vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяДетские болезниФенилкетонурия

Фенилкетонурия

Фенилпировиноградная олигофрения, или фенилкетонурия, - одна из наиболее изученных форм энзимопатий, ведущих к нарушению аминокислотного состава. По данным ряда авторов, в настоящее время фенилкетонурия встречается с частотой 1 : 8000.

Этиология и патогенез фенилкетонурии

В основе заболевания лежит дефект (отсутствие или недостаточная активность) фенилаланингидроксилазы, что приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина. В результате нарушения превращения фенилаланина в тирозин происходит накопление его в жидких средах организма. Так, если в норме содержание фенилаланина в крови составляет 6,05 - 12,1 мкмоль/л (1 - 2 мг %), то при фенилкетонурии оно повышается до 121 - 363 мкмоль/л (20 - 60 мг %). Это ведет к побочным путям превращения фенилаланина с образованием фенилкетонов (фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты), которые выделяются с мочой. В связи с тем что фенилаланин не превращается в тирозин, отмечается вторичное нарушение в обмене этой аминокислоты и триптофана.
Последнее приводит к нарушению синтеза необходимых для развития и жизнедеятельности нервных клеток веществ: серотонина, адреналина, норадреналина, дофамина и др. Возникают признаки поражения нервной системы. С другой стороны, нарушается образование меланина, что приводит к недостаточной окраске кожи.
По характеру наследования это аутосомно-рецессивное заболевание с высокой частотой семейных случаев. Родители больных детей являются гетерозиготными носителями гена фенилкетонурии.

Клиника фенилкетонурии

При рождении ребенок выглядит совершенно здоровым. В первые месяцы жизни, как правило, рост и развитие детей не нарушены. Примерно с 6 месяцев начинают проявляться клинические признаки заболевания. В первую очередь утрачиваются сформированные ранее нервно-психические навыки, в дальнейшем отмечается резкое отставание в развитии. Речь развивается только у детей с легкой формой заболевания в 3 - 4 года. Почти постоянно наблюдается психомоторное возбуждение с приступами неадекватных вскрикиваний. смеха, стереотипными движениями, импульсивными действиями, иногда агрессивного характера. В 50 % случаев у больных наблюдаются судорожные припадки, в V3 - повышение мышечного тонуса, атаксия, атетоз и гиперкинезы. У некоторых больных отмечаются церебральные параличи. У большинства детей, страдающих фенилкетонурией, светлые волосы и голубая радужная оболочка, что связано с недостаточным образованием меланина. На коже развивается экзема, часто после введения прикорма. Показатели роста и массы тела обычно в пределах нормы. Наблюдаются уменьшение размеров черепа, врожденные пороки развития (врожденные пороки сердца, нарушения формирования костной системы, незаращение мягкого неба и др.), а также мелкие дисгенезии (деформация ушных раковин, дисплазия лица, выступающая кпереди нижняя челюсть).

Диагноз фенилкетонурии

В связи с тем что своевременный диагноз (до возникновения признаков поражения нервной системы) крайне важен, так как лечебные мероприятия могут предотвратить развитие нервнопсихических нарушений у дегей, необходимо на 1 - 2-м месяце жизни у каждого ребенка исключить фенилкетонурию. Для предварительной диагностики проводят пробу с хлоридом железа (путем добавления нескольких капель 5 - 10 % раствора FeCl3 к 5 мл мочи). При наличии в моче фенилпировиноградной кислоты проявляется грязно-зеленое окрашивание, которое постепенно исчезает.
Для диагностики могут быть применены экспресс-методы, при которых смоченная раствором FeCl3 фильтровальная бумага используется как индикатор для определения фенилаланина на пеленке с мочой ребенка. Для уточнения диагноза определяют уровень фенилаланина в крови.

