vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиГемоглобинопатии

Гемоглобинопатии

  1. Лечение
  2. Генетики в Москве
Содержание статьи
Гемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Наследование по АР типом соответствии с законами Менделя. Выделено аномальные виды гемоглобина S, С, D, Е, F, G, Н, I, L, М, N и др.. их носителями считаются более 100 млн. человек. В результате мутаций генов могут быть такие нарушения синтеза цепей гемоглобина: а) изменение комбинации цепей б) замены аминокислот в цепях..
Клиническая картина гемоглобинопатий очень разнообразна - от бессимптомных форм до тяжелых гемолитических анемий. Такие формы гемоглобинопатий как серпоподибноклитиннисть и талассемия у детей могут приобретать угрожающей формы. Известны следующие основные типы наследственных гемоглобинопатий:.
1. Серповидно-клеточная анемия. Возникает вследствие замены в цепи глутамина на валин. У гетерозигот НЬАНЬа проходит бессимптомно. У таких людей этот признак является позитивной, так как в подобных эритроцитах не развиваются плазмодии малярии. В гомозиготном состоянии HbSHbs болезнь сопровождается тяжелым течением (цианоз, анемия) и нередко приводит к летальности. Клинические проявления у гетерозигот НЬА-НЬА возможны в условиях пониженного парциального давления кислорода. их эритроциты содержат 60% нормального и 40% измененного гемоглобина. Серпоподибноклитиннисть в гомозиготном и гетерозиготном состояниях наблюдается преимущественно у населения Африки, причем в 15-20% из них можно выявить эти гены. Считают, что около 40 млн. человек являются носителями гена S. Серпоподибноклитиннисть связана сгенной точечной мутацией, которая нарушает порядок нуклеотидов в триплете ДНК, что, в свою очередь, изменяет порядок аминокислот в молекуле гемоглобина..
2. Гомозиготные гемоглобинопатии СС, II, DD характеризуется доброкачественным течением.
3. М-гемоглобинопатий. Возникают вследствие повышения образования метгемоглобина с нарушением способности эритроцитов переносить кислород..
4. Гемоглобинопатии, связанные с образованием нестабильного гемоглобина. Развивается гемолитическая анемия в связи с повышенным гемолизом эритроцитов (наследование по АД типом). Характерна хроническая несфероцитарна гемолитическая анемия средней тяжести с периодическим выделением темной мочи, спленомегалия..
5. Lepore - гемоглобинопатия. Развивается вследствие слияния а-и В-цепей.
6. Constant Spring - гемоглобинопатия - удлинение а-цепи вследствие мутации терминального кодона..
7. Талассемии - гемоглобинопатии, связанные с нарушением синтеза полипептидных цепей (гипохромные микроцитарная анемии):
а) а-талассемия - делеция Hb-гена (таких генов четыре и от того, сколько их возбуждено, зависит тяжесть клинических проявлений):
- Делеция четырех генов (неспособность синтезировать ни одного из у-глобиновых лангцюгив), что приводит к избытку у-глобиновых цепей (тетрамеры последнего называются гемоглобином Дозор);
- Делеция трех генов (болезнь НЬН) повышенное содержание гемоглобина Варта, преобладает НЬН;
- Делеция двух генов (малая талассемия);
- Делеция одного гена (состояние здорового носительства).
Клиника У гомозигот - водянка плода, гибель до рождения, а у гетерозигот - гипохромная микроцитарная анемия.
б) B-талассемия - дефицит синтеза В-цепей. Существует гомозиготная, большая форма (forma magna), анемия Кули, которая клинически проявляется с первого года жизни отставанием в массе тела, бледностью кожных покровов, лихорадкой, анемией, что вызывает необходимость в гемотрансфузиях. Эту форму талассемии называют также анемией Кули. У ребенка отмечается башенный череп, увеличение верхней челюсти, нарушение прикуса, увеличение селезенки, поражение суставов (особенно голеностопного). Гетерозиготная малая форма (forma minor)B-талассемии часто имеет бессимптомное течение, иногда наблюдается спленомегалия, временные синовиты без лихорадок.
Основные диагностические критерии - микроцитоз, гипохромия, пойкилоцитоза (елиптоцитоз), снижение или повышение уровня ретикулоцитов (в зависимости от формы), количество эритроцитов в норме, увеличение концентрации НЬА2 при малой форме и HbF - при большой.

Лечение

Повторные переливания отмытых и замороженных эритроцитов, десферал 0,5-1,0 мг / сутки, фолиевая кислота 0,1-0,2 мг / сутки, с профилактической целью антибиотикотерапия. Трансплантация костного мозга и спленэктомия по показаниям.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 9 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. Запись на прием 4000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Мак ЭКО
      ул. Переяславская Б., д. 46, стр. 2, эт. 1   М Проспект мира; М Рижская.
    2. Записаться
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 32 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 15 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Тозлиян Елена Васильевна
    Тозлиян Елена Васильевна 12 отзывов Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 4100 руб. Запись на прием 4100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. Записаться
    Андронова Наталия Витальевна
    Андронова Наталия Витальевна 6 отзывов Кандидат медицинских наук, c 18 летним опытом работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 2800 руб. Запись на прием 2800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. Записаться
    Серебреникова Татьяна Евгеньевна
    Серебреникова Татьяна Евгеньевна 5 отзывов Врач высшей категории , опыт работы 21 год Специальность: Генетик. Цена приема: 3500 руб. Запись на прием 3500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр Проген на Калужской
      Старокалужское ш., д. 62   М Калужская.
    2. Записаться
    Тарасова Юлия Александровна
    Тарасова Юлия Александровна 2 отзыва 13 летний опыт работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. Записаться
    Новикова Анастасия Григорьевна
    Новикова Анастасия Григорьевна 2 отзыва 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. Записаться
    Макарова Мария Владимировна
    Макарова Мария Владимировна 1 отзыв 6 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. Записаться
    Богданова Дарья Александровна
    Богданова Дарья Александровна 0 отзывов 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2000 руб. Запись на прием 2000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Next Generation Clinic
      ул. Верхняя Красносельская, д. 3, стр. 3   М Красносельская.
    2. Записаться
    12
    Генетики в Москве