vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяДетские болезниАмавротическая идиотия

Амавротическая идиотия

Заболевание описано Тау в 1881 г. и Sacks в 1887 г. В течение длительного времени считали его сходным с болезнью Viemann - Pick. Частота заболевания 1 : 250 ООО. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутантный ген обладает высокой степенью пенетрантности.

Этиология и патогенез амавротической идиотии

В основе заболевания лежит энхимноз, нарушение обмена липидов, ведущее к отложению в нервной системе липида ганглиозида. У здоровых людей ганглиозид определяется только в сером веществе мозга. Строение ганглиозида сложное: он содержит жирные кислоты - преимущественно стеариновую, нейраминовую, сфингозин, а также сахарозу, галактозу, глюкозу.

Патоморфология амавротической идиотии

Изменения отмечаются в нервной системе, в основном в ганглиозных клетках коры большого спинного Mcsia. При гистологическом исследовании выявляются «вздутые» нервные клетки в коре большого мозга и мозжечка, передних рогах спинного мозга. Сморщенное ядро располагается на периферии клетки. Субстанция Ниссля полностью разрушается. Цитоплазма имеет сетчатую структуру в связи с зернистостью. В нервных волокнах - демиелинизация и разрушение аксонов. Ганглиозиды могут накапливаться также в печени, селезенке и др. Эти изменения наступают вследствие недостаточной активности галактозилтрансферазы - фермента, участвующего в процессах превращения ганглиозида. При этом нарушается обмен ганглиозида.

Клиника амавротической идиотии

Различают пять клинических форм заболевания.
Врожденная форма встречается редко. В периоде новорожденности болезнь проявляется микро- или гидроцефалией, судорогами и параличами. Исход летальный.

Детская форма (Тау)

Первые клинические признаки заболевания проявляются на 1 - 2-м году жизни. Наблюдается отставание в психическом и физическом развитии. На ранних этапах появляется мышечная слабость, достигающая иногда степени глубокой мышечной атонии, исчезают статические и двигательные функции. Рано наступает нарушение умственного развития, доходящее иногда до идиотии. Развивается слепота, в области пятна на глазном дне имеется характерное вишнево-красное пятно. К двум годам может развиться гидроцефалия. Отмечаются псевдобульбарные расстройства: нарушение глотания, дисфония, насильственный плач. У некоторых больных наблюдаются нистагм, страбизм, вегетативно-эндокринные нарушения децеребральная ригидность. Смерть наступает в возрасте 2 - 4 лет. Поздняя детская форма (Янского - Билыповского). Первые симптомы появляются в возрасте 3 - 4 лет. Постепенно развивается слабоумие. Часто отмечается атрофия зрительного нерва. Иногда на глазном дне на пятне имеется типичное красное пятно. Течение хроническое. Исход летальный.

Юношеская форма (Шпильмейера-Фогта-Баттеиа)

Заболевание возникает в возрасте 6 - 10 лет. Клинически характеризуется нарастающей неврологической симптоматикой в виде эктрапирамидных, бульбарных, вегетативно-эндокринных нарушений и судорожных припадков. Одновременно прогрессирует слабоумие. Ребенок может ослепнуть (атрофия диска зрительного нерва). Часто наблюдаются изменения на глазном дне в виде retinitis pigmentosa. Длительность заболевания 6 - 12 лет.

Поздняя форма (Куфса)

Поздняя форма (Куфса) развивается у взрослых, характеризуется прогрессирующим слабоумием (энцефалопатический синдром) и неврологической симптоматикой (повышение мышечного тонуса, скованность, параличи, судороги). Длительность болезни около 15 лет.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Педиатры в Москве

    Расположение:

    Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Войковская Волоколамская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Калужская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кутузовская Ломоносовский проспект Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Орехово Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Третьяковская Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чеховская Чистые пруды Чкаловская Щелковская Щукинская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Бибирево Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Измайлово Коньково Красносельский Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Лосиноостровский Мещанский Митино Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Новогиреево Новокосино Перово Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Хамовники Ховрино Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Головкина Ирина Николаевна
    Головкина Ирина Николаевна 229 отзывов 35 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Пульмонолог. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Воронцовской 13/14
      ул. Воронцовская, д. 13/14, стр. 9   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. Записаться
    Смирнова Валерия Игоревна
    Смирнова Валерия Игоревна 13 отзывов Врач первой категории c 36 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Воронцовской 13/14
      ул. Воронцовская, д. 13/14, стр. 9   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. Записаться
    Сутулова Светлана Геннадьевна
    Сутулова Светлана Геннадьевна 97 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 24 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Семейная на Каширской
      Каширское ш., д. 56  
    2. Записаться
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово
      ул. Адмирала Лазарева, д. 54, корп. 1   М Бунинская аллея; М Улица Горчакова.
    2. Записаться
    Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26
    Милакина Галина Михайловна
    Милакина Галина Михайловна 61 отзыв 22 летний опыт работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1600 руб. 1500 руб. Запись на прием со скидкой 100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3
      ул. Школьная, д. 11/3   М Марксистская; М Площадь Ильича; М Римская; М Таганская.
    2. Записаться
    Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4
    Романовская Жанна Алексеевна
    Романовская Жанна Алексеевна 29 отзывов Врач высшей категории c 24 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово-парк
      Жилой комплекс "Бутово Парк", д. 23   М Улица Скобелевская.
    2. Записаться
    Таищева Наталия Борисовна
    Таищева Наталия Борисовна 12 отзывов Кандидат медицинских наук, c 17 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр ПреАмбула Кузьминки
      ул. Окская, д. 3, корп. 1   М Кузьминки.
    2. Записаться
    Кострюков Александр Владимирович
    Кострюков Александр Владимирович 10 отзывов 34 летний опыт работы Специальности: Мануальный терапевт, Педиатр, Остеопат, Кинезиолог, Вертебролог, Реабилитолог. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Ист клиник на Соколе
      Ленинградский пр-т, д. 76, корп. 3   М Аэропорт; М Войковская; М Сокол; М Панфиловская.
    2. Записаться
    1. Ист клиник в Королеве
      Горького, д. 12а  
    2. Записаться
    Ист клиник на Соколе, документ (сертификат, лицензия) 4Ист клиник на Соколе, документ (сертификат, лицензия) 4Ист клиник на Соколе, документ (сертификат, лицензия) 4Ист клиник на Соколе, документ (сертификат, лицензия) 4
    Давлетшин Руслан Гамирович
    Давлетшин Руслан Гамирович 0 отзывов 20 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Неонатолог, Реабилитолог. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника остеопатии Камертон
      Академика Пилюгина, д.4, этаж 2   М Новые Черемушки.
    2. Записаться
    Алимова Елена Юрьевна
    Алимова Елена Юрьевна 12 отзывов 32 летний опыт работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Yourmed Красногорск
      Авангардная, д. 3   М Мякинино.
    2. Записаться
    Жукова Надежда Алексеевна
    Жукова Надежда Алексеевна 32 отзыва Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 2550 руб. Запись на прием 2550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Семейная на Полежаевской
      Хорошёвское ш., д. 80   М Полежаевская; М Хорошево.
    2. Записаться
    Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24
    12...3031
    Педиатры в Москве