vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяДетские болезниФенилкетонурия

Фенилкетонурия

Фенилпировиноградная олигофрения, или фенилкетонурия, - одна из наиболее изученных форм энзимопатий, ведущих к нарушению аминокислотного состава. По данным ряда авторов, в настоящее время фенилкетонурия встречается с частотой 1 : 8000.

Этиология и патогенез фенилкетонурии

В основе заболевания лежит дефект (отсутствие или недостаточная активность) фенилаланингидроксилазы, что приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина. В результате нарушения превращения фенилаланина в тирозин происходит накопление его в жидких средах организма. Так, если в норме содержание фенилаланина в крови составляет 6,05 - 12,1 мкмоль/л (1 - 2 мг %), то при фенилкетонурии оно повышается до 121 - 363 мкмоль/л (20 - 60 мг %). Это ведет к побочным путям превращения фенилаланина с образованием фенилкетонов (фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты), которые выделяются с мочой. В связи с тем что фенилаланин не превращается в тирозин, отмечается вторичное нарушение в обмене этой аминокислоты и триптофана.
Последнее приводит к нарушению синтеза необходимых для развития и жизнедеятельности нервных клеток веществ: серотонина, адреналина, норадреналина, дофамина и др. Возникают признаки поражения нервной системы. С другой стороны, нарушается образование меланина, что приводит к недостаточной окраске кожи.
По характеру наследования это аутосомно-рецессивное заболевание с высокой частотой семейных случаев. Родители больных детей являются гетерозиготными носителями гена фенилкетонурии.

Клиника фенилкетонурии

При рождении ребенок выглядит совершенно здоровым. В первые месяцы жизни, как правило, рост и развитие детей не нарушены. Примерно с 6 месяцев начинают проявляться клинические признаки заболевания. В первую очередь утрачиваются сформированные ранее нервно-психические навыки, в дальнейшем отмечается резкое отставание в развитии. Речь развивается только у детей с легкой формой заболевания в 3 - 4 года. Почти постоянно наблюдается психомоторное возбуждение с приступами неадекватных вскрикиваний. смеха, стереотипными движениями, импульсивными действиями, иногда агрессивного характера. В 50 % случаев у больных наблюдаются судорожные припадки, в V3 - повышение мышечного тонуса, атаксия, атетоз и гиперкинезы. У некоторых больных отмечаются церебральные параличи. У большинства детей, страдающих фенилкетонурией, светлые волосы и голубая радужная оболочка, что связано с недостаточным образованием меланина. На коже развивается экзема, часто после введения прикорма. Показатели роста и массы тела обычно в пределах нормы. Наблюдаются уменьшение размеров черепа, врожденные пороки развития (врожденные пороки сердца, нарушения формирования костной системы, незаращение мягкого неба и др.), а также мелкие дисгенезии (деформация ушных раковин, дисплазия лица, выступающая кпереди нижняя челюсть).

Диагноз фенилкетонурии

В связи с тем что своевременный диагноз (до возникновения признаков поражения нервной системы) крайне важен, так как лечебные мероприятия могут предотвратить развитие нервнопсихических нарушений у дегей, необходимо на 1 - 2-м месяце жизни у каждого ребенка исключить фенилкетонурию. Для предварительной диагностики проводят пробу с хлоридом железа (путем добавления нескольких капель 5 - 10 % раствора FeCl3 к 5 мл мочи). При наличии в моче фенилпировиноградной кислоты проявляется грязно-зеленое окрашивание, которое постепенно исчезает.
Для диагностики могут быть применены экспресс-методы, при которых смоченная раствором FeCl3 фильтровальная бумага используется как индикатор для определения фенилаланина на пеленке с мочой ребенка. Для уточнения диагноза определяют уровень фенилаланина в крови.

