Галактоземия

Галактоземия - врожденная патология углеводного обмена. Впервые описана van Reuss, более детально - Mason и Turner.

Этиология и патогенез галактоземии

Характеризуется нарушением синтеза галактозо-1-фосфатуридилгрансферазы, что приводит к накоплению в крови и тканях галактозы и токсического галактозо-1-фосфата. Увеличение количества галактозы наблюдается также в спинномозговой жидкости и моче, и поражаются печень, мозг, почки, развивается катаракта, желтуха, гепатомегалия, диспепсия, возможно слабоумие. Возможно, поражение различных органов и тканей обусловлено воздействием продуктов обмена галактозы, образующихся в результате дефицита энзима. Допускают, что токсические проявления можно объяснить накоплением галактозо-1-фосфата, который в норме при участии гридил-дифосфата-глюкозы как кофермента и фермента та лактозо-3-фосфатуридилтрансферазы переходит в глюкозо-1-фосфат, затем в гликоген или глюкозо-6-фоофат. Это подтверждается данными, полученными при вскрытии умерших от галактоземии. Во всех органах обнаружено отложение галактозо-1-фосфата.

Патоморфология галактоземии

Наиболее типичнее для галактоземии изменения обнаруживаются в печени - жировая дистрофия, околодольчатый некроз, цирроз. Грубые дистрофические изменения выявляются в мозге.

Клиника галактоземии

Первые клинические симптомы галактоземии могут проявиться вскоре после рождения ребенка: желтуха, рвота, уменьшение массы тела, диспепсия. По клиническому течению выделяют тяжелую, средней тяжести и легкую формы галактоземии.
При тяжелой форме новорожденный в первые сутки выглядит здоровым. Спустя несколько дней после приема грудного молока появляется рвота, понос, ребенок катастрофически худеет, отказывается от груди. Нарастает адинамия, арефлексия, угасают рефлексы периода норорожденности. Рано проявляется и длительно удерживается желтуха различной степени тяжести. У ребенка быстро развивается гепатомегалия, цирроз печени, увеличивается живот (асцит). Упорные диспепсические явления ведут к развитию дистрофии, нарушению психомоторного развития и могут быть причиной смерти.
В случае галактоземии средней тяжести в анамнезе отмечается желтуха, рвота, наблюдается отставание в физическом и психическом развитии, гепатомегалия, развивается катаракта, дистрофия.
Легкие формы галактоземии выявляются случайно в семьях, где есть больные галактоземией. Для всех клинических вариантов галактоземии характерны галактозурия, протеинурия и гипераминоацидурия, степень выраженности которых зависит от клинической формы заболевания. Тяжелой форме галактоземии свойственны гипогликемия, гипокалиемия, ацидоз, нарушение всех функций печени.
Диагноз основан на данных семейного анамнеза, клиническом исследовании больного и выявлении нарушения углеводного обмена (галактозурия и др.).
Прогноз зависит от формы заболевания. При тяжелых формах он неблагоприятен. При легких и средней тяжести формах своевременное лечение может быть эффективным.

Лечение галактоземии

Лечение при галактоземии должно быть патогенетическим. Рано начатая терапия эффективна. Сущность лечения состоит в том, что дети, болеющие галактоземией, с первых дней жизни и до трех лег должны получать пищу, лишенную галактозы. Грудным детям дают миндальное и соевое молоко, в дальнейшем рацион дополняют экстрактами овощей и мяса. Можно вскармливать больных белковыми гидролизатами, не содержащими лактозы. Рано вводится прикорм с использованием оьощей, мяса, яиц, различных круп, маргарина. Имеются сведения о нормализации обмена галактозы при назначении оротовой кислоты. Одновременно проводят симптоматическую терапию и назначают большие дозы витаминов.