vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяДетские болезниГистидинемия

Гистидинемия

Гистидинемия - редко встречающееся наследственное заболевание.

Этиология и патогенез гистидинемии

В основе заболевания лежит нарушение расщепления молекулы гистидина до урокининовой кислоты в связи с недостаточным количеством или отсутствием фермента гистидазы, катализирующего эту реакцию. Обмен гистидина при этом идет по пути образования имидазолпировиноградной кислоты. Чаще наблюдается гистидинемия у детей, родители которых находятся в кровном родстве. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Клиника гистидинемии

Основным клиническим симптомом у детей с гистидинемией является отставание в психическом и физическом развитии. При этом умственная отсталость превалирует над другими симптомами. Характерно нарушение речи типа моторной алалии. Наблюдается интенционное дрожание, атаксия, судорожный синдром. Большинство детей имеют светлые волосы, голубые глаза. Отмечены выраженные изменения на ЭКГ. У некоторых детей периодически возникает рвота, отмечается плохой аппетит, повышенная утомляемость. При тяжелом течении уже в периоде новорожденности выявляется выраженная желтуха, в дальнейшем - умственная отсталость.
У всех больных уровень гистидина в крови и в спинномозговой жидкости повышен, кроме того, в спинномозговой жидкости в некоторых случаях снижен уровень глутаминовой кислоты. В моче обнаруживаются гистидин и продукты его обмена - имидазолпировиноградная, имидазолмолочная, имидазолуксусная кислоты и a-N-ацетилгистидин.

Лечение гистидинемии

Назначение специальной диеты с самого раннего возраста. В питание должны включаться все необходимые для развития ребенка вещества при сниженном количестве гистидина. В рацион вводится гидролизат казеина с удаленным гистидином. Можно давать картофель, небольшое количество молока. Диета обогащается недостающими аминокислотами, витаминами, солями кальция, магния, железа, фосфора, микроэлементами.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Педиатры в Москве

    Расположение:

    Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Боровицкая Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Варшавская ВДНХ Войковская Волжская Волоколамская Дмитровская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Каховская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Коньково Котельники Краснопресненская Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузьминки Кунцевская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Нахимовский проспект Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Севастопольская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Спортивная Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Текстильщики Тимирязевская Третьяковская Трубная Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Бутырский Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Измайлово Коньково Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Люблино Марьина роща Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Печатники Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Тушино Соколиная гора Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Хамовники Хорошёвский Черёмушки Щукино Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Головкина Ирина Николаевна
    Головкина Ирина Николаевна 169 отзывов 34 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Пульмонолог. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2019.10.21
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 08:0008:3009:0009:3010:0014:00
    Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42
    Шаповалова Валерия Прокопьевна
    Шаповалова Валерия Прокопьевна 14 отзывов 27 летний опыт работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор на ул. Космонавта Волкова
      Космонавта Волкова, д. 9/2   М Войковская.
    2. 2019.10.17 (сегодня)
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      252627282930
      Обновить
    3. 12:30
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.10.18 (завтра)
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      252627282930
      Обновить
    3. 08:0009:3010:3011:3012:0012:3013:0013:3014:00
    Тарасова Татьяна Леонидовна
    Тарасова Татьяна Леонидовна 93 отзыва Врач высшей категории c 27 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.10.17 (сегодня)
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
    3. 17:0018:0018:3019:0019:3020:00
    Лелюкевич Ирина Мечиславовна
    Лелюкевич Ирина Мечиславовна 21 отзыв Врач первой категории c 24 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.10.17 (сегодня)
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
    3. 12:3013:3014:30
    Милакина Галина Михайловна
    Милакина Галина Михайловна 37 отзывов опыт работы 21 год Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1600 руб. Запись на прием 1600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3
      ул. Школьная, д. 11/3   М Марксистская; М Площадь Ильича; М Римская; М Таганская.
    2. 2019.10.17 (сегодня)
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 09:3010:3011:3012:00
    Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4
    Смирнова Валерия Игоревна
    Смирнова Валерия Игоревна 12 отзывов Врач первой категории c 33 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2019.10.17 (сегодня)
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 10:0010:3013:0013:3014:3015:0015:3016:0016:3017:3018:0019:3020:0020:30
    Ковалева Татьяна Анатольевна
    Ковалева Татьяна Анатольевна 136 отзывов Доцент, Доктор медицинских наук, c 24 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Гепатолог, Инфекционист. Цена приема: 3800 руб. Запись на прием 3800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор на ул. Космонавта Волкова
      Космонавта Волкова, д. 9/2   М Войковская.
    2. 2019.10.17 (сегодня)
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
    3. 19:00
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.10.18 (завтра)
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      252627282930
    3. 16:3017:0017:30
    Сутулова Светлана Геннадьевна
    Сутулова Светлана Геннадьевна 85 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 2550 руб. Запись на прием 2550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2019.10.23
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:0012:3013:0013:3014:0014:30
    Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26
    Таищева Наталия Борисовна
    Таищева Наталия Борисовна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, c 16 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1640 руб. Запись на прием 1640 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр ПреАмбула Кузьминки
      ул. Окская, д. 3, корп. 1   М Кузьминки.
    2. 2019.10.22
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 09:0009:4010:2011:0011:4012:20
    Романовская Жанна Алексеевна
    Романовская Жанна Алексеевна 21 отзыв Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1640 руб. Запись на прием 1640 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово-парк
      Жилой комплекс "Бутово Парк", д. 23   М Улица Скобелевская.
    2. 2019.10.18 (завтра)
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 12:3013:00
    1. Медцентр ПреАмбула Коммунарка
      ул. Лазурная, д. 7   М Бунинская аллея.
    2. Записаться
    12...3839
    Педиатры в Москве