Нарушение активности фруктозо-1-монофосфатальдолазы. Наследование АР.
Популяционная частота. Не установлена.
Критерии диагностики. Симптоматика заболевания появляется тогда, когда ребенку дают подслащенную воду или соки, т.е. фруктозу. Возникают диспепсические явления, судороги, цирроз печени, задержка физического развития, умственная отсталость. Для диагностики используют пробу Селиванова (при добавлении резорцина в моче больного появляется ярко-малиновую окраску); метод хроматографии и нагрузочные пробы для выявления гетерозиготных носителей.
Лечение. Необходимо избегать употребления фруктовых соков.