В12(фолиево)-дефицитная анемия независимо от причин характеризуется появлением в костном мозге мегалобластов, внутрикостно-мозговым разрушением мегакариоцитов, изменениями периферической крови (гиперхромная макроцитарная анемия, тромбоцитопения, нейтропения), атрофическими изменениями слизистой оболочки пищевого канала и частым поражением нервной системы в виде фуникулярного миелоза. У детей описывается нарушение всасывания цианокобаламина в кишках, сопровождающееся поражением эпителия канальцев нефрона и проявляющееся кроме анемии постоянной протеинурией и изредка - изменениями кожи (синдром Иммерслунда - Грэбека). Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.