузное разрастание глии. Среди глиальных элементов можно обнаружить, большие протоплазматичеекие астроциты (глия Альцгеймера). Уменьшение количества клеточных элементов отмечается также в коре, мозжечке и других отделах нервной системы. В ткани печени развиваются признаки атрофическогоцирроза. Участки некротической ткани перемежаются с островками регенерирующей ткани. Вновь образующаяся соединительная ткань печени богата сосудами. На поздних стадиях заболевания печень сморщена, уплотнена. На поверхности видны узелки разной величины.

Патогенез гепатоцеребральной дистрофии

Развитие болезни обусловлено наследственным дефектом метаболизма меди. В тканях организма обнаруживается значительное увеличение ее количества. Вместе с тем резко увеличивается экскреция меди с мочой. Концентрация меди в сыворотке крови снижается. Нарушения в распределении меди в организме связывают с генетически обусловленным уменьшением количества церулоплазмина - белка, связывающего медь в сыворотке крови. Медь, поступающая в кровь из пищи, не удерживается в сыворотке крови, так как количество церулоплазмина в сыворотке уменьшено. В результате она откладывается в тканях организма и в увеличенном количестве выделяется с мочой. Аккумуляция меди в почках приводит к нарушению их фильтрационной функции и развитию аминоцидурии. Поражения мозга, роговицы и печени также обусловлены аккумуляцией меди в этих органах.

Клиника гепатоцеребральной дистрофии

Основными клиническими признаками заболевания являются нарастающая мышечная ригидность, тремор и прогрессирующая деменция. Ригидность мускулатуры может быть выражена в разной степени. В некоторых случаях типичная паркинсоническая ригидность охватывает всю мускулатуру. Лицо становится маскообразным, рот открыт, речь дизартрична, невнятна, голос глухой. Нередко отмечается нарушение акта глотания вследствие ригидности соответствующих мышц. Усилена саливация. Произвольные движения бедны, выполняются в замедленном темпе.
Конечности и туловище могут как бы застывать в самых неудобных и вычурных позах. На этом фоне возникает выраженный тремор, который напоминает интенционное дрожание, реже паркинсонический тремор. Значительно чаще выявляется своеобразный гиперкинез, захватывающий верхние конечности, и напоминающий взмахи крыльев птицы. Эти движения отсутствуют или выражены незначительно, если руки находятся в состоянии покоя, но резко усиливаются при попытке отвести руки в стороны и поднять их до уровня плеч. Тремор может охватывать обе руки, но может быть больше выражен в одной из них. В пальцах рук могут возникать атетоидные движения или фиксированные атетоидные спазмы. На поздних стадиях заболевания нередко возникают эпилептические припадки, коматозное состояние, значительное снижение интеллекта вплоть до выраженного слабоумия. Нарушений чувствительности не отмечается. Сухожильные рефлексы могут быть несколько повышены, в редких случаях можно обнаружить симптом Бабинского или другие патологические знаки.
Специфическим симптомом для гепатоцеребральной дистрофии, обнаруживаемым в 60-70% случаев, является роговbчное кольцо Кайзера - Флейшера. Оно представляет собой полоску пигмента зелено-коричневого цвета, шириной около 2 мм по задней поверхности роговицы на границе со склерой. Отложение пигмента может быть обнаружено и при простом осмотре, но более видно при осмотре с помощью щелевой лампы.
Часто встречаются анемия с гемолизом, тромбоцитопения, геморрагический синдром и другие гематологические нарушения как результат дисфункции печени. На разных стадиях заболевания другие симптомы поражения печени могут проявляться незначительным подъемом температуры и слабо выраженной желтухой либо вообще отсутствовать. В дальнейшем обнаруживается увеличение печени, а затем ее сморщивание, сопровождающееся другими симптомами портальной недостаточности - асцитом, кровавой рвотой и др. Н. В. Коноваловым (1960) описана так называемая брюшная форма гепатоцеребральной дистрофии, при которой ведущими являются симптомы поражения печени, а изменения в мозге обнаруживаются лишь при вскрытии. Исследование крови и спинномозговой жидкости не обнаруживает отклонения от нормы. Биохимические исследования выявляют снижение в крови уровня меди и церулоплазмина и повышение количества меди и аминокислот в моче.

Диагноз гепатоцеребральной дистрофии

В типичных случаях диагностика гепатоцеребральной дистрофии не представляет особых затруднений. Наличие семейного анамнеза, симптомов поражения подкорковых узлов (дистония, характерный гиперкинез), кольца Кайзера - Флейшера с большой долей вероятности позволяет поставить правильный диагноз. Он может быть подтвержден путем обнаружения низкого уровня церулоплазмина в сыворотке крови и повышением экскреции меди с мочой.
Дифференциальный диагноз с деформирующей мышечной дистонией, ювенильной формой паркинсонизма, рассеянным склерозом значительно затрудняется при отсутствии анамнестических данных о наследственном характере заболевания, отсутствии кольца Кайзера - Флейшера или признаков цирроза печени. Практически наличие дистонических явлений и тремора у лиц молодого возраста во всех случаях требует проведения лабораторных методов исследования для исключения диагноза гепатоцеребральной дистрофии. Важно также обследование родственников больного, так как при обнаружении снижения уровня церулоплазмина в крови, увеличения выделения меди с мочой нужно начать раннее лечение, которое может предотвратить поражение печени и мозга.
Течение и прогноз. Заболевание начинается исподволь, незаметно, но имеет прогрессирующий характер. Возможны периоды обострений и ремиссий. В нелеченых случаях оно неизбежно приводит к летальному исходу. Редко отмечаются случаи, когда продолжительность жизни превышает 10-летний срок от времени появления первых признаков заболевания, средняя продолжительность заболевания колеблется от 4 до 6 лет. Возможны варианты злокачественного течения заболевания, приводящие к летальному исходу в течение нескольких недель или месяцев.

