- Этиология и патогенез синдрома Клайнфельтера
- Клиника синдрома Клайнфельтера
- Прогноз синдрома Клайнфельтера
- Лечение синдрома Клайнфельтера
Этиология и патогенез синдрома Клайнфельтера
В основе заболевания лежит патологический комплекс половых хромосом. Вместо нормального кариотипа с 46 хромосомами при синдроме Клайнфельтера имеется 47 хромосом. У лиц мужского пола при этом имеются две Х-хромосомы (вместо одной Х-йодной Y-хромосомы), т. е. набор половых хромосом представлен XXY. Описаны случаи с еще большим количеством Х-хромосом - XXXY, XXXXY и т. д.Клиника синдрома Клайнфельтера
В допубертатном периоде клиническая симптоматика не выявляется и правильный диагноз возможен лишь при цитологическом исследовании. В пубертатном периоде складывается присущий этим больным фенотип. У них отмечается высокий рост, удлиненные конечности, евнуховидное строение тела, слабо развита мускулатура, атрофия яичек, отсутствие сперматогенеза, недостаточное развитие вторичных половых признаков. Часто в период полового созревания появляется гинекомастия (увеличение молочных желез). Как правило, отмечаются умственная отсталость различной степени и психические заболевания - шизофреноподобные состояния, маниакально-депрессивный психоз и др. У лиц с тремя-четырьмя Х-хромосомами (XXXY) наблюдаются аномалии скелета, более выражены гипогенитализм, крипторхизм, умственная неполноценность, вплоть до идиотии. Отмечается снижение секреции 17-кетостероидов и усиленное выделение гонадотропина.Диагноз основывается на клинических данных, а также на определении патологического кариотипа, может быть подтвержден при исследовании полового хроматина в клетках. В связи с наличием дополнительной Х-хромосомы определяется половой хроматин, которого в норме в клетках у лиц мужского пола нет.