vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
7 (499) 116-78-36 (Москва)
7 (812) 660-51-96 (СПб)
ГлавнаяДетские болезниАлкаптонурия

Алкаптонурия

ссылки Алкаптонурия - редко встречающееся заболевание. Мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки. Волков и Бауман в 1891 г. определили химическую формулу вещества, выделяемого с мочой, - гомогентизиновую кислоту.

Этиология и патогенез алкаптонурии

Заболевание носит наследственный характер и обычно передается рецессивно. Описаны случаи с доминантным наследованием. Кровное родство родителей обнаружено в 18 % случаев. Алкаптонурия - заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина и тирозина. В основе процесса лежит врожденное отсутствие фермента гомогентизиназы, осуществляющего расщепление кольца гомогентизиновой кислоты, которая является промежуточным продуктов обмена фенилаланина и тирозина. При алкаптонурии нарушается ее расщепление и отмечается повышенное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. В связи с этим моча при соприкосновении с воздухом приобретает темно-коричневый цвет.

Клиника алкаптонурии

Заболевание у детей протекает с единственным симптомом - выделением темной мочи. На пеленках остаются темно-коричневые пятна. Психофизическое развитие не нарушается. Течение алкаптонурии на протяжении всей жизни благоприятное. У некоторых больных, чаще после 4 лет, гомогентизиновая кислота начинает откладываться в хрящах, почках, надпочечниках, щитовидной железе, склерах. Лечение - назначение больших доз аскорбиновой кислоты.

Педиатры в Москве

Сердобинцев Кирилл Валентинович 110 отзывов Записаться

Цена: 1600 руб.
Специализации: Аллергология, Педиатрия, Иммунология.

Милакина Галина Михайловна 27 отзывов Записаться

Цена: 2500 руб.
Специализации: Педиатрия, Неонатология.

Резцова Елена Михайловна 16 отзывов Записаться

Цена: 3300 руб. 2970 руб.
Специализации: Педиатрия.

Педиатры в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время