vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяДетские болезниСиндром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера - клинический симптомокомплекс, наблюдающийся у девочек. Характеризуется своеобразным физическим развитием и отставанием в половом развитии. Частота заболевания среди новорожденных девочек - 1 : 3000. Заболевание описано в 1925 г. отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским, который считал, что оно связано с недоразвитием передней доли гипофиза и яичников в комбинации с другими врожденными аномалиями развития. В 1954 г. Polani и соавт. установили у этих больных отсутствие типичного для женского пола полового хроматина и предположили, что комплекс половых хромосом соответствует мун-сксму типу XY.

Этиология и патогенез синдрома Шерешевского-Тернера

В основе заболевания лежит патологический набор хромосом (45 хромосом). Половые хромосомы представлены одной Х-хромосомой (Х0). В ряде случаев могут быть морфологические изменения в Х-хромосоме при нормальном в количественном отношении кариотипе. Кроме того, имеются больные с карпотипом, характерным для синдрома Шерешевского - Тернера, когда ХО-хромосомы определяются лишь в части клеток, а в остальных имеются иные кариотипы - XX, XY, XXX, XXY и др. Около 80 % больных хроматинотрицательны.
Отсутствие или изменения Х-хромосомы приводят к нарушению синтеза белка и ферментов, что определяет нарушение обмена веществ в организме и ведет к многочисленным аномалиям.Синдром Тернера у мужчин описал Flaveli.
Больные с мужским синдромом Тернера - фенотипически низкорослые мальчики с короткой шеей, аплазией яичек, дисгенезией канальцев и сниженным интеллектом. Y-хромосома у них сохраняет до некоторой степени свою активность.
Кроме того, у девочек с недоразвитием половых желез, у мальчиков с гермафродитизмом и частыми опухолями половых желез обнаруживается мозаичный набор хромосом X0/XY, все они хроматинотрицательны, как и при других вариантах синдрома Шерешевского - Тернера с наборами хромосом Х0, 46XY, X0/XY и т. д.
При различных видах мозаицизма клинические признаки у таких больных менее выражены, чем при синдроме Х0 (отек при рождении и крыловидная шейная складка отмечаются в отдельных случаях, рост больных может быть нормальным, более часты спонтанные ме [струации).
Хроматинположительные варианты синдрома Шерешевского - Тернера представлены кариотипами ХО/ХХ/ХХХ, ХО/ХХХ, изохромосомным мозаицизмом XX и ХХ/ХХ, кариотипом с кольцевой X-хромосомой - ХО/ХХ, ХО/ХХ/ХХ, ОХ/ХХ/ХХ X и половой хромосомой с делецией длинного плеча - X, ХО/ХХ. Половые железы таких больных недоразвиты, выражена инфантильность.

Клиника синдрома Шерешевского-Тернера

Клиника заболевания весьма разнообразна. Наиболее частым симптомом является низкий рост. Еще в детстве эти больные отстают от сверстников в физическом развитии, и к моменту полового созревания их рост составляет 130 - 145 см. Имеются данные о большой частоте синдрома Шерешевского - Тернера среди низкорослых девочек во многих странах, в частности в Японии. Вторым характерным признаком является половой инфантилизм, особенно часто проявляющийся в пубертатном периоде в виде аменореи, недоразвития половых органов и вторичных половых признаков. На месте яичников определяются тяжи. При гистологическом исследовании их выявляется наличие соединительной ткани, в которой встречаются единичные островки ткани яичника с примордиальными и крайне редко - с развитыми фолликулами. Такие больные бесплодны. Строение тела непропорционально - длина верхней половины туловища значительно больше нижней. Уши деформированы, низко расположены. Твердое небо иногда высокое и узкое («готическое»), отмечается неправильный рост зубов. Шея широкая и короткая, наблюдается низкий рост волос. Широкие кожные складки на шее, идущие от сосцевидных отростков к плечам, придают шее типичный вид крыловидной (pterigium coli). Аномалии развития кистей выражаются в укорочении четвертых (за счет коротких пястных костей) и искривлении пятых пальцев. Пальцы стоп III, IV, V также укорочены и деформированы. Часто расстояние между I и II пальцами стоп увеличено. Отмечается стойкий отек конечностей. При синдроме Шерешевского - Тернера имеется ряд изменений со стороны внутренних органов - врожденные пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение межжелудочковой перегородки, стеноз отверстия аорты, стеноз отверстия легочного ствола), аномалии почек (подковообразная почка, двойные лоханки или мочеточники).В неврологическом статусе патологических изменений нет. Интеллект снижен крайне редко.

Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера

Диагноз синдрома Шерешевского - Тернера у новорожденных установить трудно, так как еще не проявляются характерные признаки. С возрастом диагноз основывается на клинической картине, определении патологического кариотипа (45, Х0 и другие варианты) и отсутствии или недостаточном количестве полового хроматина.

Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера

Полное выздоровление не наблюдается, однако лечебные мероприятия могут улучшить состояние.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечение симптоматическое. С целью увеличения роста назначают анаболические гормоны (метиландростендиол, неробол - дианабол). Лечение эстрогенными препаратами начинают в возрасте 13 - 15 лет. Диэтилстильбэстрол назначают по 1 - 2 мг через день в течение 20 дней. Эстрадиола бензонат вводят внутримышечно по 2 мг через каждые 2 - 3 дня в течение 6 - 12 месяцев. Часто эффективно применение эстрогенных препаратов (увеличение молочных желез, появление вторичных половых признаков, иногда появление регулярных менструаций).

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Педиатры в Москве

    Расположение:

    Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алексеевская Алтуфьево Арбатская Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Беговая Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Варшавская ВДНХ Войковская Волжская Волоколамская Дмитровская Добрынинская Достоевская Дубровка Жулебино Измайловская Калужская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Коньково Котельники Краснопресненская Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Кутузовская Ленинский проспект Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нахимовский проспект Нижегородская Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Панфиловская Парк культуры Парк Победы Первомайская Перово Планерная Площадь Гагарина Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Севастопольская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Спортивная Сретенский бульвар Стрешнево Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Текстильщики Тимирязевская Третьяковская Тропарево Трубная Тульская Тургеневская Угрешская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Щелковская Щукинская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Бутырский Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Измайлово Коньково Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Люблино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нижегородский Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Перово Печатники Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Медведково Северное Тушино Сокол Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Милакина Галина Михайловна
    Милакина Галина Михайловна 29 отзывов 20 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1600 руб. 1500 руб. Запись на прием со скидкой 100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3
      ул. Школьная, д. 11/3   М Марксистская; М Площадь Ильича; М Римская; М Таганская.
    2. 2018.12.19
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 08:3009:0014:3015:0015:3016:0016:3017:30
    Головкина Ирина Николаевна
    Головкина Ирина Николаевна 131 отзыв 33 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Пульмонолог. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2018.12.16 (сегодня)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
    3. 18:0018:3019:0019:30
    Смирнова Валерия Игоревна
    Смирнова Валерия Игоревна 11 отзывов Врач первой категории c 32 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2018.12.20
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 08:0008:3009:0009:3010:0010:3011:0011:3012:3014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0019:0019:30
    Жилова Галина Яковлевна
    Жилова Галина Яковлевна 22 отзыва Врач высшей категории c 38 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2018.12.16 (сегодня)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 18:0019:30
    Романовская Жанна Алексеевна
    Романовская Жанна Алексеевна 21 отзыв Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1590 руб. Запись на прием 1590 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово-парк
      Жилой комплекс "Бутово Парк", д. 23   М Улица Скобелевская.
    2. 2018.12.20
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 09:3010:3011:3014:30
    1. Медцентр ПреАмбула Коммунарка
      ул. Лазурная, д. 7   М Бунинская аллея.
    2. 2018.12.23
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 09:0009:3010:0010:3011:3012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:30
    Сутулова Светлана Геннадьевна
    Сутулова Светлана Геннадьевна 70 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 2550 руб. Запись на прием 2550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2018.12.19
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 09:0009:3010:0010:3014:0014:30
    Таищева Наталия Борисовна
    Таищева Наталия Борисовна 7 отзывов Кандидат медицинских наук, c 15 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1590 руб. Запись на прием 1590 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр ПреАмбула Кузьминки
      ул. Окская, д. 3, корп. 1   М Кузьминки.
    2. 2018.12.18
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 11:0011:40
    Шаповалова Валерия Прокопьевна
    Шаповалова Валерия Прокопьевна 14 отзывов 26 летний опыт работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2018.12.17 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
    3. 19:30
    Тарасова Татьяна Леонидовна
    Тарасова Татьяна Леонидовна 83 отзыва Врач высшей категории c 26 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2018.12.17 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 20:30
    Ковалева Татьяна Анатольевна
    Ковалева Татьяна Анатольевна 112 отзывов Доцент, Доктор медицинских наук, c 23 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Гепатолог, Инфекционист. Цена приема: 3450 руб. Запись на прием 3450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2018.12.19
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 11:30
    1. СМ-Клиника на Кибальчича
      ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. 2018.12.16 (сегодня)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 18:0018:30
    12...4041
    Педиатры в Москве