vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяДетские болезниМукополисахаридоз

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз - наследственное заболевание соединительной ткани, при котором отмечается сочетание поражений опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз и нервной системы. Удельный вес мукополисахаридоза в патологии детского возраста сравнительно невелик. Частота заболевания 1 : 400 ООО. Существуют многочисленные синонимы названия этого патологического состояния. Наиболее распространенный из них - множественный дизостоз, липохондрэдистрофия, гаргоилизм (от франц. gargoille - уродливые фигуры, которыми украшен собор Нотр-Дам в Париже).

Этиология и патогенез мукополисахаридоза

Большое значение придают нарушениям обмена мукополисахаридов, которые накапливаются в клетках различных органов и в значительном количестве выделяются с мочой (хондроитинсульфат В и гепаринмоносульфат). Это происходит вследствие недостаточности лизосомальных ферментов, участвующих в процессах распада гликозаминогликанов. Морфологически характерно для мукополисахаридоза накопление в клетках различных тканей гликозаминогликанов, избыток которых приводит к постепенной гибели клеток этих тканей.
Патологические изменения и феномен накопления можно выявить почти во всех органах и тканях - эндокарде, клапанах сердца, сосудах сердца и мозга, печени, легких, клетках центральной нервной системы, роговице и др.
В зависимости от характера первичного биохимического дефекта клинически идентифицируются 8 типов мукополисахаридоза: синдромы Гурлср), Хантера, Санфилиппо, Моркио, Шейе, Марото - Лами, Слая и Ди Ферраите.

Клиника мукополисахаридоза

Клиника мукополисахаридоза характерна, хотя степень поражения той или иной системы может широко варьировать. Типичный общий вид больного - низкий рост, крупная голова с обезображенными чертами лица, большой живот, полусогнутые в локтевых, тазобедренных и коленных суставах конечности. Амимичное лицо с низкой переносицей, часто с экзофтальмом, густыми темными бровями, полуоткрытым ртом и жесткими торчащими волосами. Выражены и характерны костные изменения: долихо- или оксицефалия, удлинение и расширение гипофизарной ямки, из менения XII грудного и I - II поясничных позвонков по типу «рыболовного крючка», изменение таза, утолщение метафизов длинных костей конечностей и костей пястья. Снижение интеллекта, изменения со стороны глаз (помутнение роговицы), снижение слуха нарастают с возрастом. Характерно увеличение печени, селезенки, поражение сердечно-сосудистой системы (от умеренных проявлений миокардиодистрофии до развития митрального стеноза с недостаточностью кровообращения у детей школьного возраста). Часты изменения со стороны органов дыхания в виде хронического бронхолегочного процесса в разных фазах развития.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Педиатры в Москве

    Расположение:

    Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Беговая Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Варшавская ВДНХ Войковская Волжская Волоколамская Дмитровская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Каховская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Коньково Котельники Краснопресненская Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузьминки Кунцевская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нахимовский проспект Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Севастопольская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Спортивная Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Текстильщики Третьяковская Трубная Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Щелковская Щукинская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Арбат Аэропорт Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Бутырский Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Измайлово Коньково Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Люблино Марьина роща Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Печатники Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Тушино Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Хамовники Хорошёвский Черёмушки Щукино Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Ковалева Татьяна Анатольевна
    Ковалева Татьяна Анатольевна 133 отзыва Доцент, Доктор медицинских наук, c 24 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Гепатолог, Инфекционист. Цена приема: 3800 руб. Запись на прием 3800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор на ул. Космонавта Волкова
      Космонавта Волкова, д. 9/2   М Войковская.
    2. 2019.08.18 (завтра)
      Август 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
    3. 10:0010:3011:3014:00
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.08.17 (сегодня)
      Август 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      30
    3. 16:0016:30
    Тарасова Татьяна Леонидовна
    Тарасова Татьяна Леонидовна 91 отзыв Врач высшей категории c 27 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.08.18 (завтра)
      Август 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
    3. 14:0015:0015:3017:0017:30
    Лелюкевич Ирина Мечиславовна
    Лелюкевич Ирина Мечиславовна 21 отзыв Врач первой категории c 24 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.08.22
      Август 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
    3. 11:0011:3012:3013:0013:3014:0014:30
    Шаповалова Валерия Прокопьевна
    Шаповалова Валерия Прокопьевна 14 отзывов 27 летний опыт работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор на ул. Космонавта Волкова
      Космонавта Волкова, д. 9/2   М Войковская.
    2. 2019.08.19
      Август 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      30
      Обновить
    3. 19:3020:0020:30
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. Записаться
    Головкина Ирина Николаевна
    Головкина Ирина Николаевна 162 отзыва 34 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Пульмонолог. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2019.08.17 (сегодня)
      Август 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      Обновить
    3. 15:3016:3017:0017:30
    Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42
    Романовская Жанна Алексеевна
    Романовская Жанна Алексеевна 21 отзыв Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1640 руб. Запись на прием 1640 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово-парк
      Жилой комплекс "Бутово Парк", д. 23   М Улица Скобелевская.
    2. 2019.08.20
      Август 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      Обновить
    3. 12:3013:30
    1. Медцентр ПреАмбула Коммунарка
      ул. Лазурная, д. 7   М Бунинская аллея.
    2. 2019.08.18 (завтра)
      Август 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      Обновить
    3. 09:0011:3012:0013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:30
    Смирнова Валерия Игоревна
    Смирнова Валерия Игоревна 11 отзывов Врач первой категории c 33 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2019.08.17 (сегодня)
      Август 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      Обновить
    3. 16:0016:30
    Милакина Галина Михайловна
    Милакина Галина Михайловна 35 отзывов опыт работы 21 год Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1600 руб. 1500 руб. Запись на прием со скидкой 100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3
      ул. Школьная, д. 11/3   М Марксистская; М Площадь Ильича; М Римская; М Таганская.
    2. 2019.08.17 (сегодня)
      Август 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      Обновить
    3. 17:0018:0018:3019:30
    Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4
    Таищева Наталия Борисовна
    Таищева Наталия Борисовна 7 отзывов Кандидат медицинских наук, c 16 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1640 руб. Запись на прием 1640 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр ПреАмбула Кузьминки
      ул. Окская, д. 3, корп. 1   М Кузьминки.
    2. 2019.08.20
      Август 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      Обновить
    3. 10:2011:0011:4012:20
    Сутулова Светлана Геннадьевна
    Сутулова Светлана Геннадьевна 80 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 2550 руб. Запись на прием 2550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2019.08.21
      Август 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      Обновить
    3. 11:3012:0012:3013:0013:3014:0014:3015:3016:0016:3017:0017:3018:0018:3019:0019:30
    Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26
    12...3536
    Педиатры в Москве