Лечение фенилкетонурии

При раннем установлении диагноза назначают диету, содержащую белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, витаминные препараты.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Педиатры в Москве

    Расположение:

    Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Войковская Волоколамская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Калужская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кутузовская Ломоносовский проспект Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Орехово Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Третьяковская Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чеховская Чистые пруды Чкаловская Щелковская Щукинская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Бибирево Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Измайлово Коньково Красносельский Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Лосиноостровский Мещанский Митино Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Новогиреево Новокосино Перово Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Хамовники Ховрино Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Головкина Ирина Николаевна
    Головкина Ирина Николаевна 223 отзыва 35 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Пульмонолог. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Воронцовской 13/14
      ул. Воронцовская, д. 13/14, стр. 9   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2020.12.03 (сегодня)
      Декабрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
    3. 12:0012:3013:0014:00
    Смирнова Валерия Игоревна
    Смирнова Валерия Игоревна 13 отзывов Врач первой категории c 36 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Воронцовской 13/14
      ул. Воронцовская, д. 13/14, стр. 9   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2020.12.03 (сегодня)
      Декабрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
    3. 14:3015:0015:3016:0017:0017:3018:0018:3019:0019:30
    Сутулова Светлана Геннадьевна
    Сутулова Светлана Геннадьевна 96 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 24 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Семейная на Каширской
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2020.12.03 (сегодня)
      Декабрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
    3. 15:3016:3018:0018:3019:0019:3020:00
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово
      ул. Адмирала Лазарева, д. 54, корп. 1   М Бунинская аллея; М Улица Горчакова.
    2. 2020.12.08
      Декабрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
    3. 19:00
    Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26
    Милакина Галина Михайловна
    Милакина Галина Михайловна 60 отзывов 22 летний опыт работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1600 руб. 1500 руб. Запись на прием со скидкой 100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3
      ул. Школьная, д. 11/3   М Марксистская; М Площадь Ильича; М Римская; М Таганская.
    2. 2020.12.03 (сегодня)
      Декабрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
    3. 13:0013:3015:0015:3016:3017:3018:3019:0019:30
    Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4
    Романовская Жанна Алексеевна
    Романовская Жанна Алексеевна 28 отзывов Врач высшей категории c 24 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово-парк
      Жилой комплекс "Бутово Парк", д. 23   М Улица Скобелевская.
    2. 2020.12.06
      Декабрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
    3. 14:5015:2516:0016:35
    Таищева Наталия Борисовна
    Таищева Наталия Борисовна 12 отзывов Кандидат медицинских наук, c 17 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр ПреАмбула Кузьминки
      ул. Окская, д. 3, корп. 1   М Кузьминки.
    2. 2020.12.05
      Декабрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
    3. 15:0015:4017:00
    Кострюков Александр Владимирович
    Кострюков Александр Владимирович 10 отзывов 34 летний опыт работы Специальности: Мануальный терапевт, Педиатр, Остеопат, Кинезиолог, Вертебролог, Реабилитолог. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Ист клиник на Соколе
      Ленинградский пр-т, д. 76, корп. 3   М Аэропорт; М Войковская; М Сокол; М Панфиловская.
    2. 2020.12.10
      Декабрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
    3. 09:0009:3010:3011:0011:3012:0013:30
    1. Ист клиник в Королеве
      Горького, д. 12а  
    2. 2020.12.16
      Декабрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
    3. 11:0014:0015:0016:00
    Ист клиник на Соколе, документ (сертификат, лицензия) 4Ист клиник на Соколе, документ (сертификат, лицензия) 4Ист клиник на Соколе, документ (сертификат, лицензия) 4Ист клиник на Соколе, документ (сертификат, лицензия) 4
    Давлетшин Руслан Гамирович
    Давлетшин Руслан Гамирович 0 отзывов 20 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Неонатолог, Реабилитолог. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника остеопатии Камертон
      Академика Пилюгина, д.4, этаж 2   М Новые Черемушки.
    2. Записаться
    Алимова Елена Юрьевна
    Алимова Елена Юрьевна 11 отзывов 32 летний опыт работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Yourmed Красногорск
      Авангардная, д. 3   М Мякинино.
    2. 2020.12.03 (сегодня)
      Декабрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
    3. 14:0014:4515:3020:00
    Жукова Надежда Алексеевна
    Жукова Надежда Алексеевна 32 отзыва Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 2550 руб. Запись на прием 2550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Семейная на Полежаевской
      Хорошёвское ш., д. 80   М Полежаевская; М Хорошево.
    2. 2020.12.03 (сегодня)
      Декабрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123456
      78910111213
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
    3. 15:0015:3016:0016:3018:3019:3020:00
    Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24
    12...3031
    Педиатры в Москве