vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяДетские болезниБолезнь Нимана-Пика

Болезнь Нимана-Пика

ссылки

Этиология и патогенез болезни Нимана-Пика

Заболевание относится к группе наследственных и передается по аутосомно-рецессивному типу. В основе лежит дефицит фермента сфингомиелиназы, в результате чего в макрофагах накапливаются сфинголипиды, которые придают клетке характерный пенистый вид (клетки Пика). Болезнь Нимана - Пика встречается крайне редко и в основном наблюдается у детей раннего возраста. Отмечается семейный характер болезни.

Клиника болезни Нимана-Пика

Заболевание развивается постепенно. Ребенок становится вялым, апатичным, начинает заметно отставать в развитии, ухудшается аппетит, увеличивается живот вследствие увеличения селезенки, которая может достигать огромных размеров. Увеличиваются печень, лимфатические узлы. В некоторых случаях на открытых участках кожи появляется коричневато-желтая пигментация. Заболевание быстро прогрессирует, присоединяются различные признаки поражения нервной системы, развивается слабоумие вплоть до идиотии, иногда теряется слух, наступает значительное исхудание. В дальнейшем появляются отеки подкожного слоя, асцит, кахексия, и при таких явлениях больной погибает. В 1/3 случаев у больных на глазном дне в области macula lutea отмечается вишнево-красное пятно. В. периферической крови, пунктате селезенки, костного мозга, лимфатических узлов определяются клетки Пика. Общее количество липидов в сыворотке крови обычно повышено, уровень холестерина чаще повышен.
Прогноз неблагоприятный.
Лечение симптоматическое. Временное улучшение иногда наблюдается под влиянием лучевой терапии.

Педиатры в Москве

Милакина Галина Михайловна 18 отзывов Записаться

Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Педиатрия, Неонатология.

Головкина Ирина Николаевна 89 отзывов Записаться

Цена: 1700 руб. 1530 руб.
Специализации: Педиатрия, Пульмонология.

Сердобинцев Кирилл Валентинович 64 отзыва Записаться

Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Аллергология, Педиатрия, Иммунология.

Педиатры в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время