Миотонический синдром не отличается от такого при миотонии Томсена. Выраженность его постепенно уменьшается по мере развития атрофии и парезов. В далеко зашедшей стадии можно обнаружить лишь характерную «ямку» в языке. Миопатический синдром характеризуется постепенным развитием атрофии мышц с соответствующим снижением мышечной силы. Распространение атрофий при этом своеобразное: всегда страдают мышцы лица, особенно верхней его половины, жевательная мускулатура, мышцы шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидная. В развернутой стадии процесса атрофии и парезы распространяются на мышцы руки, особенно дистальные отделы, и ноги, где грубо поражается перонеальная группа мышц с развитием свисающей стопы. Рано угасают сухожильные рефлексы.
Эндокринные и дистрофические нарушения проявляются снижением активности гонад (импотенция, ранний климакс), надпочечников (низкий уровень 17-кетостероидов, 17-оксикортикостероидов), щитовидной железы, гипофиза. Часто имеют место значительное похудание, раннее выпадение волос, зубов, истончение кожи, специфическая точечная катаракта, низкое артериальное давление, брадикардия. Как правило,
нарушается проводимость по предсердно-желудочковому пучку, наблюдаются аритмия, низкий вольтаж на ЭКГ. При атрофической миотонии часто отмечается изменение интеллекта, иногда проявления олигофрении, своеобразное изменение характера.
Первые признаки болезни выявляются чаще в возрасте 20-30 лет, однако в семейных случаях удается их обнаружить уже в 8-10 лет. Иногда уже у новорожденных отмечается слабое сосание, гипотония, замедленное моторное и психическое развитие. До известного возраста состояние может оставаться стабильным на протяжении ряда лет, затем наступает более или менее быстрое прогрессирование заболевания. В семьях больных с развернутой симптоматикой дистрофической миотонии у отдельных членов могут наблюдаться только единичные признаки болезни (миотоническая катаракта, эндокринные симптомы, изменение личности и др.).
ы Атрофическая миотония - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.