vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
звоните: 7 (499) 116-78-36 (Москва)
ГлавнаяДетские болезниСиндром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

ссылки Синдром Шерешевского-Тернера - клинический симптомокомплекс, наблюдающийся у девочек. Характеризуется своеобразным физическим развитием и отставанием в половом развитии. Частота заболевания среди новорожденных девочек - 1 : 3000. Заболевание описано в 1925 г. отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским, который считал, что оно связано с недоразвитием передней доли гипофиза и яичников в комбинации с другими врожденными аномалиями развития. В 1954 г. Polani и соавт. установили у этих больных отсутствие типичного для женского пола полового хроматина и предположили, что комплекс половых хромосом соответствует мун-сксму типу XY.

Этиология и патогенез синдрома Шерешевского-Тернера

В основе заболевания лежит патологический набор хромосом (45 хромосом). Половые хромосомы представлены одной Х-хромосомой (Х0). В ряде случаев могут быть морфологические изменения в Х-хромосоме при нормальном в количественном отношении кариотипе. Кроме того, имеются больные с карпотипом, характерным для синдрома Шерешевского - Тернера, когда ХО-хромосомы определяются лишь в части клеток, а в остальных имеются иные кариотипы - XX, XY, XXX, XXY и др. Около 80 % больных хроматинотрицательны.
Отсутствие или изменения Х-хромосомы приводят к нарушению синтеза белка и ферментов, что определяет нарушение обмена веществ в организме и ведет к многочисленным аномалиям.Синдром Тернера у мужчин описал Flaveli.
Больные с мужским синдромом Тернера - фенотипически низкорослые мальчики с короткой шеей, аплазией яичек, дисгенезией канальцев и сниженным интеллектом. Y-хромосома у них сохраняет до некоторой степени свою активность.
Кроме того, у девочек с недоразвитием половых желез, у мальчиков с гермафродитизмом и частыми опухолями половых желез обнаруживается мозаичный набор хромосом X0/XY, все они хроматинотрицательны, как и при других вариантах синдрома Шерешевского - Тернера с наборами хромосом Х0, 46XY, X0/XY и т. д.
При различных видах мозаицизма клинические признаки у таких больных менее выражены, чем при синдроме Х0 (отек при рождении и крыловидная шейная складка отмечаются в отдельных случаях, рост больных может быть нормальным, более часты спонтанные ме [струации).
Хроматинположительные варианты синдрома Шерешевского - Тернера представлены кариотипами ХО/ХХ/ХХХ, ХО/ХХХ, изохромосомным мозаицизмом XX и ХХ/ХХ, кариотипом с кольцевой X-хромосомой - ХО/ХХ, ХО/ХХ/ХХ, ОХ/ХХ/ХХ X и половой хромосомой с делецией длинного плеча - X, ХО/ХХ. Половые железы таких больных недоразвиты, выражена инфантильность.

Клиника синдрома Шерешевского-Тернера

Клиника заболевания весьма разнообразна. Наиболее частым симптомом является низкий рост. Еще в детстве эти больные отстают от сверстников в физическом развитии, и к моменту полового созревания их рост составляет 130 - 145 см. Имеются данные о большой частоте синдрома Шерешевского - Тернера среди низкорослых девочек во многих странах, в частности в Японии. Вторым характерным признаком является половой инфантилизм, особенно часто проявляющийся в пубертатном периоде в виде аменореи, недоразвития половых органов и вторичных половых признаков. На месте яичников определяются тяжи. При гистологическом исследовании их выявляется наличие соединительной ткани, в которой встречаются единичные островки ткани яичника с примордиальными и крайне редко - с развитыми фолликулами. Такие больные бесплодны. Строение тела непропорционально - длина верхней половины туловища значительно больше нижней. Уши деформированы, низко расположены. Твердое небо иногда высокое и узкое («готическое»), отмечается неправильный рост зубов. Шея широкая и короткая, наблюдается низкий рост волос. Широкие кожные складки на шее, идущие от сосцевидных отростков к плечам, придают шее типичный вид крыловидной (pterigium coli). Аномалии развития кистей выражаются в укорочении четвертых (за счет коротких пястных костей) и искривлении пятых пальцев. Пальцы стоп III, IV, V также укорочены и деформированы. Часто расстояние между I и II пальцами стоп увеличено. Отмечается стойкий отек конечностей. При синдроме Шерешевского - Тернера имеется ряд изменений со стороны внутренних органов - врожденные пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение межжелудочковой перегородки, стеноз отверстия аорты, стеноз отверстия легочного ствола), аномалии почек (подковообразная почка, двойные лоханки или мочеточники).В неврологическом статусе патологических изменений нет. Интеллект снижен крайне редко.

Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера

Диагноз синдрома Шерешевского - Тернера у новорожденных установить трудно, так как еще не проявляются характерные признаки. С возрастом диагноз основывается на клинической картине, определении патологического кариотипа (45, Х0 и другие варианты) и отсутствии или недостаточном количестве полового хроматина.

Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера

Полное выздоровление не наблюдается, однако лечебные мероприятия могут улучшить состояние.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечение симптоматическое. С целью увеличения роста назначают анаболические гормоны (метиландростендиол, неробол - дианабол). Лечение эстрогенными препаратами начинают в возрасте 13 - 15 лет. Диэтилстильбэстрол назначают по 1 - 2 мг через день в течение 20 дней. Эстрадиола бензонат вводят внутримышечно по 2 мг через каждые 2 - 3 дня в течение 6 - 12 месяцев. Часто эффективно применение эстрогенных препаратов (увеличение молочных желез, появление вторичных половых признаков, иногда появление регулярных менструаций).

Педиатры в Москве

Милакина Галина Михайловна 18 отзывов Записаться

Цена: 1600 руб. 1040 руб.
Специализации: Педиатрия, Неонатология.

Головкина Ирина Николаевна 97 отзывов Записаться

Цена: 1700 руб. 1105 руб.
Специализации: Педиатрия, Пульмонология.

Пахомовская Надежда Леонидовна 7 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Гастроэнтерология, Педиатрия.

Педиатры в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время