vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяДетские болезниГемофилия

Гемофилия

Гемофилия А

Этиология и патогенез гемофилии А

В основе заболевания лежит дефицит антигемофильного глобулина (АГГ) - VIII фактора свертывания крови, в связи с чем нарушается образование активной тромбокиназы. Это обусловливает резкое замедление свертывания крови. Низкое количество АГГ связано с нарушением наследственного механизма, определяющего синтез этого фактора. Гемофилия - классическое наследственное заболевание. Гемофилией болеют лица мужского пола. Передача заболевания происходит через женщин, которые являются носителями признака. Таким образом, от деда заболевание передается внуку через мать. Характер наследования при гемофилии связан с изменениями непарных хромосом и происходит по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. В половой Х-хромосоме имеются гены, определяющие синтез АГГ. Если под действием каких-либо мутагенных влияний у детей изменяется Х-хромосома и не несет в себе гена, определяющего синтез АГГ (такая хромосома обозначается X"), то может возникнуть гемофилия. У женщин гемофилия, как правило, не возникает, так как половые хромосомы женщин представлены двумя Х-хромосомами (XX): если одна из них ХУ то набор половых хромосом представлен в виде XXй. При этом хромосома Хл не оказывает влияния на свертываемость крови у женщин, так как ее активность замаскирована доминантными генами, находящимися во второй нормальной Х-хромосоме. От брака здорового мужчины (XY) с женщиной-кондуктором (ХХЛ) с одинаковой возможностью могут родиться как здоровые, так и больные сыновья. Так, если мужская Y-хромосома соединяется с женской Х-хромосомой - рождается здоровый мальчик. В случае, если мужская Y-хромосома соединяется с женской Хн-хромосомой, рождается мальчик, больной гемофилией. Мужья, больные гемофилией (YXн), и здоровые жены (XX) имеют здоровых сыновей (так как мужская Y-хромосома соединяется с женской Х-хромосомой) или дочерей-кондукторов (мужская Xh-xpoмocoмa соединяется с женской Х-хромосомой). Гемофилия у женщин может возникнуть лишь при браке мужчины, больного гемофилией (УХн), и женщины-кондуктора (XXн), когда соединяются две Хл-хромосомы.

Клиника гемофилии А

Гемофилия А может проявиться в любом возрасте, даже в периоде новорожденности. Однако у детей первого года жизни это бывает редко, так как в грудном молоке в достаточном количестве содержится активная тромбокиназа. Если гемофилия развивается у новорожденных, могут возникать тяжелые кровотечения из культи пуповины или после какого-либо хирургического вмешательства, например инцизия уздечки языка. В периоде новорожденности гемофилия проявляется кефал гематомой, подкожными гематомами. У детей первого года могут возникнуть кровотечения во время прорезывания зубов.
Наиболее характерный клинический симптом гемофилии - кровотечения, которые возникают при крайне низком содержании плазменного фактора, ниже 10 % нормы. Их особенность состоит в том, что они возникают иногда без явной причины, иногда при очень незначительной травме. Кровотечения при гемофилии очень продолжительны - они длятся несколько часов и могут затянуться на много дней, имеют склонность к возникновению в одних и тех же местах. Локализация кровоизлияний самая различная - кожные, подкожные, в мышцы, суставы, полости, кровотечения из слизистых оболочек, кровоизлияния в мозг и т. д. Значительные кровоизлияния приводят к развитию анемии. Чаще всего кровоизлияния бывают в икроножные, ягодичные, грудные мышцы, в мышцы предплечья, иногда в поясничные. Часты гематомы щек, интенсивные и продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен,.ротовой полости, глотки и гортани, реже из пищевого капала и почек.Одним из наиболее типичных симптомов гемофилии являются гемартрозы - кровоизлияния в суставы, обычно крупные (коленные, локтевые, голеностопные, тазобедренные, плечевые, лучезапястные).
При первых кровоизлияниях в суставы кровь может со временем полностью рассосаться. Клинически гемартроз характеризуется быстрым увеличением суставов в объеме, нерезко выраженной болезненностью. При повторных кровоизлияниях кровь полностью не рассасывается, частично организуется. При этом постепенно формируется продуктивный процесс, который деформирует контуры сустава и ведет в дальнейшем к тугоподвижности и анкилозу.

