Содержание статьи
Мукополисахаридоз
- наследственное заболевание соединительной ткани, при котором отмечается сочетание поражений опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз и нервной системы. Удельный вес мукополисахаридоза в патологии детского возраста сравнительно невелик. Частота заболевания 1 : 400 ООО. Существуют многочисленные синонимы названия этого патологического состояния. Наиболее распространенный из них - множественный дизостоз, липохондрэдистрофия, гаргоилизм (от франц. gargoille - уродливые фигуры, которыми украшен собор Нотр-Дам в Париже).
Этиология и патогенез мукополисахаридоза
Большое значение придают нарушениям обмена мукополисахаридов, которые накапливаются в клетках различных органов и в значительном количестве выделяются с мочой (хондроитинсульфат В и гепаринмоносульфат). Это происходит вследствие недостаточности лизосомальных ферментов, участвующих в процессах распада гликозаминогликанов. Морфологически характерно для мукополисахаридоза накопление в клетках различных тканей гликозаминогликанов, избыток которых приводит к постепенной гибели клеток этих тканей.Патологические изменения и феномен накопления можно выявить почти во всех органах и тканях - эндокарде, клапанах сердца, сосудах сердца и мозга, печени, легких, клетках центральной нервной системы, роговице и др.
В зависимости от характера первичного биохимического дефекта клинически идентифицируются 8 типов мукополисахаридоза: синдромы Гурлср), Хантера, Санфилиппо, Моркио, Шейе, Марото - Лами, Слая и Ди Ферраите.