vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяДетские болезниБолезнь Дауна

Болезнь Дауна

Болезнь Дауна - заболевание, обусловленное хромосомной аберрацией 21-й пары хромосом, проявляющееся рядом физических недостатков, нередко слабоумием и резким снижением резистентности к инфекционным заболеваниям. Частота болезни Дауна среди родившихся детей - 0,15 %. Болезнь описана в 1866 г. Down.

Этиология и патогенез болезни Дауна

Этиология и патогенез болезни Дауна на протяжении многих лет не были выяснены. Предполагалось, что в основе заболевания лежит полигландулярная недостаточность, т. е. нарушение функции нескольких эндокринных желез (щитовидной железы, гипофиза и др.), резкое отставание в развитии центральной нервной системы. В 1959 г. выяснено, что при болезни Дауна чаще всего (в 94 % случаев) имеется трисомия 21-й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло нерасхождение 21-й пары хромосом и образовалась яйцеклетка, содержащая 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами, у которого выявляется болезнь Дауна. Дети с болезнью Дауна, содержащие в кариотипе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста.
В ряде случаев у больных (3 - 5 %) имеется кариотип с 46 хромосомами, причем некоторые из них (обычно в 13 - 15-й или 22-й паре) имеют лишнюю 21-ю хромосому (46 хромосом с транслокацией), а также мозаичные трнсомии, хромосомные транслокации - 13 - 15/21, 21/22, 2/21, 4 - 5/21, 20/21. Больные дети с таким кариотипом рождаются преимущественно у молодых матерей, которые являются носителями такой же транслокации и имеют всего 45 хромосом. Обычно хромосомная аберрация имеет место не у матери больного, а у кого-либо из предыдущих поколений. Клинических различий в течении болезни Дауна при трисомии или транслокации хромосом че установлено. При стертых формах заболевания установлен мозаичный кариотип, при этом часть клеток содержит нормальный кариотип, а часть клеток - лишнюю 21-ю хромосому.
Вопрос о причинах возникновения хромосомных аберраций, обусловливающих развитие болезни Дауна, окончательно не выяснен. Дети с болезнью Дауна обычно рождаются последними в ряду братьев и сестер. У матери как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна наблюдается повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений. Если рождаются разнояйцевые близнецы, то наличие болезни Дауна определяется обычно у одного из них; в случае рождения однояйцевых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих. В возникновении болезни Дауна, видимо, имеют значение глубокие психические травмы и голодание матери. Установлено, что женщины после многолетнего пребывания в фашистских концентрационных лагерях рожали относительно чаще детей с болезнью Дауна. Хромосомные аберрации могут быть также обусловлены рядом известных мутагенных факторов - ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействиями и др.

