Содержание статьи
Заболевание описано в 1958 г. Allan. У больных отсутствует фермент аргининсукциназа, в крови и спинномозговой жидкости накапливается аргининянтарная кислота.
Клиника аргининянтарной аминоацидурии
В первые же недели жизни у ребенка наблюдаются рвота и судороги, температура тела повышается, увеличивается печень. В дальнейшем отмечается сухость и ломкость волос, отставание в психическом развитии.Прогноз неблагоприятный.
Лечение - ограничение белков и аргинина.