Детская форма поликистоза почек - редкий вариант аутосомно-рецессивной болезни - проявляется с первых дней жизни. У новорожденных отмечается увеличение живота, пальпируются большие почки, одновременно могут быть обнаружены гепатомегалия и асцит (фиброз печени с портальной гипертензией), быстро возникает уремия.
Взрослая форма наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется в возрасте 20-25 лет болями в поясничной области, иногда острого характера (при разрыве или нагноении кист), артериальной гипертензией. Часто обнаруживают увеличение почек, их бугристость. У 1 /3 больных одновременно выявляют кисты в печени, селезенке, поджелудочной железе, иногда аневризмы сосудов большого мозга с возможностью субарахноидального кровотечения. У больных наблюдаются микрогематурия (при разрыве кист - макрогематурия), небольшая протеинурия, эритроцитоз и повышение гематокритного числа, иногда гиперурикемия. Очень рано снижается относительная плотность мочи, ХПН развивается обычно медленно. Часто присоединяется инфекция мочевых путей, пиелонефрит, а также нефролитиаз, которые ускоряют течение ХПН. Для диагностики используют рентгеноконтрастное, радиоизотопное и ультразвуковое исследование.