vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяДетские болезниЦистиноз

Цистиноз

Цистиноз вызывается нарушением обмена аминокислот

Этиология и патогенез цистомоза

Заболевание связано с врожденным нарушением обмена серосодержащих аминокислот, в частности цисгина. Цистин в виде кристаллов откладывается в ретикулоэндотелиальных клетках различных органов. Значительные изменения наблюдаются в почках, главным образом в канальцах нефрона. Отмечается выраженная гипераминоацидурия (повышенное выделение аминокислот), что сближает эту форму заболевания с туболопатиями.
Заболевание носит семейный характер. Установлены случаи цистиноза в семьях, в которых имеется кровное родство между родителями. Особенно резко выражено отложение цистиновых кристаллов в пе-; чени, селезенке, костном мозге, лимфатических узлах, а также в почках, надпочечниках, слизистой оболочке пищевого канала. Кристаллы образуются внутриклеточно и располагаются группами по 10 - 15 кристаллов. Величина клеток, содержащих цистин, - 20 - 40 мкм. Они похожи на «пенистые» клетки, наблюдаемые при липоидозе. В клетках реактивные процессы могут протекать в виде набухания, некробиоза или гранулематоза.

Клиника цистомоза

Симптомы заболевания выявляются спустя 4 - 8 месяцев после рождения ребенка. Отмечается снижение аппетита, отставание в массе тела, появляется рвота, запор, лихорадка невыясненного происхождения, иногда - острое обезвоживание, полиурия и полидипсия. Увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов не наблюдается. Типичны изменения костей, напоминающие изменения при эргокальциферолрезистентном рахите. Вначале отмечается остеопороз и утолщение метафизов, в дальнейшем - искривление кнутри нормально обызвествленной эпифизарной линии.

Диагноз цистомоза

Диагноз устанавливается на основании клинических данных и результатов дополнительного обследования. Отмечается выраженная гипераминоанидурия. В моче осуществляется повышение количества серина, глутаминовой кислоты, аланина, пролина, лизина, гистидина, аргинина, валина, лейцина, фенилаланина, тирозина, цистина. Диагноз подтверждается при обнаружении цистиновых кристаллов в костном мозге после пункции и в роговице при исследовании с помощью щелевой лампы.
Прогноз неблагоприятный. В течение 3 - 4, реже 8 - 10 лет больные умирают. Смерть наступает от острого экеикоза, ацидоза, гипокалиемии. Часто причиной смерти являются интеркуррентные инфекции. При затяжном течении развивается недостаточность почек.

Лечение цистомоза

Лечение симптоматическое (борьба с обезвоживанием, ацидозом). Целесообразно назначение эргокальциферола, АТФ и особенно анаболических стероидов.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Педиатры в Москве

    Расположение:

    Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алексеевская Алтуфьево Аннино Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Варшавская ВДНХ Войковская Волоколамская Дмитровская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Каховская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузьминки Кунцевская Кутузовская Ломоносовский проспект Лужники Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Павелецкая Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Полежаевская Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Севастопольская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Спортивная Сретенский бульвар Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Текстильщики Третьяковская Тропарево Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Бутырский Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Измайлово Коньково Красносельский Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Новокосино Останкинский Перово Печатники Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Тушино Соколиная гора Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Хорошёвский Черёмушки Щукино Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Милакина Галина Михайловна
    Милакина Галина Михайловна 43 отзыва 22 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1600 руб. 1280 руб. Запись на прием со скидкой 320 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3
      ул. Школьная, д. 11/3   М Марксистская; М Площадь Ильича; М Римская; М Таганская.
    2. 2020.01.22 (завтра)
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      Обновить
    3. 09:3010:0010:3011:0011:3012:0012:3013:3014:3015:0015:3016:0016:3017:00
    Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4
    Головкина Ирина Николаевна
    Головкина Ирина Николаевна 192 отзыва 35 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Пульмонолог. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2020.01.21 (сегодня)
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
    3. 13:0013:3014:0014:30
    Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42
    Лелюкевич Ирина Мечиславовна
    Лелюкевич Ирина Мечиславовна 23 отзыва Врач первой категории c 25 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1950 руб. Запись на прием 1950 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2020.01.22 (завтра)
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
    3. 09:3010:0011:0011:3012:0012:30
    Смирнова Валерия Игоревна
    Смирнова Валерия Игоревна 13 отзывов Врач первой категории c 34 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2020.01.23
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:3015:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0018:3019:0019:3020:0020:30
    Тарасова Татьяна Леонидовна
    Тарасова Татьяна Леонидовна 100 отзывов Врач высшей категории c 28 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1950 руб. Запись на прием 1950 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2020.01.21 (сегодня)
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
    3. 13:3014:0014:30
    Шаповалова Валерия Прокопьевна
    Шаповалова Валерия Прокопьевна 14 отзывов 28 летний опыт работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. Запись на прием 1950 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор на ул. Космонавта Волкова
      Космонавта Волкова, д. 9/2   М Войковская.
    2. 2020.01.22 (завтра)
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      Обновить
    3. 17:3018:0018:3019:0019:3020:0020:30
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2020.01.22 (завтра)
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      Обновить
    3. 08:0008:3009:3010:3012:0012:3013:00
    Ковалева Татьяна Анатольевна
    Ковалева Татьяна Анатольевна 143 отзыва Доцент, Доктор медицинских наук, c 25 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Гепатолог, Инфекционист. Цена приема: 3800 руб. Запись на прием 3800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на Симферопольском бульваре
      Симферопольский б-р, д. 22   М Варшавская; М Каховская; М Севастопольская; М Чертановская.
    2. 2020.01.27
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
    3. 17:0017:3018:00
    1. Детское отделение на Симферопольском бульваре (м. Севастопольская)
      Симферопольский б-р, д. 22   М Варшавская; М Каховская; М Севастопольская; М Чертановская.
    2. 2020.01.27
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
    3. 17:0017:3018:00
    1. СМ-Доктор на ул. Космонавта Волкова
      Космонавта Волкова, д. 9/2   М Войковская.
    2. 2020.01.23
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
    3. 09:0012:0012:3013:3014:0014:3016:0017:0017:3018:0018:3019:0020:00
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2020.01.22 (завтра)
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
    3. 16:0016:3017:3018:0018:3019:30
    Романовская Жанна Алексеевна
    Романовская Жанна Алексеевна 21 отзыв Врач высшей категории c 24 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово-парк
      Жилой комплекс "Бутово Парк", д. 23   М Улица Скобелевская.
    2. 2020.01.23
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0012:0012:3013:0014:00
    Таищева Наталия Борисовна
    Таищева Наталия Борисовна 9 отзывов Кандидат медицинских наук, c 17 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр ПреАмбула Кузьминки
      ул. Окская, д. 3, корп. 1   М Кузьминки.
    2. 2020.01.23
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      Обновить
    3. 17:0017:4019:00
    Сутулова Светлана Геннадьевна
    Сутулова Светлана Геннадьевна 85 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 24 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 2550 руб. Запись на прием 2550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Семейная на Каширской
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2020.01.22 (завтра)
      Январь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      20212223242526
      2728293031
      Февраль 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      Обновить
    3. 12:0012:3013:0013:3014:0014:3015:3016:0016:3017:0017:3018:0018:3019:00
    Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26
    12...3435
    Педиатры в Москве