Гомоцистинурия характеризуется тромбоцитопенией, деформацией грудной клетки, арахнодактилией, остеопорозом, тромбозом сосудов, подвывихом хрусталика, жировой дистрофией печени. Как и для всех вышеописанных состояний, характерно отставание в психическом развитии.