Заболевание начинается чаще всего в возрасте 10-12 лет, в некоторых семьях - с момента рождения или в более позднем возрасте. В течение ряда лет может наблюдаться постепенное нарастание симптомов, затем состояние стабилизируется. Заболевание относится к наследственным, передается по аутосомно-доминантному типу, частично ограниченному полом - мужчины страдают во много раз чаще. Becker указывает на возможность аутосомно-рецессивного варианта заболевания, при котором наблюдается более раннее начало и более тяжелая картина болезни.
Клиническая картина представлена миотоническим феноменом почти в чистом виде: мышечное сокращение нормальное, однако расслабление резко затруднено, совершается замедленно, с большим трудом из-за своеобразной мышечной контрактуры или спазма. При повторении однотипных движений расслабление становится все более свободным, иногда даже нормальным, однако после отдыха все явления повторяются. Это затруднение движений наиболее ярко выражено в кистях и пальцах, в жевательной мускулатуре, в тяжелых случаях оно наблюдается во всех мышцах. Слабые и пассивные движения не вызывают миотонической контрактуры. Этот феномен носит название «произвольной миотонии». Характерно повышение механической возбудимости мышц: при ударе перкуссионным молоточком в мышце возникает «ямка» или «валик», которые держатся в течение довольно длительного времени. Особенно характерна «ямка» в языке, которая является патогномоничным симптомом. Характерен также симптом большого пальца - при ударе по возвышению большого пальца последний приводится и в таком положении остается некоторое время. Подобный феномен носит название «механическая миотония». При раздражении мышцы электрическим током возникает «электрическая миотония» или электрическая миотоническая реакция с медленным расслаблением мышцы после выключения тока.
Мышечная система у больных обычно хорошо развита, больные имеют атлетическое телосложение, однако мышечная сила относительно снижена. Сухожильные рефлексы нормальны или могут отсутствовать, но при повторном исследовании они нормализуются.
Тяжесть заболевания характеризуется распространенностью миотонических нарушений на различные мышечные группы, длительностью фазы расслабления и временем полной ликвидации миотонического спазма при разрабатывании. В тяжелых случаях может возникать генерализованный миотонический спазм, охватывающий всю мускулатуру при попытке удержать равновесие при внезапном толчке или прыжке.
Больные в этих случаях падают как подкошенные и остаются лежать неподвижно некоторое время («ataxia muscularis», по Томсену).
Ухудшение миотонических проявлений отмечается на холоде, при физическом переутомлении; улучшение - в тепле. У женщин в период беременности наблюдается резкое ухудшение; в период лактации симптомы почти исчезают, а после ее прекращения возвращаются к исходному уровню.