vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяДетские болезниПорфирия

Порфирия

ссылки Порфирия - заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена порфирина.

Этиология и патогенез порфирии

Порфирин входит в состав тема. Синтез гема проходит следующие стадии: из глицина и янтарной кислоты образуется t-аминолевулиновая кислота (АЛК), из двух молекул которой синтезируется порфобилиноген (ПБГ); из четырех молекул ПБГ образуется уропорфириноген, превращающийся в копропорфириноген, затем протопорфирин, который, соединяясь с железом, образует гем. Последний входит в состав гемоглобина, миоглобина, каталазы, цитохрома и некоторых других ферментов. Синтез гема осуществляется группой ферментов - синтетаза АЛК, дегидраза АЛК, синтетаза уропорфириногена I, косинтетаза, уропорфириногена III, декарбоксилаза уропорфириногена и др. Генетически обусловленные дефекты ферментных систем приводят к различным нарушениям синтеза порфирина в органах и тканях, в основном в эритробластах костного мозга и печени.

Классификация порфирии

Существует две формы порфирии: эритропоэтическая и печеночная. Каждая разделяется на ряд клинико-патогенетических вариантов.

Эритропоэтическая порфирия

В зависимости от локализации ферментативного дефекта различают эритропоэтическую уропорфирию, эритропоэтическую копропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию.
Эритропоэтическая уропорфирия (эритропоэтическая порфирия Понтера) проявляется в детском возрасте. Типичным клиническим признаком является повышенная чувствительность кожи к световому облучению. При этом образуются язвы, нагноения, остаются обезображивающие рубцы, обусловливающие искривление рук, контрактуры, иногда слепоту. У больных зубы коричневого цвета, светятся в ультрафиолетовых лучах. В дальнейшем развивается гемолитическая анемия с характерными признаками (желтуха, увеличение количества непрямого билирубина, спленомегалия). Больные обычно не доживают до зрелого возраста.-Заболевание передается наследственно по рецессивному типу. В основе патогенеза лежит нарушение образования репрессора - вещества, сдерживающего в обычных условиях синтез порфиринов. Накопление уропорфиринов в эритроцитах ведет к их неполноценности и гемолизу, повышенное отложение в коже - к фотосенсибилизации. Эритроциты и эритробласты таких больных содержат большое количество уропорфирина, отмечается значительное повышение уропорфирина в моче.
Эритропоэтическая протопорфирия также проявляется с детского возраста. Характерный признак - повышенная чувствительность кожи к солнечному облучению. Ожог может возникнуть при проникновении солнечных лучей через оконное стекло или тонкую одежду. Развивается ожог обычно быстро, иногда через несколько минут после облучения. Беспокоит зуд облученных участков, иногда появляется уртикарная сыпь. Типичными являются эритема, отек кожи, реже возникают пузыри, превращающиеся в изъязвленную поверхность, на которой образуются корочки. Нагноение не характерно. Больших рубцов обычно не бывает, так как патологический процесс локализуется в поверхностном слое кожи. Часто имеются изменения ногтей (нет луночек).
Гематологических изменений при этой форме нет. Изменения со стороны внутренних органов не отмечаются. В эритроцитах содержание протопорфирина увеличено в 20 - 30 раз. Содержание АЛК, ПБГ, уропорфирина в моче в норме. Заболевание передается по наследству доминантным путем.

Печеночная порфирия

Печеночная порфирия - заболевание, имеющее несколько клинических вариантов. Существует кожная печеночная ф о р - м а, при которой выражена травматичность кожи и чувствительность ее к солнечному облучению. При инсоляции появляются эритема, пузыри, иногда геморрагии. В ряде случаев отмечается пигментация на коже в связи с отложением меланина. Возможны склероподобные изменения кожи. У большинства больных имеются признаки гепатита с нарушением функции печени и увеличением ее размеров. В некоторых случаях одновременно с кожными проявлениями отмечается красный цвет мочи. При некоторых формах заболевания наблюдаются неврологические и психопатологические симптомы в виде эпилептических припадков, полиневритов, бульбарных нарушений, спутанного сознания и галлюцинаций. Для диагностики заболевания имеют значение увеличение уровня уропорфирина в моче и содержание АЛК и ПБК.

Лечение порфирии

Лечение при кожных формах сводится к защите кожи от воздействия солнечных лучей путем применения перчаток, вуалей, кремов («Луч»), При кожной и печеночной форме заболевания рекомендуется применять препараты, улучшающие функции печени, - витамины группы В, никотиновую кислоту, кокарбоксилазу. Имеются сведения о благоприятном влиянии АТФ и донаторов сульфгидрильных групп (унитиол).

Педиатры в Москве

Сердобинцев Кирилл Валентинович 46 отзывов Записаться

Цена: 1400 руб. 1300 руб.
Специализации: Аллергология, Педиатрия, Иммунология.

Милакина Галина Михайловна 12 отзывов Записаться

Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Педиатрия, Неонатология.

Резцова Елена Михайловна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб. 2700 руб.
Специализации: Педиатрия.

Педиатры в Москве


мы с Вами свяжемся и согласуем время