Спинальные амиотрофии

ссылки

Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна

Это заболевание встречаетсн в раннем детском возрасте и отличается злокачественным течением с быстрым прогрессированием. В зависимости от времени появлении первых симптомов и темпа нарастании процесса различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю.
Врожденная форма может проявиться еще во внутриутробном периоде. В таких случаях шевеление плода, которое вначале было обычным, в поздние сроки беременности становится слабым, роды могут быть патологическими, и уже в первые дни после рождения ребенка выявляются явные парезы мускулатуры с понижением мышечного тонуса и снижением сухожильных рефлексов. Иногда констатируется полная арефлексия. Могут иметь место ранние бульбарные симптомы, проявляющиеся слабым криком, вялым сосанием. У ребенка можно выявить фибрилляции в языке, снижение глоточного рефлекса, гипомимию. Отмечается, как правило, тахикардия. Нередко заболевание сочетается с рядом пороков развития, задержкой психического развития. Течение заболевания очень быстрое, летальный исход наступает к 1-l.5 годам.
Ранняя детская форма характеризуется несколько более мягким течением по сравнению с врожденной. Эта форма считается классической. Начало заболевания относится к возрасту до 1.5 лет. В большинстве случаев первые симптомы выявляются после какой-либо инфекции или пищевой интоксикации. Ребенок, до того более или менее нормально развивавшийся, быстро теряет приобретенные ранее двигательные навыки, перестает ходить, стоять или сидеть. Вялые парезы вначале возникают в ногах, затем в мышцах туловища и рук. Состояние сравнительно быстро ухудшается, появляется слабость в мышцах шеи, бульбарной мускулатуре. К 4-5 годам, обычно в результате дыхательной недостаточности, развивается пневмония и наступает летальный исход. У больных вялые парезы сопровождаются развитием сухожильных контрактур. Нередко отмечается общий гипергидроз.
Поздняя форма начинается в возрасте после 1.5-2 лет и течет сравнительно с первыми двумя формами легко. Больные до 10 лет могут сохранять способность к передвижению.
Ведущими симптомами являются парезы в проксимальных отделах ног, затем рук. Атрофии мышц выявляются с трудом в связи с хорошо выраженным подкожным жировым слоем. Сухожильные рефлексы угасают рано. Характерен мелкий тремор пальцев вытянутых рук (фасцикулярный тремор). Типичны костные деформации, особенно в грудной клетке, а также в нижних конечностях. Бульбарные симптомы представлены атрофией мышц языка с фибриллярными подергиваниями, парезом мягкого неба со снижением глоточного рефлекса.
Известен особый вариант спинальной атрофии Верднига - Гоффманна - прогрессирующий бульварный паралич или болезнь Фацио - Лонде. Заболевание чаще начинается к концу второго года жизни, иногда в ювенильном возрасте, характеризуется слабостью в мышцах лица, включая жевательную мускулатуру, появляется затруднение глотания, изменение голоса, атрофии в мышцах языка. Может наблюдаться офтальмоплегия. Заболевание быстро прогрессирует, летальный исход наступает спустя 6-12 мес от появления первых симптомов. К бульбарным расстройствам могут присоединяться вялые парезы и параличи конечностей, иногда они не успевают развиться, однако на вскрытии постоянно констатируется поражение клеток передних рогов спинного мозга на всем протяжении. Описаны семейные случаи болезни Фацио - Лонде [Alexander et al., 1976], когда страдали дна и более сибса. Тип наследственной передачи - аутосомно-рецессивный.
Диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна основывается (помимо раннего начала заболевания и характерной клинической картины) на результатах дополнительных методов исследования, из которых в первую очередь следует указать на электромиографию. Почти всегда выявляется спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная электрическая активность с «ритмом частокола», что указывает на явления синхронизации и увеличение длительности потенциала.
При патоморфологическом исследовании выявляются уменьшение количества клеток в передних рогах спинного мозга, дегенеративные изменения в них. Патологические изменения особенно резко выражены в области поясничного и шейного утолщений, а также в двигательных ядрах черепных нервов. Выявляются изменения в передних корешках, в интрамускулярных отделах нервных окончаний. В последних имеет место исчезновение нормальных терминал, их излишнее ветвление.
При биохимических исследованиях находят изменения в углеводном обмене. Так, Е. А. Савельева-Васильева (1973) обнаружила, что гликолиз у больных со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффманна приближается к эмбриональному типу. Довольно часто обнаруживают значительные нарушения в креатин-креатининовом обмене - увеличение экскреции креатина с мочой, понижение выделения креатинина. Важно отметить, что уровень ферментов в сыворотке крови почти не изменяется.
Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом передачи. Первичный биохимический дефект неизвестен. Имеется предположение, что генетический дефект приводит к неполноценной закладке клеток передних рогов спинного мозга, к нарушению их дифференцировки и к возможному недоразвитию холинорецепторов мышц.
При установлении диагноза спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна проводят дифференцирование с миотонией Оппенгейма. По мнению большинства исследователей, миотопия Оппенгейма - не самостоятельная нозологическая единица, а синдром, ведущим проявлением которого является резко выраженная гипотония мышц. В связи с этим в настоящее время получил широкое распространение термин «floppy baby», или «вялый ребенок». Синдром «вялого ребенка» наблюдается при таких заболеваниях, как врожденная мышечная дистрофия, доброкачественная форма врожденной гипотонии, рахит, атоническая форма детского церебрального паралича, а также при поперечном повреждении спинного мозга, перенесенном внутриутробно остром полиомиелите, или полирадикулоневрите. Синдром «вялого ребенка» может иметь место при универсальной мышечной гипоплазии (болезнь Краббе), при гликогенозах, в частности при II типе - или болезни Помпе (универсальный гликогеноз).
Лечение при спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна сводится к назначению массажа и ЛФК, которые должны проводиться систематически. Радикального лечения не имеется.
Некоторое улучшение оказывают такие препараты, как церебролизин, аминалон, антихолинэстеразные средства (прозерин, оксазил, галантамин, сангвинарин), витамины группы В. Повторное переливание малых доз одногруппной крови (по 50 мл 4-5 раз) рассматривается как общеукрепляющее средство и показано в выраженных стадиях заболевания.

