vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяДетские болезниСиндром трисомии-Е

Синдром трисомии-Е

ссылки Синдром трисомии-Е (16 - 18-й пары) (Эдвардса синдром) встречается в одном случае на 3000 новорожденных. Дети рождаются с малой массой тела, медленно развиваются.
Характерны умственная отсталость, полидактилия, аномальная подвижность в суставах фаланг, большая длина указательного пальца по сравнению со средним, микроцефалия, низкое расположение ушей, уменьшенная нижняя челюсть, выступающий затылок, иногда неправильное строение грудины, диафрагмальные грыжи, вывих бедер, крипторхизм. Большинство детей с трисомией-D и -Е погибают в раннем детском возрасте. У выживших детей наблюдается глубокая умственная отсталость, сочетающаяся с пороками развития (вро/;;,"енные пороки сердца, аномалии строения почек, скелета и др.). В хромосомном наборе выявляется лишняя 18-я хромосома, транслокация Е/В, Е/С, E/D. Частота рождения детей, с трисомией-D составляет 0,007 %, с трисомией-Е - 0,02 % (Сопеп, Erkman).
Трисомия 22-й пары хромосом вызывает множественные врожденные пороки развития, шизофрению, гипотонию мышц, реже - дисплазию ушных раковин, страбизм, дефекты речи, имбецильность.

Педиатры в Москве

Сердобинцев Кирилл Валентинович 46 отзывов Записаться

Цена: 1400 руб. 1300 руб.
Специализации: Аллергология, Педиатрия, Иммунология.

Милакина Галина Михайловна 12 отзывов Записаться

Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Педиатрия, Неонатология.

Резцова Елена Михайловна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб. 2700 руб.
Специализации: Педиатрия.

Педиатры в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время