Клиника болезни Дауна

Клинические признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Обращают на себя внимание малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо - бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла (эпикантус), широкая плоская переносица, маленькие деформированные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, небо высокое, нижняя челюсть иногда выступает кпереди. На щеках часто отмечается сухая экзема, вследствие чего они гиперемированы. Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных отделах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Мизинец укорочен, нередко серповидно искривлен кнутри. Часто отмечается большой промежуток между I и II пальцами стоп. Наблюдается своеобразный рисунок кожных складок на ладонях. В норме среди многочисленных складок на ладони выделяются три наиболее крупные - одна из них в виде дуги окружает возвышение большого пальца, две другие пересекают ладонь в поперечном направлении. При болезни Дауна обе поперечные складки сливаются и образуют одну поперечную, идущую через всю ладонь. Она бывает на обеих руках, но чаще хорошо выражена на одной. Роднички при рождении очень большие и поздно закрываются. Имеется третий родничок на темени. Выражена мышечная гипотония.
В физическом развитии дети отстают. Нервно-психическое развитие значительно замедлено. Они поздно начинают держать голову (обычно не ранее6 месяцев), садиться и стоять. Особенно поздно и плохо развивается речь. Часто в возрасте от 2 до 6 лет они произносят лишь отдельные слова, запас слов небольшой. Позже дети произносят отдельные короткие фразы, но связной речью они обычно никогда нэ владеют.
С возрастом выявляется ряд новых симптомов заболевания. Голос становится грубым. Отмечаются близорукость, косоглазие, частый к коньюнктивит и блефарит, очажки депигментации на периферии радужки (белые пятна); гипертрофия сосочков языка, неправильный рост зубов, кариес. Выявляются аномалии строения грудины, иногда асимметричное расположение сосков. Пупок всегда выступает над поверхностью кожи. Эпикантус с возрастом исчезает, мышечная гипотония может нарастать.
Умственная отсталость при болезни Дауна характеризуется, в основном, имбецильностью разной степени, однако иногда наблюдается дебильность и идиотия. Некоторых детей удается научить читать и писать, но считать, как правило, они не могут. Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, послушны, но временами упрямы. Они обладают удивительной способностью к подражанию, но совершенно не могут приспособиться к какому-нибудь систематическому труду. Отмечается отставание в половом развитии.
У детей с болезнью Дауна в 30 - 40 % случаев выявляются врожденные пороки сердца и сосудов (незаращение овального отверстия, дефект межжелудочковой перегородки и др.). В ряде случаев отмечаются пороки развития кишок или др.
Инфекционные заболевания протекают крайне тяжело и раньше часто приводили к летальному исходу.
У детей с болезнью Дауна в 15 раз чаще, чем у остальных детей, встречается острый лейкоз. Имеются сведения о сочетании врожденного лейкоза и болезни Дауна (Ticher, 1960). Иногда встречаются лейкемоидные реакции, которые ошибочно диагностируются как лейкоз.
Для кариотипа больных острым лейкозом характерно появление добавочных хромосом (47 или 48), с фрагментацией или транслокацией, наличием филадельфийской - маленькой акроцентрической хромосомы (Ph) 21-й пары. При сочетании лейкоза с болезнью Дауна анеуплоидия непостоянна. Предполагается, что 21-я хромосома имеет генные локусы, ответственные за лейкопоэз.

Диагноз болезни Дауна

Диагноз в типичных случаях основывается на данных клинического обследования. Имеет значение семейный анамнез матери. Изменение в кариотипе подтверждает диагноз заболевания.

Прогноз болезни Дауна

Прогноз зависит от формы болезни, частоты и тяжести интеркуррентных инфекций.

Лечение болезни Дауна

Попытки лечения при болезни Дауна не увенчались большими успехами. Вместе с тем комплексная терапия, включающая правильную организацию режима, рационально построенную медикопедагогическую работу, лечебную физкультуру и массаж наряду с включением лекарственных средств, оказывает иногда некоторый терапевтический эффект. Назначают по показаниям гормоны щитовидной железы (тиреоидин), анаболические гормоны (метиландростендиол, неробол - дианабол).
Оправданно назначение глутаминовой кислоты, аминалона, витаминотерапии, тканевой и общеукрепляющей терапии. В последние годы применяется также церебролизин.
Синдромы, обусловленные частичной делецией аутосом
Синдром частичной делеции аутосом группы В. При частичной делеции короткого плеча 4-й аутосомы (4р - ) у больных наблюдается низкий рост, расщепление губы и неба, гипоспадия, гидроцефалия, гипотония мышц, умственная отсталость, колобома радужки, низкое расположение ушных раковин.
При синдроме «cri du chat» («крик кошки») отмечается делеция короткого плеча 5-й хромосомы (5р - ). Синдром характеризуется следующими признаками: низким ростом, микроцефалией, эпикантусом, низким расположением ушей, гипертелоризмом, умственной отсталостью. Чаще болеют девочки. Наиболее характерный симптом - особый жалобный, «мяукающий» крик в раннем возрасте.
Синдром частичной делеции короткого плеча 18-й аутосомы клинически проявляется микроцефалией, аномалией глаз, атрезией наружных слуховых проходов, снижением слуха, низким ростом, умственной отсталостью, мышечной гипотонией.
Для синдрома частичной делеции длинного плеча 18-й аутосомы (18q - ) характерны микроцефалия, изредка циклопия, отставание в физическом и психическом развитии, деформация ушных раковин, веретенообразные пальцы и др.
При синдроме частичной делеции 21-й хромосомы наблюдаются умственная отсталость, антимонголоидный тип лица (выступающая переносица, большие низко расположенные уши), гипертония мышц, дистрофические изменения костей, гипоспадия, тромбоцитопения.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Педиатры в Москве

