Гипофизарный нанизм (карликовость)

Гипофизарный нанизм (карликовость) - заболевание, обусловленное абсолютным или относительным дефицитом соматотропина и некоторых тропных гормонов гипофиза. Проявляется малым ростом, нарушениями метаболических процессов и задержкой возрастной дифференциации органов и тканей.
Заболевание впервые было описано в 1891 г. Paltauf. Начинается заболевание в раннем периоде внутриутробной жизни и встречается одинаково часто у лиц обоего пола.

Этиология гипофизарного нанизма (карликовости)

В развитии гипофизарного нанизма отводится роль инфекционно-токсическому повреждению гипоталамо-гипофизарной области, аденоме гипофиза, глиоме, родовой черепно-мозговой травме, гранулематозным, сосудистым и другим процессам. На рост и развитие ребенка могут оказать влияние хроническая интоксикация на фоне частой пневмонии, ангины, туберкулеза, нарушений питания, гиповитаминоза, неблагоприятных условий внешней среды.

Патогенез гипофизарного нанизма (карликовости)

В основе гипофизарного нанизма лежит недостаточная продукция соматотропина, а также гонадо, тиорео, кортикотропина. Дефицит тропных гормонов обусловливает снижение функции коры надпочечников, щитовидной и половых желез, что сказывается отрицательно на стимуляции роста. Развитие гипофизарного нанизма возможно и при нормальной продукции соматотропина. В таких случаях он содержится в достаточном количестве, но биологически малоактивен или же нарушена чувствительность к нему органов и тканей. В последние годы гипофизарный нанизм рассматривается как генетически обусловленное заболевание.

Патоморфология гипофизарного нанизма (карликовости)

Отмечается гипоплазия гипофиза с явлениями деструкции его паренхимы и гибели клеток. Иногда в гипофизе находят изменения воспалительного характера и кровоизлияния. В коре надпочечников, щитовидной и половых железах обнаруживают признаки гипотрофии и атрофии. Центры окостенения появляются с опозданием. Внутренние органы уменьшенных размеров.

Клиника гипофизарного нанизма (карликовости)

Больные гипофизарным нанизмом часто рождаются с уменьшенными массой и ростом. Отставание в росте наблюдается уже в первые годы жизни, реже оно заметно лишь после 1 - 4 лет. В дальнейшем рост резко замедляется. Прибавка в росте в среднем составляет 1 - 2 см в год. Телосложение остается пропорциональным. Кожа бледная, сухая, иногда выражена ее мраморность (расстройство кровообращения). Подкожный слой и мышечная система развиты слабо. Развитие скелета отстает от «паспортного» возраста. Функции внутренних органов не нарушены. В ряде случаев отмечается снижение артериального давления, склонность к брадикардии, анемии, эозддофилии, гиперхолестеринемии, гипогликемии. Половые органы недоррзвиШу; бывает крипторхизм. Вторичные половые признаки отсутствуют, больные сохраняют детские черты лица. Умственное развитие нормальное, но работоспособность снижена. Если нанизм обусловлен опухолью, могут появляться симптомы сдавления жизненно важных центров или несахарного диабета, снижение интеллекта, ограничение полей зрения.
Характерно снижение активности щелочной фосфатазы, низкий уровень йода, связанного с белками плазмы (СБЙ), соматотропина в сыворотке крови и неорганического фосфора. Отмечается уменьшение выделения с мочой 17-кето- и 17-оксикетостероидов, снижение основного обмена И поглощения радиоактивного йода щитовидной железой. В случаях недостаточного развития гипофиза размеры турецкого седла могут быть уменьшены или увеличены (при наличии опухоли).

Диагноз гипофизарного нанизма (карликовости)

О гипофизарном нанизме можно думать при отставании в росте на 25 % и более по сравнению со средними показателями возрастной нормы. При установлении диагноза следует руководствоваться перечисленными выше клиническими признаками.

Дифференциальный диагноз гипофизарного нанизма (карликовости)

Дифференциальный диагноз проводится с соматогенной задержкой роста (при нарушении питания, обмена веществ, заболеваниях костной системы, хронических инфекциях и интоксикациях, заболеваниях сердца и других органов) и гипотиреозом, о котором свидетельствуют непропорциональная задержка роста, вялость и сухость кожи, снижение интеллекта, основного обмена, низкие показатели поглощения радиоактивного йода щитовидной железой. Следует также дифференцировать с болезнью Дауна, хондродистрофией, синдромом Шерешевского - Тернера. Для болезни Дауна характерны умственная отсталость, специфический внешний вид: раскосые глаза, серповидная складка внутреннего угла глаза, седловидный нос, утолщенный язык, который почти не помещается во рту. Выражение лица при болезни Дауна бессмысленно-радостное, щеки красные, волосы редкие.
Хондродистрофию можно заподозрить сразу после рождения. Обращают на себя внимание резкое укорочение плечевых и бедренных костей по сравнению с туловищем, часто саблевидное искривление нижних конечностей, запавшая переносица. Задержка рОСТа при этом непропорциональная, половое развитие нормальное. ДЛЯ синдрома Шерешевского - Тернера характерно наличие кожных крыловидных складок на шее, низкая граница роста волос на ней, частые пороки развития скелета и внутренних органов.

Лечение гипофизарного нанизма (карликовости)

Лечение предусматривает в первую очередь широкое применение средств, обеспечивающих стимуляцию роста и развития ребенка. Полноценное питание с повышенным содержанием животного белка, витаминов. Достаточное количество овощей и фруктов. Рекомендуется назначать с 5 - 7 лет анаболические гормоны: метандростенолон (внутрь из расчета 0,1 - 0,15 мл/кг/сут); метиландростендиол (сублингвально по 1 - 1,5 мг/кг/сут) или ретаболил (внутримышечно по 1 мг/кг 1 раз в месяц) и др. Препараты анаболического ряда назначаются прерывистыми курсами по 3 - 4 недели в течение ряда лет. Анаболического эффекта можно достичь введением соматотропина. При наличии признаков гипофункции щитовидной железы назначают тиреоидин и трийодтиронина гидрохлорид в дозах соответственно возрасту. Стимуляция развития и функции половых желез проводится мальчикам после 16 лет хорионическим гонадотропином (внутримышечно по 500 - 1000 ЕД 2 - 3 раза в неделю, курс 10 - 15 инъекций). При отсутствии эффекта гонадотропин чередуют с метилтестостероном (сублингвально по 5 мг/кг/сут). Девочкам назначают эстрогенные препараты в возрасте 14. - 16 лет (эстрадиола дипропионат по 0,1 мг внутримышечно через день в течение ряда месяцев и др.).