Псевдомиопатическая форма прогрессирующей спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера

В 1942 г. Wohlfart впервые описал заболевание, проявляющееся мышечными атрофиями и парезами и напоминающее первичную мышечную дистрофию, но с распространенными фасцикуляциями. В 1956 г. Kugelberg и Welander подчеркнули, что такое заболевание протекает сравнительно доброкачественно; тщательный электромиографический контроль позволил авторам уточнить неврогенный характер мышечной атрофии и классифицировать последнюю как спинальное поражение.
Болезнь начинается в большинстве случаев в возрасте 3-6 лет и очень медленно прогрессирует. Описаны случаи и более позднего появления первых симптомов, в том числе и у взрослых. Больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже иногда работоспособность. По клиническим симптомам заболевание напоминает конечностно-поясную форму (мышечную дистрофию Эрба). Мышечная слабость и атрофии развиваются вначале в проксимальных отделах нижних конечностей и тазовом поясе, затем распространяются на плечевой пояс. Сходство с миодистрофией Эрба подкрепляется наличием в значительном количестве случаев псевдогипертрофии икроножных мышц. Костные деформации и сухожильные ретракции, как правило, отсутствуют. При амиотрофии Кугельберга - Веландера процесс может распространяться на бульбарный отдел, что клинически проявляется небольшой гипотрофией языка, фибриллярными подергиваниями. Последние могут наблюдаться также в мышцах лица. Двигательные нарушения, как проявления ядерного поражения X-IX-XII и VII пар черепных нервов, выявляются очень поздно, лишь при далеко зашедшей стадии патологического процесса.
Дополнительные исследования при спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера выявляют довольно своеобразные изменения - электромиография указывает на отчетливые признаки спинального поражения, в то же время патоморфологическая картина при биопсии мышц представлена смешанным характером патологии - наряду с неврогенной амиотрофией имеются указания и на некоторые дистрофические признаки. Аналогичные данные получают и при биохимическом исследовании - активность ферментов, в том числе креатинфосфокиназы нередко повышена, хотя и в меньшей степени, чем при истинной миопатии. Изменяются показатели креатин-креатининового обмена.
Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландера относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом передачи и, по-видимому, с неполной пенетраптностью, поскольку очень часты спорадические случаи. Имеются отдельные описания с аутосомно-доминантным наследованием заболевания. До настоящего времени не все авторы рассматривают амиотрофию Кугельберга - Веландеоа как самостоятельное заболевание, считая ее лишь «мягким» вариантом болезни Верднига - Гоффманна. Основным доводом в пользу такого утверждения является наблюдение в одной семье сибсов с той и другой формой спинальной амиотрофии. Однако наличие таких симптомов, как мышечные псевдогипертрофии, гиперферментемия, особая мягкость течения свидетельствует в пользу нозологической самостоятельности амиотрофии Кугельберга - Веландера. С практической точки зрения это важно, поскольку имеется различный прогноз при двух формах спинальной амиотрофии.
Специфического лечения при амиотрофии Кугельберга - Веландера нет. Применяются симптоматические и общеукрепляющие средства. Важное значение имеет правильный выбор профессии, устранение физических перегрузок.