Гемофилия В

В основе процесса лежит дефицит IX фактора свертывания крови - плазменного компонента тромбопластина (ПТК, или фактор Кристмаса), необходимого для образования активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови. Пути наследования и клиническая картина заболевания не отличаются от гемофилии А. Дифференцируют гемофилию А и В путем перекрестных и «змеиных» проб. Фактор IX стабилен, хорошо сохраняется в замороженной и сухой плазме, которая широко применяется пои гемофилии В.Однако при остановке массивных кровотечений, выполнении хирургических операций применяют концентраты фактора IX, наиболее известным из которых является PPSB (концентрат протромбина, проконвертина, фактора Стюарта и антигемофильный глобулин В).

Гемофилия С

Заболевание связано с дефицитом XI фактора свертывания крови - предшественника тромбопластина (ПТП) - фактора Розенталя. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому может наблюдаться у лиц мужского и женского пола. Клинически протекает легко. Обычно характеризуется незначительными подкожными кровоизлияниями, ПО ПОЕОДУ которых больные к врачам не обращаются. Носовых кровотечений и гемартрозов, как правило, нет. Гемофилия С проявляется при оперативных вмешательствах, экстракции зубов, травмах, когда возникает длительное кровотечение, которое с трудом останавливается. Надежное купирование и предупреждение кровотечений при гемофилии С достигается трансфузиями плазмы.

Гемофилия D

Гемофилия D связана с недостаточностью фактора Хагемана. Клинически геморрагический синдром либо совершенно не выражен, либо выражен незначительно. Эта форма заболевания получила название потенциального геморрагического диатеза, т. е. диатеза, который может проявляться при воздействии неблагоприятных факторов - оперативных вмешательств и др. Заболевание наблюдается у лиц мужского и женского пола. Свертывание крови при этом нормальное или несколько замедлено. Как и при гемофилии С, определяется уменьшение расходования протромбина и ослабление генерации тромбопластина в пробе Биггс - Дугласа.

Псевдогемофилия

Псевдогемофилия - заболевание, связанное с дефицитом факторов, принимающих участие во II и III фазах свертывания крови. К этой группе относятся врожденные и приобретенные формы гипотромбинемии, гипопроакцелеринемии, гипопроконвертинемии, гипо- или афибриногенемии. Эти формы заболевания встречаются редко. Симптоматическая псевдогемофилия может наблюдаться при токсическом поражении печени.

Диагноз гемофилии

Диагноз гемофилии строится на основании данных семейного анамнеза, клинических проявлений, учитывается пол ребенка. Свертывание крови резко нарушено, время свертывания увеличивается до 40 - 60 мин и более (по Ли и Уайту). Время рекальцификации плазмы удлинено. Количество тромбоцитов нормальное, ретракция кровяного сгустка не нарушена. Длительность кровотечения по Дюке нормальная (3 - 3,5 мин) или незначительно увеличена.
Лечение при гемофилии предусматривает следующие направления:
1) профилактика кровотечений, и в первую очередь предупреждение травм;
2) местная остановка кровотечения;
3) замещение дефицита факторов крови при тяжелых кровотечениях и обеспечение жизненно необходимых операций.
В профилактике кровотечений имеет значение разъяснение больным гемофилией и их родителям опасности травм, снабжение их специальными справками с указанием характера и типа заболевания, группы крови, тщательный уход и наблюдение за состоянием зубов для предупреждения необходимости их экстракции.
Местное лечение предусматривает при кровотечении из слизистых оболочек промывание раневой поверхности и тампонаду раны каким-либо гемостатическим препаратом, содержащим тромбопластин (гемостатическая губка, фибринная губка с тромбином, тампон с грудным молоком и др.), введение аминокапроновой кислоты.
Общее лечение наиболее важное. Основное - заместительная терапия, т. е. введение гемопрепаратов, содержащих недостающие факторы. Эффективны трансфузии свежезаготовленной крови или плазмы. Для достижения эффекта важно учитывать тип гемофилии. При гемофилии А необходимо вводить с кровью антигемофильный глобулин. Последний нестойкий и при хранении разрушается. Поэтому при гемофилии А следует предпочитать прямое переливание крови от донора или переливание свежеконцентрированной крови и плазмы со сроком хранения не более 4 ч (лучше 2 - 2,5 ч). К прямым трансфузиям следует прибегать лишь тогда, когда врач не располагает другими средствами. В остальных случаях при гемофилии А применяется антигемофильная плазма, Р которой АГГ содержится длительное время. Аптмгемофильная плазма вводится внутривенно в суточной дозе 20 - 50 мл/кг (3 - 4 введения). Она хорошо корригирует дефект крови больных и в 3 - 4 раза эффективнее гемотрансфузии. Наиболее эффективным препаратом является криопреципитат. Концентрация АГГ в нем в 20 раз больше, чем в плазме. Он вводится внутривенно 1 - 2 дозы 2 - 4 раза в сутки. При оперативном вмешательстве следует до, во время и после операции переливать свежезаготовленную кровь, антигемофильную плазму, антигемофильный глобулин.
Коагулопатия может быть обусловлена не только дефицитом ряда факторов свертывания крови, но и повышенной активностью противосвертывающей системы крови.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Педиатры в Москве

