vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром Апера

Синдром Апера


Популяционная частота 1:160000.
Соотношение полов 1:1.
Болезнь является новой мутацией. Это разновидность акроцефалосиндактилии
Критерии диагностики Специфическая деформация черепа (акроцефалия), уплощенное лоб, гипертелоризм, антимонголоидний разрез глаз, упавшее переносицы, прогнатизм; полное сращение 2-5 пальцев кистей и стоп (синдактилия), тяжелая умственная отсталость.
Пренатальная диагностика - УЗИ в 24-26 недель.
Лечение. Симптоматическое. Ортопедическая коррекция.