vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяДетские болезниГалактоземия

Галактоземия

Галактоземия - врожденная патология углеводного обмена. Впервые описана van Reuss, более детально - Mason и Turner.

Этиология и патогенез галактоземии

Характеризуется нарушением синтеза галактозо-1-фосфатуридилгрансферазы, что приводит к накоплению в крови и тканях галактозы и токсического галактозо-1-фосфата. Увеличение количества галактозы наблюдается также в спинномозговой жидкости и моче, и поражаются печень, мозг, почки, развивается катаракта, желтуха, гепатомегалия, диспепсия, возможно слабоумие. Возможно, поражение различных органов и тканей обусловлено воздействием продуктов обмена галактозы, образующихся в результате дефицита энзима. Допускают, что токсические проявления можно объяснить накоплением галактозо-1-фосфата, который в норме при участии гридил-дифосфата-глюкозы как кофермента и фермента та лактозо-3-фосфатуридилтрансферазы переходит в глюкозо-1-фосфат, затем в гликоген или глюкозо-6-фоофат. Это подтверждается данными, полученными при вскрытии умерших от галактоземии. Во всех органах обнаружено отложение галактозо-1-фосфата.

Патоморфология галактоземии

Наиболее типичнее для галактоземии изменения обнаруживаются в печени - жировая дистрофия, околодольчатый некроз, цирроз. Грубые дистрофические изменения выявляются в мозге.

Клиника галактоземии

Первые клинические симптомы галактоземии могут проявиться вскоре после рождения ребенка: желтуха, рвота, уменьшение массы тела, диспепсия. По клиническому течению выделяют тяжелую, средней тяжести и легкую формы галактоземии.
При тяжелой форме новорожденный в первые сутки выглядит здоровым. Спустя несколько дней после приема грудного молока появляется рвота, понос, ребенок катастрофически худеет, отказывается от груди. Нарастает адинамия, арефлексия, угасают рефлексы периода норорожденности. Рано проявляется и длительно удерживается желтуха различной степени тяжести. У ребенка быстро развивается гепатомегалия, цирроз печени, увеличивается живот (асцит). Упорные диспепсические явления ведут к развитию дистрофии, нарушению психомоторного развития и могут быть причиной смерти.
В случае галактоземии средней тяжести в анамнезе отмечается желтуха, рвота, наблюдается отставание в физическом и психическом развитии, гепатомегалия, развивается катаракта, дистрофия.
Легкие формы галактоземии выявляются случайно в семьях, где есть больные галактоземией. Для всех клинических вариантов галактоземии характерны галактозурия, протеинурия и гипераминоацидурия, степень выраженности которых зависит от клинической формы заболевания. Тяжелой форме галактоземии свойственны гипогликемия, гипокалиемия, ацидоз, нарушение всех функций печени.
Диагноз основан на данных семейного анамнеза, клиническом исследовании больного и выявлении нарушения углеводного обмена (галактозурия и др.).
Прогноз зависит от формы заболевания. При тяжелых формах он неблагоприятен. При легких и средней тяжести формах своевременное лечение может быть эффективным.

Лечение галактоземии

Лечение при галактоземии должно быть патогенетическим. Рано начатая терапия эффективна. Сущность лечения состоит в том, что дети, болеющие галактоземией, с первых дней жизни и до трех лег должны получать пищу, лишенную галактозы. Грудным детям дают миндальное и соевое молоко, в дальнейшем рацион дополняют экстрактами овощей и мяса. Можно вскармливать больных белковыми гидролизатами, не содержащими лактозы. Рано вводится прикорм с использованием оьощей, мяса, яиц, различных круп, маргарина. Имеются сведения о нормализации обмена галактозы при назначении оротовой кислоты. Одновременно проводят симптоматическую терапию и назначают большие дозы витаминов.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Педиатры в Москве

    Расположение:

    Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Баррикадная Беговая Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Варшавская ВДНХ Войковская Волжская Волоколамская Дмитровская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Каховская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Коньково Котельники Краснопресненская Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Кутузовская Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нахимовский проспект Новогиреево Новокосино Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Севастопольская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Спортивная Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Текстильщики Тимирязевская Трубная Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Щелковская Щукинская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Арбат Аэропорт Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Бутырский Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Измайлово Коньково Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Люблино Марьина роща Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Печатники Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Тушино Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Хамовники Хорошёвский Черёмушки Щукино Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Тарасова Татьяна Леонидовна
    Тарасова Татьяна Леонидовна 92 отзыва Врач высшей категории c 27 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.09.22 (сегодня)
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      16171819202122
      23242526272829
      30
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      Обновить
    3. 18:30
    Лелюкевич Ирина Мечиславовна
    Лелюкевич Ирина Мечиславовна 21 отзыв Врач первой категории c 24 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.09.24
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      16171819202122
      23242526272829
      30
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      Обновить
    3. 16:3017:3018:0018:30
    Смирнова Валерия Игоревна
    Смирнова Валерия Игоревна 11 отзывов Врач первой категории c 33 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. Записаться
    Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42
    Милакина Галина Михайловна
    Милакина Галина Михайловна 35 отзывов опыт работы 21 год Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1600 руб. 1500 руб. Запись на прием со скидкой 100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3
      ул. Школьная, д. 11/3   М Марксистская; М Площадь Ильича; М Римская; М Таганская.
    2. 2019.09.22 (сегодня)
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      16171819202122
      23242526272829
      30
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      Обновить
    3. 14:3015:30
    Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4
    Головкина Ирина Николаевна
    Головкина Ирина Николаевна 165 отзывов 34 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Пульмонолог. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2019.09.22 (сегодня)
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      16171819202122
      23242526272829
      30
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      Обновить
    3. 11:00
    Шаповалова Валерия Прокопьевна
    Шаповалова Валерия Прокопьевна 14 отзывов 27 летний опыт работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор на ул. Космонавта Волкова
      Космонавта Волкова, д. 9/2   М Войковская.
    2. 2019.09.23 (завтра)
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      16171819202122
      23242526272829
      30
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 17:3020:0020:30
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.09.23 (завтра)
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      16171819202122
      23242526272829
      30
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 08:0008:3009:0009:3010:0010:3011:0013:30
    Ковалева Татьяна Анатольевна
    Ковалева Татьяна Анатольевна 133 отзыва Доцент, Доктор медицинских наук, c 24 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Гепатолог, Инфекционист. Цена приема: 3800 руб. Запись на прием 3800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор на ул. Космонавта Волкова
      Космонавта Волкова, д. 9/2   М Войковская.
    2. 2019.09.24
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      16171819202122
      23242526272829
      30
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      Обновить
    3. 09:0012:3013:0014:0014:3015:0016:00
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.09.25
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      16171819202122
      23242526272829
      30
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      Обновить
    3. 18:0019:0019:3020:00
    Сутулова Светлана Геннадьевна
    Сутулова Светлана Геннадьевна 82 отзыва Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 2550 руб. Запись на прием 2550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. Записаться
    Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26Медицинский центр Семейная клиника на Каширке, документ (сертификат, лицензия) 26
    Романовская Жанна Алексеевна
    Романовская Жанна Алексеевна 21 отзыв Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1640 руб. Запись на прием 1640 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово-парк
      Жилой комплекс "Бутово Парк", д. 23   М Улица Скобелевская.
    2. 2019.09.24
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      16171819202122
      23242526272829
      30
      Октябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      Обновить
    3. 14:00
    1. Медцентр ПреАмбула Коммунарка
      ул. Лазурная, д. 7   М Бунинская аллея.
    2. 2019.09.25
      Сентябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      16171819202122
      23242526272829
      Обновить
    3. 15:0015:3016:0016:3017:0018:0018:3019:00
    Таищева Наталия Борисовна
    Таищева Наталия Борисовна 7 отзывов Кандидат медицинских наук, c 16 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1640 руб. Запись на прием 1640 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр ПреАмбула Кузьминки
      ул. Окская, д. 3, корп. 1   М Кузьминки.
    2. Записаться
    12...3536
    Педиатры в Москве