    Расположение:

    Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алексеевская Алма-Атинская Алтуфьево Арбатская Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Белокаменная Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Бульвар Дмитрия Донского Бульвар Рокоссовского Бунинская аллея Варшавская ВДНХ Войковская Волоколамская Дмитровская Домодедовская Достоевская Дубровка Жулебино Измайловская Калужская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Коньково Котельники Краснопресненская Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Нахимовский проспект Нижегородская Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьское поле Отрадное Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Севастопольская Славянский бульвар Смоленская Соколиная Гора Спортивная Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Текстильщики Третьяковская Тропарево Трубная Тульская Тургеневская Угрешская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Бутырский Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Измайлово Коньково Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нижегородский Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Перово Печатники Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Медведково Северное Тушино Соколиная гора Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Ховрино Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Головкина Ирина Николаевна
    Головкина Ирина Николаевна 139 отзывов 34 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Пульмонолог. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2019.01.21 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 14:3016:3017:0017:3018:0019:0019:3020:0020:30
    Милакина Галина Михайловна
    Милакина Галина Михайловна 29 отзывов опыт работы 21 год Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1600 руб. 1500 руб. Запись на прием со скидкой 100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3
      ул. Школьная, д. 11/3   М Марксистская; М Площадь Ильича; М Римская; М Таганская.
    2. 2019.01.22 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 11:0011:3012:0014:0014:3015:0015:3016:00
    Смирнова Валерия Игоревна
    Смирнова Валерия Игоревна 11 отзывов Врач первой категории c 33 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2019.01.24
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 08:0008:3009:0010:0010:3011:0011:3012:0013:0014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0018:3019:00
    Жилова Галина Яковлевна
    Жилова Галина Яковлевна 23 отзыва Врач высшей категории c 39 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2019.01.22 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 14:3017:0018:30
    Ковалева Татьяна Анатольевна
    Ковалева Татьяна Анатольевна 114 отзывов Доцент, Доктор медицинских наук, c 24 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Гепатолог, Инфекционист. Цена приема: 3450 руб. Запись на прием 3450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2019.01.23
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 17:0017:3018:0019:00
    1. СМ-Клиника на Кибальчича
      ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. 2019.01.22 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 12:3014:0014:3015:0016:0016:3017:0017:3019:0019:30
    Романовская Жанна Алексеевна
    Романовская Жанна Алексеевна 21 отзыв Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1590 руб. Запись на прием 1590 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово-парк
      Жилой комплекс "Бутово Парк", д. 23   М Улица Скобелевская.
    2. Записаться
    1. Медцентр ПреАмбула Коммунарка
      ул. Лазурная, д. 7   М Бунинская аллея.
    2. 2019.01.23
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 17:3018:0018:3019:00
    Шаповалова Валерия Прокопьевна
    Шаповалова Валерия Прокопьевна 14 отзывов 27 летний опыт работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2019.01.23
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 08:0008:3009:0009:3012:3013:0013:3014:0014:30
    Сутулова Светлана Геннадьевна
    Сутулова Светлана Геннадьевна 73 отзыва Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 2550 руб. Запись на прием 2550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. Записаться
    Таищева Наталия Борисовна
    Таищева Наталия Борисовна 7 отзывов Кандидат медицинских наук, c 16 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1590 руб. Запись на прием 1590 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр ПреАмбула Кузьминки
      ул. Окская, д. 3, корп. 1   М Кузьминки.
    2. 2019.01.26
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 09:0009:4010:2012:2013:0014:2015:0015:4016:20
    Тарасова Татьяна Леонидовна
    Тарасова Татьяна Леонидовна 83 отзыва Врач высшей категории c 27 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2019.01.21 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 17:3018:3020:30
    12...4142
    Педиатры в Москве