Содержание статьи
Алкаптонурия - редко встречающееся заболевание. Мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки. Волков и Бауман в 1891 г. определили химическую формулу вещества, выделяемого с мочой, - гомогентизиновую кислоту.
Этиология и патогенез алкаптонурии
Заболевание носит наследственный характер и обычно передается рецессивно. Описаны случаи с доминантным наследованием. Кровное родство родителей обнаружено в 18 % случаев. Алкаптонурия - заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина и тирозина. В основе процесса лежит врожденное отсутствие фермента гомогентизиназы, осуществляющего расщепление кольца гомогентизиновой кислоты, которая является промежуточным продуктов обмена фенилаланина и тирозина. При алкаптонурии нарушается ее расщепление и отмечается повышенное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. В связи с этим моча при соприкосновении с воздухом приобретает темно-коричневый цвет.Клиника алкаптонурии
Заболевание у детей протекает с единственным симптомом - выделением темной мочи. На пеленках остаются темно-коричневые пятна. Психофизическое развитие не нарушается. Течение алкаптонурии на протяжении всей жизни благоприятное. У некоторых больных, чаще после 4 лет, гомогентизиновая кислота начинает откладываться в хрящах, почках, надпочечниках, щитовидной железе, склерах. Лечение - назначение больших доз аскорбиновой кислоты.Педиатры в Москве
Милакина Галина Михайловна
18 отзывов
Записаться
Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Педиатрия, Неонатология.
Головкина Ирина Николаевна
89 отзывов
Записаться
Цена: 1700 руб. 1530 руб.
Специализации: Педиатрия, Пульмонология.
Сердобинцев Кирилл Валентинович
64 отзыва
Записаться
Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Аллергология, Педиатрия, Иммунология.