Содержание статьи
Заболевание описано в 1962 г. Hartmann. Проявляется в раннем детском возрасте тяжелым ацидозом и нарушением дыхания. Предполагают, что заболевание обусловлено ферментативной блокадой в обмене пировиноградной кислоты.
Клиника лактатацидоза наследственного
С первых дней жизни появляются диспноэ, астмоподобные состояния, тахипноэ, имеется склонность к респираторным заболеваниям, вплоть до вялотекущей бронхопневмонии. Параллельно могут быть судороги типа спазмофильных, обезвоживание, кома, мышечная гипотония, задержка психомоторного развития.В крови снижено количество гидрокарбонатов, повышено содержание молочной и пировиноградной кислот, глюкозы.
