vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяДетские болезниБолезнь Гоше

Болезнь Гоше


Этиология и патогенез болезни Гоше

Этиология и патогенез окончательно не выяснены. Болезнь Гоше относится к группе наследственных заболеваний, характеризующихся наследственно обусловленным дефицитом гидролитического фермента глюкоцереброзидазы, что ведет к нарушению утилизации липидов и накоплению их в органах кроветворения, селезенке, печени. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, поэтому наблюдается в семье у братьев и сестер.

Патоморфология болезни Гоше

Патоморфология характеризуется наличием в лимфатических узлах, печени, селезенке, костном мозге клеток Гоше, являющихся основным морфологическим субстратом заболевания.

Клиника болезни Гоше

Существуют острая детская, или злокачественная, и хроническая формы болезни.
Хроническая форма - более поздняя, развивается постепенно и протекает с ремиссиями в течение многих лет.
Начало заболевания может быть бессимптомным и нередко выявляется случайно при осмотре ребенка по какому-либо другому поводу. В некоторых случаях начальными симптомами являются общая слабость, субфебрильная температура, периодическая боль в костях, подкожные геморрагии, кровотечение из носа, десен, в дальнейшем присоединяется боль в левой подреберной области, ощущение полноты в ней. В клинической картине основным симптомом является спленомегалня. Позже увеличивается печень. Иногда отмечается увеличение лимфатических узлов, особенно шейных и паховых, возможно увеличение средостенных и брыжеечных. Часто развиваются изменения костей.
Острая форма протекает злокачественно и быстро приводит к смерти. Поражаются исключительно грудные дети (первые б месяцев жизни). В клинической картине помимо спленомегалии наблюдаются явления прогрессирующего псевдобульбарного синдрома с судорогами, спазм мышц и ригидность затылка. В миелограмме обнаруживаются клетки Гоше. Других патологических отклонений нет. Липиды сыворотки крови в пределах нормы.
Диагноз устанавливается на основании клинико-рентгенологических данных и определения клеток Гоше в пунктате костного мозга, печени, селезенки.
Прогноз обычно неблагоприятный. Дети, заболевшие до 10 лет, умирают почти в течение двух лет. У детей, заболевших в возрасте старше 10 лет, заболевание может длиться годами.
Лечение консервативное и хирургическое. Из консервативных методов лечения целесообразно применение гемопрепаратов (лейко-, тромбо- и эритроцитная масса). Основным методом лечения при хронической форме является спленэктомия.