Неврогенный плечелопаточно-лицевой синдром (спинальный вариант миопатии Ландузи - Дежерина)

В ряде случаев при спинальной амиотрофии локализация атрофий характерна как для миодистрофии Ландузи - Дежерина, т. е. она касается преимущественно мышц плечевого пояса, особенно фиксирующих лопатки, проксимальных отделов верхних конечностей (двуглавая и трехглавая мышцы плеча) и мышц лица. При электромиографическом исследовании выявляется высокоамплитудная уреженная биоэлектрическая активность с четкими потенциалами фасцикуляций, т. е. картина, характерная для спинального уровня поражения. Активность ферментов в сыворотке крови у таких больных обычно нормальная, показатели креатин-креатининового обмена почти не изменены. В настоящее время в литературе накопилось много описаний подобных случаев и ряд авторов выделяют неврогенную мышечную атрофию, напоминающую форму Ландузи-Дежерина.
Начало заболевания, как и при миодистрофии Ландузи-Дежерина, в различном возрасте - как в детском, так и взрослом (от 7 до 40 лет). Заболевание протекает сравнительно благоприятно, прогрессирование медленное. При спинальном варианте болезни Ландузи - Дежерина более ярко выявляется асимметрия поражения. Сравнительно часто наблюдаются изменения сердца, документируемые аномалиями ЭКГ, в отличие от миодистрофии плечелопаточно-лицевой. Поражение мышц лица может быть минимальным или выявляется поздно [Furukawa, Peter, 1978].
Лопаточно-перонеальную форму амиотрофии некоторые авторы рассматривают как разновидность неврогенного варианта миодистрофии Ландузи - Дежерина. В этих случаях иногда описывают вовлечение в патологический процесс сердца.

Редкие формы спинальных мышечных атрофий

К редким формам спинальных амиотрофий относится наследственная дистальная мышечная атрофия. Заболевание начинается с дистальных отделов нижних конечностей, в процесс постепенно вовлекаются дистальные отделы рук, может наблюдаться генерализация процесса [Thomas, 1975].
Описана неврогенная форма окулофарингеальной атрофии, передающаяся по аутосомно-доминантному типу [Aberfeld, Namba, 1969; Matsunaga, Inokuchi et al., 1973]. Авторы сообщили о случае, где на вскрытии выявлена дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер черепных нервов, включая ядра III и X пар.
К спинальным амиотрофиям относится большинство случаев множественного врожденного артрогриппоза. Патологический процесс заключается в недоразвитии клеток передних рогов спинного мозга с парезами соответствующих мышц. В результате возникновения неравномерной мышечной тяги внутриутробно могут формироваться контрактуры и неправильное развитие суставов. При биопсии и ЭМГ-исследовании в ряде случаев отмечаются неврогенные и миогенные изменения, в связи с чем предложен термин «псевдомиопатия» [Furukawa, 1978].
Существуют также недифференцированные формы спинальных амиотрофий с быстро прогрессирующим, медленно прогрессирующим и непрогрессирующим течением.

Неврологи в Москве