vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиГемоглобинопатии

Гемоглобинопатии

  1. Лечение
  2. Генетики в Москве
Содержание статьи
Гемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Наследование по АР типом соответствии с законами Менделя. Выделено аномальные виды гемоглобина S, С, D, Е, F, G, Н, I, L, М, N и др.. их носителями считаются более 100 млн. человек. В результате мутаций генов могут быть такие нарушения синтеза цепей гемоглобина: а) изменение комбинации цепей б) замены аминокислот в цепях..
Клиническая картина гемоглобинопатий очень разнообразна - от бессимптомных форм до тяжелых гемолитических анемий. Такие формы гемоглобинопатий как серпоподибноклитиннисть и талассемия у детей могут приобретать угрожающей формы. Известны следующие основные типы наследственных гемоглобинопатий:.
1. Серповидно-клеточная анемия. Возникает вследствие замены в цепи глутамина на валин. У гетерозигот НЬАНЬа проходит бессимптомно. У таких людей этот признак является позитивной, так как в подобных эритроцитах не развиваются плазмодии малярии. В гомозиготном состоянии HbSHbs болезнь сопровождается тяжелым течением (цианоз, анемия) и нередко приводит к летальности. Клинические проявления у гетерозигот НЬА-НЬА возможны в условиях пониженного парциального давления кислорода. их эритроциты содержат 60% нормального и 40% измененного гемоглобина. Серпоподибноклитиннисть в гомозиготном и гетерозиготном состояниях наблюдается преимущественно у населения Африки, причем в 15-20% из них можно выявить эти гены. Считают, что около 40 млн. человек являются носителями гена S. Серпоподибноклитиннисть связана сгенной точечной мутацией, которая нарушает порядок нуклеотидов в триплете ДНК, что, в свою очередь, изменяет порядок аминокислот в молекуле гемоглобина..
2. Гомозиготные гемоглобинопатии СС, II, DD характеризуется доброкачественным течением.
3. М-гемоглобинопатий. Возникают вследствие повышения образования метгемоглобина с нарушением способности эритроцитов переносить кислород..
4. Гемоглобинопатии, связанные с образованием нестабильного гемоглобина. Развивается гемолитическая анемия в связи с повышенным гемолизом эритроцитов (наследование по АД типом). Характерна хроническая несфероцитарна гемолитическая анемия средней тяжести с периодическим выделением темной мочи, спленомегалия..
5. Lepore - гемоглобинопатия. Развивается вследствие слияния а-и В-цепей.
6. Constant Spring - гемоглобинопатия - удлинение а-цепи вследствие мутации терминального кодона..
7. Талассемии - гемоглобинопатии, связанные с нарушением синтеза полипептидных цепей (гипохромные микроцитарная анемии):
а) а-талассемия - делеция Hb-гена (таких генов четыре и от того, сколько их возбуждено, зависит тяжесть клинических проявлений):
- Делеция четырех генов (неспособность синтезировать ни одного из у-глобиновых лангцюгив), что приводит к избытку у-глобиновых цепей (тетрамеры последнего называются гемоглобином Дозор);
- Делеция трех генов (болезнь НЬН) повышенное содержание гемоглобина Варта, преобладает НЬН;
- Делеция двух генов (малая талассемия);
- Делеция одного гена (состояние здорового носительства).
Клиника У гомозигот - водянка плода, гибель до рождения, а у гетерозигот - гипохромная микроцитарная анемия.
б) B-талассемия - дефицит синтеза В-цепей. Существует гомозиготная, большая форма (forma magna), анемия Кули, которая клинически проявляется с первого года жизни отставанием в массе тела, бледностью кожных покровов, лихорадкой, анемией, что вызывает необходимость в гемотрансфузиях. Эту форму талассемии называют также анемией Кули. У ребенка отмечается башенный череп, увеличение верхней челюсти, нарушение прикуса, увеличение селезенки, поражение суставов (особенно голеностопного). Гетерозиготная малая форма (forma minor)B-талассемии часто имеет бессимптомное течение, иногда наблюдается спленомегалия, временные синовиты без лихорадок.
Основные диагностические критерии - микроцитоз, гипохромия, пойкилоцитоза (елиптоцитоз), снижение или повышение уровня ретикулоцитов (в зависимости от формы), количество эритроцитов в норме, увеличение концентрации НЬА2 при малой форме и HbF - при большой.

Лечение

Повторные переливания отмытых и замороженных эритроцитов, десферал 0,5-1,0 мг / сутки, фолиевая кислота 0,1-0,2 мг / сутки, с профилактической целью антибиотикотерапия. Трансплантация костного мозга и спленэктомия по показаниям.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 112 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач первой категории c 24 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2500 руб. 2250 руб. Запись на прием со скидкой 250 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2018.12.15
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 10:3011:0011:3012:00
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2018.12.19
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 15:0015:3016:0016:30
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. 2018.12.14 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 17:3018:3019:0020:0020:30
    1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
      пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. Записаться
    Балашова Мария Сергеевна
    Балашова Мария Сергеевна 10 отзывов 6 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Рослова Татьяна Андреевна
    Рослова Татьяна Андреевна 5 отзывов 17 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 32 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4990 руб. Запись на прием 4990 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Генотек
      пер. Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15   М Площадь Ильича; М Римская; М Чкаловская.
    2. Записаться
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 22 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 13 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. 3000 руб. Запись на прием со скидкой 1000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Соловова Ольга Александровна
    Соловова Ольга Александровна 2 отзыва 2 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная)
      ул. Ярцевская, д. 8   М Молодежная.
    2. 2018.12.15
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:30
    Быстрякова Анна Викторовна
    Быстрякова Анна Викторовна 10 отзывов 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в пер. Расковой (м. Белорусская)
      Расковой пер., д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. 2018.12.16
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 09:0009:4010:2011:00
    1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
      пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. 2018.12.16
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 09:0009:4010:2011:00
    Меликян Люся Петросовна
    Меликян Люся Петросовна 2 отзыва опыт работы 1 год Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на Кибальчича
      ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. 2018.12.18
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 13:2014:0014:4015:2017:20
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 3 отзыва Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 20 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 2000 руб. Запись на прием 2000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Арт-Мед на Пресне
      ул. Красная Пресня, д. 28   М Баррикадная; М Краснопресненская; М Улица 1905 года.
    2. 2018.12.20
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 10:0010:1510:3010:4511:0011:1511:3011:45
    1. Генотек
      пер. Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15   М Площадь Ильича; М Римская; М Чкаловская.
    2. Записаться
    Заклязьминская Елена Валерьевна
    Заклязьминская Елена Валерьевна 8 отзывов Доцент, Доктор медицинских наук, Врач высшей категории c 20 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    123
    Генетики в Москве