Лейкодистрофия

Лейкодистрофия - наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и сцепленному с Х-хромосомой. Отмечается распад миелина в большом мозге, мозжечке, пирамидных путях. Считают, что при этом заболевании повышается катаболизм некоторых липидов, миелина, который быстро разрушается.
Различают следующие формы лейкодистрофии.

Метахроматическая лейкодистрофия (Scholz)

Нарушается обмен цереброзидов, они накапливаются в центральной нервной системе, периферических нервах и внутренних органах.
Клиника. В возрасте 1 - 3 лет появляется мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, атаксия, нистагм, судороги, гипертермия.
Снижается интеллект, нарушается слух, зрение, речь, развивается тетраплегия, децеребрационная ригидность. При исследовании спинномозговой жидкости - белково-клеточная диссоциация; диффузные изменения на ЭКГ. Смерть наступает в результате присоединения инфекции.

Глобоидно-клеточная форма лейкодистрофии (Beneke)

Увеличивается содержание цереброзидов в мозге.
Клиника. В грудном возрасте развивается плаксивость, появляются мышечная гипертония, судороги. В спинномозговой жидкости повышается количество белка (альбумина и а-глобулиновой фракции, уменьшение (В- и у-глобулиновой фракций).

Лейкодистрофия Галлевордена-Шпатца

Лейкодистрофия Галлевордена-Шпатца характеризуется развитием диффузного склероза мозга.
Клиника. Проявляется в школьном возрасте гиперкинезами, мышечной ригидностью, олигобрадикинезией, атаксией, деменцией, судорогами, повышением в спинномозговой жидкости концентрации белка, диффузными изменениями на ЭКГ.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера характеризуется аплазией белого вещества большого мозга.
Клиника. С 5 - 10-месячного возраста нарастает горизонтальный, вертикальный и ротаторный нистагм, дрожание головы, нарушение координации. В дальнейшем развивается повышение мышечного тонуса, снижение интеллекта, атрофия зрительного нерва.

Спонгиозная дегенерация белого вещества

Чаще болеют мальчики. Мозговое вещество повышенной гидрофильности, в демиелинизированной ткани отсутствуют фосфолипиды, цереброзиды, сфингомиелины.
Клиника. С рождения ребенок сонлив, адинамичен, плохо ест, изредка бывают судороги. Затем появляются гиперкинезы, атрофия диска зрительных нервов, нистагм, гидроцефалия, вегетативные нарушения, опистотонус. Исчезают слух и зрение, наступают децеребральная ригидность, бульбарные расстройства и смерть.

Лейкодистрофия с диффузной волокнистой формацией Розенталя

Клиника. Нарастают гидроцефалия, слабоумие, двигательные расстройства, судороги. В белом веществе, мягкой оболочке, эпендиме желудочков мозга определяются фуксинофильные скопления.
Диагноз труден. Учитываются признаки прогрессирующего поражения нервной системы и специфические изменения на глазном дне.
Прогноз неблагоприятный.
Лечение симптоматическое (тканевые препараты, гемотрансфузии, противосудорожные средства, стимулирующая терапия).

Гиалиноз кожи и слизистых оболочек (Урбаха-Вита)

Это семейный дерматоз в результате нарушения обмена липопротеидов с повышением (или без него) содержания липоидов в крови.
Клиника. Узелковые высыпания желтого цвета на коже лица и слизистых оболочках. Язык утолщен. Голос хриплый.
Лечение. Курсы витаминотерапии - рибофлавин, пиридоксин, кальция пангамат; кератопластические мази.