Лечение фенилкетонурии

При раннем установлении диагноза назначают диету, содержащую белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, витаминные препараты.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Педиатры в Москве

    Расположение:

    Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Варшавская ВДНХ Войковская Волжская Волоколамская Дмитровская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Каховская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузьминки Кунцевская Кутузовская Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нахимовский проспект Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Севастопольская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Спортивная Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Текстильщики Третьяковская Тропарево Трубная Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Бутырский Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Измайлово Коньково Красносельский Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Люблино Марьина роща Мещанский Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Печатники Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Тушино Соколиная гора Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Хорошёвский Черёмушки Щукино Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Головкина Ирина Николаевна
    Головкина Ирина Николаевна 184 отзыва 34 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Пульмонолог. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2019.12.09 (завтра)
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
      Обновить
    3. 17:3019:0020:0020:30
    Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42
    Смирнова Валерия Игоревна
    Смирнова Валерия Игоревна 12 отзывов Врач первой категории c 33 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2019.12.12
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:3012:0012:3013:0013:3015:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0018:3019:0019:3020:0020:30
    Милакина Галина Михайловна
    Милакина Галина Михайловна 41 отзыв опыт работы 21 год Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1600 руб. 1280 руб. Запись на прием со скидкой 320 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3
      ул. Школьная, д. 11/3   М Марксистская; М Площадь Ильича; М Римская; М Таганская.
    2. 2019.12.25
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      Обновить
    3. 08:3009:0009:3010:0010:3011:0011:3012:0012:3013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:30
    Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4
    Тарасова Татьяна Леонидовна
    Тарасова Татьяна Леонидовна 98 отзывов Врач высшей категории c 27 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.12.09 (завтра)
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
    3. 16:3017:0017:3018:0018:3019:0020:00
    Лелюкевич Ирина Мечиславовна
    Лелюкевич Ирина Мечиславовна 23 отзыва Врач первой категории c 24 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.12.09 (завтра)
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
    3. 15:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0018:3019:0019:30
    Шаповалова Валерия Прокопьевна
    Шаповалова Валерия Прокопьевна 14 отзывов 27 летний опыт работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор на ул. Космонавта Волкова
      Космонавта Волкова, д. 9/2   М Войковская.
    2. 2019.12.09 (завтра)
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
      Обновить
    3. 16:3017:0017:3018:0020:30
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.12.09 (завтра)
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
      Обновить
    3. 10:0010:3011:0013:0013:30
    Сутулова Светлана Геннадьевна
    Сутулова Светлана Геннадьевна 85 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 2550 руб. Запись на прием 2550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Семейная на Каширской
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2019.12.11
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      Обновить
    3. 10:0010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:3014:3015:0015:3016:3017:0017:3018:3019:0019:3020:0020:30
    Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26
    Романовская Жанна Алексеевна
    Романовская Жанна Алексеевна 21 отзыв Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово-парк
      Жилой комплекс "Бутово Парк", д. 23   М Улица Скобелевская.
    2. 2019.12.12
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
      Обновить
    3. 10:3012:3013:0013:3014:00
    Ковалева Татьяна Анатольевна
    Ковалева Татьяна Анатольевна 138 отзывов Доцент, Доктор медицинских наук, c 24 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Гепатолог, Инфекционист. Цена приема: 3800 руб. Запись на прием 3800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Детское отделение на Симферопольском бульваре (м. Севастопольская)
      Симферопольский б-р, д. 22   М Варшавская; М Каховская; М Севастопольская; М Чертановская.
    2. 2019.12.16
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
    3. 16:0016:3017:0017:3018:00
    1. СМ-Доктор на ул. Космонавта Волкова
      Космонавта Волкова, д. 9/2   М Войковская.
    2. 2019.12.08 (сегодня)
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
    3. 17:00
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.12.14
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
    3. 11:00
    Таищева Наталия Борисовна
    Таищева Наталия Борисовна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, c 16 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр ПреАмбула Кузьминки
      ул. Окская, д. 3, корп. 1   М Кузьминки.
    2. 2019.12.10
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
      Обновить
    3. 15:0015:4016:20
    12...3536
    Педиатры в Москве