Синдром Ди-Джорджи характеризуется: отсутствием тимуса или резким уменьшением его массы (возможно эктопическое расположение железы в области шеи); отсутствием паращитовидных желез с явлениями гипокальциемии вплоть до тетании в течение первой недели жизни; пороками развития сердца и крупных сосудов; атрезией пищевода; дефектами развития лица. Генетические нарушения при синдроме Ди-Джорджи не выявлены. Возможной причиной заболевания может послужить внутриутробный инсульт на ранних стадиях эмбриогенеза.
Заболевание является классической моделью изолированной Т-клеточной недостаточности. количество лимфоцитов периферической крови у больных синдромом Ди-Джорджи нормальное или сниженное, но при этом лимфоциты Т не определяются или число их резко уменьшено (ответ на антигены тимусзависимые, содержание Т-розеток у больных). Слабо развиты паракортикальные зоны лимфоузлов и тимусзависимые зоны селезенки, содержание иммуноглобулина А, иммуноглобулина G и иммуноглобулина М в пределах нормы, а иммуноглобулина Е часто увеличено, отсутствуют РБТЛ на ФГА, Кон-А, реакции в смешанной культуре лимфоцитов в ответ на трансплантат, по типу гиперчувствительности замедленного типа на антигены и ДНХБ.
С первых недель жизни у больных развиваются рецидивирующие грибковые, вирусные, бактериальные инфекции с поражением кожи, дыхательных путей и кишечного тракта, наблюдаются неонатальная гипокальциемия, нефрокальциноз. Имплантация больным ткани тимуса вызывает появление лимфоцитов Т и развитие опосредованных ими реакций. Тем самым подтверждается, что иммунологический дефект связан с нарушением «обучения» костномозговых лимфоцитов в тимусе. Предполагается, что ведущее значение в возникновении синдрома Ди-Джорджи имеет отсутствие Т-хелперов.
При выраженных дефектах летальный исход наступает в первые недели жизни. Предпринимаются попытки коррекции иммунологических дефектов с помощью трансплантатов тимуса, введения бычьего тимозина.