vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяДетские болезниТирозиноз

Тирозиноз


Тирозиноз - редкое наследственное заболевание, описано Medes в 1932 г.

Этиология и патогенез тирозиноза

Заболевание вызывается нарушением обмена фенилаланина и тирозина. Тирозин образуется в организме путем окисления фенилаланина. Окисление катализируется комплексной гидроксидирующей энзимной системой - фенилаланиноксидазой. При тирозинозе нарушается превращение парагидрооксифенилпировиноградной кислоты в гомогентизиновую. Развивается тирозинемия и тирозинурия. С мочой выделяется большое количество парагидрооксифенилмолочной, парагидрооксифенилпировиноградной и парагидрооксифенилуксусной кислот. Встречаются случаи семейного заболевания. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Клиника тирозиноза

Основными клиническими проявлениями при тяжелых формах заболевания являются миастения, рвота, отставание в физическом развитии. В крови обычно определяется повышенный уровень тирозина и несколько сниженный - других аминокислот. При тирозинемии возможно развитие цирроза печени, множественных поражений канальцев нефрона (глутаминфосфат-диабет), сопровождающихся остеопорозом и остеомаляцией. У некоторых больных определяется гипокалиемия, ацидоз, пониженное количество фосфатов в плазме крови. При этом наблюдается выраженная гиперфосфатурия, гликозурия, генерализованная аминоацидурия, положительная проба Миллона. У некоторых детей отмечается умственная отсталость различной степени. У ряда больных кроме перечисленных выше симптомов отмечается тромбоцитопения, возможно, обусловленная гиперспленизмом.

Лечение тирозиноза

Лечение заключается в ограничении фенилаланина и тирозина в диете больных детей. Прогноз при проведении диетотерапии более благоприятный, так как улучшается функция печени и почек.