Лечение гепатоцеребральной дистрофии

Лечение заболевания основывается на гипотезе, что дегенеративные изменения являются результатом чрезмерного увеличения количества меди в тканях организма. Рекомендуется диета, бедная медью (запрещаются шоколад, какао, грибы, орехи, печень, устрицы), чтобы свести к минимуму отложения меди. Наиболее эффективной являtтся терапия d-пеницилламином. Регулярный прием препарата по 1,5-2 г внутрь ежедневно сопровождается значительным клиническим улучшением или даже полным обратным развитием симптомов.
Лечение d-пеницилламином следует дополнить назначением витамина В6, так как уровень его в организме в процессе лечения снижается. Раннее начало лечения пеницилламином - до развития необратимых изменений в мозге - обусловливает нормальное развитие ребенка. Систематический прием препарата сопровождается значительным удлинением сроков жизни больных.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Неврологи в Москве

    Расположение:

    Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алма-Атинская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Бутырская Варшавская ВДНХ Верхние Котлы Войковская Волгоградский пр-т Волжская Волоколамская Выставочная Деловой центр Динамо Дмитровская Добрынинская Домодедовская Достоевская Дубровка Жулебино ЗИЛ Измайлово Измайловская Калужская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нагорная Нахимовский проспект Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Отрадное Охотный ряд Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Теплый стан Тимирязевская Третьяковская Трубная Тургеневская Тушинская Угрешская Ул. Академика Янгеля Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шелепиха Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Вешняки Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нагорный Нижегородский Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Очаково-Матвеевское Перово Печатники Покровское-Стрешнево Пресненский Проспект Вернадского Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Медведково Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Таганский Тверской Тимирязевский Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Чертаново Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Коровкин Михаил Александрович
    Коровкин Михаил Александрович 255 отзывов Врач первой категории c 38 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
      Цветной б-р, д. 30, корп. 2   М Проспект мира; М Сретенский бульвар; М Сухаревская; М Трубная; М Цветной бульвар.
    2. 2019.03.26 (сегодня)
      Март 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      25262728293031
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 11:5012:1012:30
    Разина Елена Евгеньевна
    Разина Елена Евгеньевна 77 отзывов Врач первой категории , опыт работы 21 год Специальности: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2750 руб. Запись на прием 2750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Семейный доктор на Усачева
      ул. Усачева, д. 33, стр. 3   М Спортивная; М Фрунзенская; М Лужники.
    2. Записаться
    1. Медцентр Семейный доктор на Усачева (дети)
      ул. Усачева, д. 33, стр. 5   М Спортивная; М Лужники.
    2. Записаться
    Сысуев Олег Михайлович
    Сысуев Олег Михайлович 69 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.03.27 (завтра)
      Март 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      25262728293031
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 08:0008:3009:0009:3010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:3014:0014:3015:2015:5016:2017:2017:5018:4519:15
    Фадеев Артур Викторович
    Фадеев Артур Викторович 24 отзыва Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 2890 руб. Запись на прием 2890 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Бест Клиник на Профсоюзной
      ул. Новочерёмушкинская, д. 34, корп. 2   М Академическая; М Профсоюзная.
    2. Записаться
    Лебедева Лариса Аркадьевна
    Лебедева Лариса Аркадьевна 162 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 1800 руб. Запись на прием 1800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. Записаться
    Сенникова Ольга Евгеньевна
    Сенникова Ольга Евгеньевна 56 отзывов Врач первой категории , опыт работы 21 год Специальность: Невролог. Цена приема: 2450 руб. Запись на прием 2450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр СМ-Клиника на Волгоградском проспекте (м. Текстильщики)
      Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12   М Текстильщики.
    2. 2019.03.27 (завтра)
      Март 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      25262728293031
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 11:3013:0013:3015:3016:3017:0017:3018:3019:00
    Баева Елена Юрьевна
    Баева Елена Юрьевна 40 отзывов 20 летний опыт работы Специальности: Невролог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2450 руб. Запись на прием 2450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.03.26 (сегодня)
      Март 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      25262728293031
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      2930
      Обновить
    3. 19:3020:00
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. Записаться
    Лим Владимир Григорьевич
    Лим Владимир Григорьевич 28 отзывов Профессор, Доктор медицинских наук, Врач первой категории c 25 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. Записаться
    Гусейнова Камила Тимуровна
    Гусейнова Камила Тимуровна 38 отзывов Врач второй категории c 8 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.03.26 (сегодня)
      Март 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      25262728293031
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 11:3013:0015:0015:3017:4518:15
    Гаус Виктор Владимирович
    Гаус Виктор Владимирович 17 отзывов 15 летний опыт работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2019.04.02
      Март 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      25262728293031
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 12:3013:0013:30
    1. ГлавВрач в Подольске
      пос. Знамя Октября, мкр. Родники, д. 8  
    2. 2019.03.28
      Март 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      25262728293031
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      Обновить
    3. 17:3019:45
    12...5455
    Неврологи в Москве