vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни гематологииГемолитические анемии, связанные с дефицитом ферментов эритроцитов

Гемолитические анемии, связанные с дефицитом ферментов эритроцитов

Наиболее часто среди анемий, вызванных нарушением активности ферментов, эритроцитов, встречается анемия вследствие недостаточности Г-6-ФД. По неполным данным, число носителей дефицита в мире составляет более 100 млн человек. Дефицит Г-6-ФД наиболее распространен среди жителей кавказского региона.

Этиология и патогенез гемолитических анемий

Г-6-ФД катализирует первую реакцию пентозофосфатного цикла в эритроцитах, в результате которой образуется НАДФН, участвующий в восстановлении глютатиона. Эта реакция важна для разрушения образующегося пероксида водорода, предотвращения окислительного денатурирования гемоглобина и в конечном итоге поддержания целостности структуры эритроцита. Недостаточная активность Г-6-ФД способствует уменьшению формирования НАДФН из НАДФ, снижению процесса восстановления глютатиона, что в условиях воздействия различных агентов окисляющего действия, в первую очередь лекарственных средств, вызывает нарушение системы, контролирующей окисление гемоглобина, ведет к деградации гемоглобина с образованием телец Гейнца и разрушению эритроцитов в сосудистом русле и в селезенке.
Активность Г-6-ФД регулируется геном, расположенным на Х-хромосоме, поэтому наследование дефицита этого фермента сцеплено с полом (подобно классической гемофилии, передача происходит от гетерозиготной матери к сыну). Клинические проявления патологии находят у гомозиготных мужчин и части гетерозиготных женщин с большой экспрессией патологического гена. Известно свыше 100 различных молекулярных вариантов Г-6-ФД, однако многие из них недостаточно охарактеризованы, наиболее четко очерченными являются вариант В, распространенный в Европе, и вариант А, обнаруживаемый у негритянского населения. Существуют различия в проявлениях дефицита Г-6-ФД у носителей этих двух основных молекулярных форм. У носителей аномального гена В активность фермента в эритроцитах может быть менее 1 %, гемолиз более резко выражен, чем у носителей мутантного гена А, для них определен более широкий спектр потенциально гемолитических лекарственных средств, лишь при этом типе проявляется гемолитическое действие бобовых продуктов (фавизм). Возможное гемолитическое влияние инфекционных (вирусных) агентов отмечено при обоих вариантах ферментной недостаточности.
Острые гемолитические реакции при дефиците Г-6-ФД вызывают противомалярийные лекарственные средства - примахин, хинин, акрихин, сульфаниламиды, производные салициловой кислоты и анальгезирующие средства, нитрофураны, ПАСК, фтивазид, тубазид, викасол и некоторые другие.

Клиника гемолитических анемий

Вне действия провоцирующих факторов (лекарственные вещества, инфекции, ацидоз) гемолитические проявления, как правило, отсутствуют или имеется умеренная хроническая гемолитическая анемия. Острый гемолиз возникает через 2-3 дня после приема лекарственных средств: быстро снижаются число эритроцитов и концентрация гемоглобина в крови, появляется гемоглобинурия (положительная бензидиновая проба). При тяжелом течении болезни отмечаются лихорадка, резкая головная боль, боли в конечностях, возникает одышка, снижается АД. В особо тяжелых случаях может развиться ДВС-синдром. Подробнее о проявлениях гемолиза см. 16.3.6.
При недостаточности Г-6-ФД типа А, несмотря на продолжение приема лекарственных веществ, наблюдается феномен самоограничения гемолиза: когда все дефицитные по содержанию Г-6-ФД эритроциты подверглись распаду и в крови сохраняются лишь самые молодые эритроциты с активной Г-6-ФД, а также поступившие из костного мозга ретикулоциты, богатые ферментом, гемолиз внезапно прекращается. Примерно с 10-го дня происходит репарация, нарастает число эритроцитов, выявляется высокий ретикулоцитоз, отражающий интенсивность костномозгового кроветворения. Для больных с недостаточностью Г-6-ФД типа В самоограничение гемолиза нехарактерно. У детей тяжелые гемолитические кризы наблюдаются чаще, чем у взрослых.У части больных с дефицитом Г-6-ФД типа В отмечается постоянная гемолитическая анемия с умеренным увеличением селезенки и повышением содержания ретикулоцитов. Обострения наступают после приема лекарственных средств или при инфекциях. Иногда анемия обнаруживается уже у новорожденных, однако нарушений роста и других осложнений, характерных для наследственных гемолитических анемий (серповидно-клеточная анемия и талассемия), не наблюдается.

Лабораторные данные гемолитических анемий

Лабораторные признаки гемолизаАнемия бывает разной степени в зависимости от выраженности гемолиза. Ретикулоцитоз обычно высокий (25-50 % и более). Может быть лейкоцитоз, число тромбоцитов не изменено. Проба Кумбса отрицательная. В эритроцитах в период гемолитического криза, особенно тяжелого, обнаруживают тельца Гейнца. В костном мозге выявляют большое количество базофильных ядросодержащих эритроидных элементов («синий костный мозг»).

