vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача в Москве
звоните: 7 (499) 116-78-36
ГлавнаяДетские болезниАмавротическая идиотия

Амавротическая идиотия

ссылки Заболевание описано Тау в 1881 г. и Sacks в 1887 г. В течение длительного времени считали его сходным с болезнью Viemann - Pick. Частота заболевания 1 : 250 ООО. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутантный ген обладает высокой степенью пенетрантности.

Этиология и патогенез амавротической идиотии

В основе заболевания лежит энхимноз, нарушение обмена липидов, ведущее к отложению в нервной системе липида ганглиозида. У здоровых людей ганглиозид определяется только в сером веществе мозга. Строение ганглиозида сложное: он содержит жирные кислоты - преимущественно стеариновую, нейраминовую, сфингозин, а также сахарозу, галактозу, глюкозу.

Патоморфология амавротической идиотии

Изменения отмечаются в нервной системе, в основном в ганглиозных клетках коры большого спинного Mcsia. При гистологическом исследовании выявляются «вздутые» нервные клетки в коре большого мозга и мозжечка, передних рогах спинного мозга. Сморщенное ядро располагается на периферии клетки. Субстанция Ниссля полностью разрушается. Цитоплазма имеет сетчатую структуру в связи с зернистостью. В нервных волокнах - демиелинизация и разрушение аксонов. Ганглиозиды могут накапливаться также в печени, селезенке и др. Эти изменения наступают вследствие недостаточной активности галактозилтрансферазы - фермента, участвующего в процессах превращения ганглиозида. При этом нарушается обмен ганглиозида.

Клиника амавротической идиотии

Различают пять клинических форм заболевания.
Врожденная форма встречается редко. В периоде новорожденности болезнь проявляется микро- или гидроцефалией, судорогами и параличами. Исход летальный.

Детская форма (Тау)

Первые клинические признаки заболевания проявляются на 1 - 2-м году жизни. Наблюдается отставание в психическом и физическом развитии. На ранних этапах появляется мышечная слабость, достигающая иногда степени глубокой мышечной атонии, исчезают статические и двигательные функции. Рано наступает нарушение умственного развития, доходящее иногда до идиотии. Развивается слепота, в области пятна на глазном дне имеется характерное вишнево-красное пятно. К двум годам может развиться гидроцефалия. Отмечаются псевдобульбарные расстройства: нарушение глотания, дисфония, насильственный плач. У некоторых больных наблюдаются нистагм, страбизм, вегетативно-эндокринные нарушения децеребральная ригидность. Смерть наступает в возрасте 2 - 4 лет. Поздняя детская форма (Янского - Билыповского). Первые симптомы появляются в возрасте 3 - 4 лет. Постепенно развивается слабоумие. Часто отмечается атрофия зрительного нерва. Иногда на глазном дне на пятне имеется типичное красное пятно. Течение хроническое. Исход летальный.

Юношеская форма (Шпильмейера-Фогта-Баттеиа)

Заболевание возникает в возрасте 6 - 10 лет. Клинически характеризуется нарастающей неврологической симптоматикой в виде эктрапирамидных, бульбарных, вегетативно-эндокринных нарушений и судорожных припадков. Одновременно прогрессирует слабоумие. Ребенок может ослепнуть (атрофия диска зрительного нерва). Часто наблюдаются изменения на глазном дне в виде retinitis pigmentosa. Длительность заболевания 6 - 12 лет.

Поздняя форма (Куфса)

Поздняя форма (Куфса) развивается у взрослых, характеризуется прогрессирующим слабоумием (энцефалопатический синдром) и неврологической симптоматикой (повышение мышечного тонуса, скованность, параличи, судороги). Длительность болезни около 15 лет.

Педиатры в Москве

Милакина Галина Михайловна 18 отзывов Записаться

Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Педиатрия, Неонатология.

Головкина Ирина Николаевна 89 отзывов Записаться

Цена: 1700 руб. 1530 руб.
Специализации: Педиатрия, Пульмонология.

Сердобинцев Кирилл Валентинович 64 отзыва Записаться

Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Аллергология, Педиатрия, Иммунология.

Педиатры в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время