    Расположение:

    Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алексеевская Алтуфьево Арбатская Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Беговая Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Варшавская ВДНХ Войковская Волжская Волоколамская Дмитровская Добрынинская Достоевская Дубровка Жулебино Измайловская Калужская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Коньково Котельники Краснопресненская Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Кутузовская Ленинский проспект Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нахимовский проспект Нижегородская Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Панфиловская Парк культуры Парк Победы Первомайская Перово Планерная Площадь Гагарина Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Севастопольская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Спортивная Сретенский бульвар Стрешнево Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Текстильщики Тимирязевская Третьяковская Тропарево Трубная Тульская Тургеневская Угрешская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Щелковская Щукинская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Бутырский Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Измайлово Коньково Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Люблино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нижегородский Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Перово Печатники Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Медведково Северное Тушино Сокол Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Милакина Галина Михайловна
    Милакина Галина Михайловна 29 отзывов 20 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1600 руб. 1500 руб. Запись на прием со скидкой 100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3
      ул. Школьная, д. 11/3   М Марксистская; М Площадь Ильича; М Римская; М Таганская.
    2. 2018.12.19
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 08:3015:0015:3016:3017:30
    Головкина Ирина Николаевна
    Головкина Ирина Николаевна 131 отзыв 33 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Пульмонолог. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2018.12.17 (сегодня)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 15:3016:0017:3018:0018:3019:0019:3020:0020:30
    Смирнова Валерия Игоревна
    Смирнова Валерия Игоревна 11 отзывов Врач первой категории c 32 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2018.12.20
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 08:0008:3009:0009:3010:0010:3011:0011:3012:3014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0019:0019:30
    Жилова Галина Яковлевна
    Жилова Галина Яковлевна 22 отзыва Врач высшей категории c 38 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2018.12.19
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 08:0008:3009:3012:0012:30
    Романовская Жанна Алексеевна
    Романовская Жанна Алексеевна 21 отзыв Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1590 руб. Запись на прием 1590 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово-парк
      Жилой комплекс "Бутово Парк", д. 23   М Улица Скобелевская.
    2. 2018.12.18 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 12:30
    1. Медцентр ПреАмбула Коммунарка
      ул. Лазурная, д. 7   М Бунинская аллея.
    2. 2018.12.23
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:0011:3012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:30
    Сутулова Светлана Геннадьевна
    Сутулова Светлана Геннадьевна 70 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 2550 руб. Запись на прием 2550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2018.12.19
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      17181920212223
      24252627282930
    3. 09:0009:3010:0010:3014:0014:30
    Таищева Наталия Борисовна
    Таищева Наталия Борисовна 7 отзывов Кандидат медицинских наук, c 15 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1590 руб. Запись на прием 1590 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр ПреАмбула Кузьминки
      ул. Окская, д. 3, корп. 1   М Кузьминки.
    2. 2018.12.22
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 09:4014:2015:0015:4016:2017:0017:40
    Шаповалова Валерия Прокопьевна
    Шаповалова Валерия Прокопьевна 14 отзывов 26 летний опыт работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2018.12.19
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 08:3009:0010:0010:3013:0014:0014:30
    Тарасова Татьяна Леонидовна
    Тарасова Татьяна Леонидовна 83 отзыва Врач высшей категории c 26 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2018.12.18 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      17181920212223
      24252627282930
    3. 09:0009:3011:3012:3013:0013:3014:30
    Ковалева Татьяна Анатольевна
    Ковалева Татьяна Анатольевна 112 отзывов Доцент, Доктор медицинских наук, c 23 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Гепатолог, Инфекционист. Цена приема: 3450 руб. Запись на прием 3450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2018.12.22
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      17181920212223
      24252627282930
    3. 13:0013:3014:3016:0017:3018:0018:3019:30
    1. СМ-Клиника на Кибальчича
      ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. 2018.12.18 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      17181920212223
      24252627282930
    3. 10:3011:0011:3012:3013:0013:3014:0014:3015:3016:3017:0017:30
    12...4041
    Педиатры в Москве