Диагноз и дифференциальный диагноз гемолитических анемий

О возможности дефицита Г-6-ФД можно думать при остро развившемся гемолитическом кризе, связанном с приемом лекарственных средств. К простым ориентировочным диагностическим тестам относится выявление в эритроцитах преципитатов гемоглобина - телец Гейнца. Диагноз подтверждается определением активности Г-6-ФД в эритроцитах у больных и их родственников с помощью качественных методов окраски. Количественная оценка активности фермента проводится спектрофотометрическим методом.При остром гемолитическом кризе необходим дифференциальный диагноз с иммунным гемолизом, при хроническом течении - с другими хроническими наследственными формами гемолитических анемий.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Гематологи в Москве

    Расположение:

    Гематологи в Москве возле метро: Алексеевская Арбатская Балтийская Бауманская Белорусская Боровицкая Варшавская ВДНХ Войковская Динамо Каховская Киевская Красносельская Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кунцевская Курская Лужники Медведково Менделеевская Новослободская Павелецкая Перово Площадь Ильича Пролетарская Проспект Вернадского Речной вокзал Савеловская Севастопольская Смоленская Спортивная Текстильщики Фрунзенская Чертановская Чкаловская Юго-западная Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Алексеевский Арбат Басманный Беговой Войковский Даниловский Зюзино Кунцево Ломоносовский Останкинский Перово Печатники Проспект Вернадского Тверской Хамовники

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Павлова Ольга Алексеевна
    Павлова Ольга Алексеевна 207 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 24 летним опытом работы Специальность: Гематолог. Цена приема: 2850 руб. Запись на прием 2850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Бест клиник на Красносельской
      ул. Нижняя Красносельская, д. 15/17   М Бауманская; М Красносельская.
    2. 2018.12.25
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 13:0513:3514:0514:3515:0515:3516:0516:3517:05
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2018.12.12
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 09:4010:2015:00
    Воробьева Светлана Викторовна
    Воробьева Светлана Викторовна 100 отзывов Врач высшей категории c 27 летним опытом работы Специальность: Гематолог. Цена приема: 2850 руб. Запись на прием 2850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр СМ-Клиника на Волгоградском проспекте (м. Текстильщики)
      Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12   М Текстильщики.
    2. 2018.12.14
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      Обновить
    3. 19:00
    1. Детское отделение на Волгоградском проспекте (м. Текстильщики)
      Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12   М Текстильщики.
    2. 2018.12.11
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      Обновить
    3. 15:20
    Губкина Ольга Александровна
    Губкина Ольга Александровна 75 отзывов Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальность: Гематолог. Цена приема: 2850 руб. Запись на прием 2850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2018.12.10 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 17:0020:00
    Кузнецов Сергей Вадимович
    Кузнецов Сергей Вадимович 19 отзывов Врач высшей категории c 32 летним опытом работы Специальность: Гематолог. Цена приема: 2950 руб. 1470 руб. Запись на прием со скидкой 1480 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр К-Медицина
      Проспект Мира, д. 105, стр. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. 2018.12.22
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 10:0015:00
    Хаджимурадова Зайна Рамзановна
    Хаджимурадова Зайна Рамзановна 17 отзывов Врач первой категории c 2 летним опытом работы Специальность: Гематолог. Цена приема: 1750 руб. 875 руб. Запись на прием со скидкой 875 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр К-Медицина
      Проспект Мира, д. 105, стр. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. Записаться
    Ворожейкина Екатерина Геннадьевна
    Ворожейкина Екатерина Геннадьевна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 18 летним опытом работы Специальность: Гематолог. Цена приема: 2950 руб. 1470 руб. Запись на прием со скидкой 1480 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр К-Медицина
      Проспект Мира, д. 105, стр. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. Записаться
    Джумабаева Болдукыз Толгонбаевна
    Джумабаева Болдукыз Толгонбаевна 74 отзыва Доктор медицинских наук, Врач высшей категории c 36 летним опытом работы Специальность: Гематолог. Цена приема: 3450 руб. Запись на прием 3450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на ул. Лесная (м. Белорусская)
      ул. Лесная, д. 57, стр. 1   М Белорусская; М Менделеевская; М Новослободская.
    2. 2018.12.10 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 17:4019:0019:4020:20
    Черкасова Алла Вячеславовна
    Черкасова Алла Вячеславовна 15 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Гематолог. Цена приема: 2850 руб. Запись на прием 2850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на 2-ом Сыромятническом пер. (м. Курская)
      2-й Сыромятнический пер., д. 11   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. 2018.12.11
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:0011:3012:00
    Широков Алексей Сергеевич
    Широков Алексей Сергеевич 49 отзывов 12 летний опыт работы Специальность: Гематолог. Цена приема: 2850 руб. Запись на прием 2850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на Клары Цеткин
      ул. Клары Цеткин, д. 33, корп. 28   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2018.12.10 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 16:4017:20
    Суворова Инесса Борисовна
    Суворова Инесса Борисовна 105 отзывов 13 летний опыт работы Специальность: Гематолог. Цена приема: 2850 руб. Запись на прием 2850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника ВДНХ
      ул. Ярославская, д. 4, корп. 2   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. 2018.12.14
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 14:40
    1. Медицинский центр СМ-Клиника на Волгоградском проспекте (м. Текстильщики)
      Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12   М Текстильщики.
    2. Записаться
    1. Детское отделение на ул. Ярославская (м. ВДНХ)
      ул. Ярославская, д. 4, корп. 2   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. Записаться
    123
    Гематологи в Москве