vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача в Москве
звоните: 7 (499) 116-78-36
ГлавнаяДетские болезниГистидинемия

Гистидинемия

ссылки Гистидинемия - редко встречающееся наследственное заболевание.

Этиология и патогенез гистидинемии

В основе заболевания лежит нарушение расщепления молекулы гистидина до урокининовой кислоты в связи с недостаточным количеством или отсутствием фермента гистидазы, катализирующего эту реакцию. Обмен гистидина при этом идет по пути образования имидазолпировиноградной кислоты. Чаще наблюдается гистидинемия у детей, родители которых находятся в кровном родстве. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Клиника гистидинемии

Основным клиническим симптомом у детей с гистидинемией является отставание в психическом и физическом развитии. При этом умственная отсталость превалирует над другими симптомами. Характерно нарушение речи типа моторной алалии. Наблюдается интенционное дрожание, атаксия, судорожный синдром. Большинство детей имеют светлые волосы, голубые глаза. Отмечены выраженные изменения на ЭКГ. У некоторых детей периодически возникает рвота, отмечается плохой аппетит, повышенная утомляемость. При тяжелом течении уже в периоде новорожденности выявляется выраженная желтуха, в дальнейшем - умственная отсталость.
У всех больных уровень гистидина в крови и в спинномозговой жидкости повышен, кроме того, в спинномозговой жидкости в некоторых случаях снижен уровень глутаминовой кислоты. В моче обнаруживаются гистидин и продукты его обмена - имидазолпировиноградная, имидазолмолочная, имидазолуксусная кислоты и a-N-ацетилгистидин.

Лечение гистидинемии

Назначение специальной диеты с самого раннего возраста. В питание должны включаться все необходимые для развития ребенка вещества при сниженном количестве гистидина. В рацион вводится гидролизат казеина с удаленным гистидином. Можно давать картофель, небольшое количество молока. Диета обогащается недостающими аминокислотами, витаминами, солями кальция, магния, железа, фосфора, микроэлементами.

Педиатры в Москве

Милакина Галина Михайловна 18 отзывов Записаться

Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Педиатрия, Неонатология.

Головкина Ирина Николаевна 89 отзывов Записаться

Цена: 1700 руб. 1530 руб.
Специализации: Педиатрия, Пульмонология.

Сердобинцев Кирилл Валентинович 64 отзыва Записаться

Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Аллергология, Педиатрия, Иммунология.

Педиатры в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время