vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни аллергологииСиндром Чедиака-Хидаси

Синдром Чедиака-Хидаси


Синдром Чедиака-Хидаси - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся альбинизмом, фотофобией, рецидивирующими гнойными инфекционными заболеваниями, периодической температурной реакцией.
Заболевание связано с наличием в клетках различных тканей (почечного эпителия, слизистой оболочки желудка, гепатоцитах, меланоцитах, зернистых лейкоцитах) гигантских азурофильных гранул, содержащих миелопероксидазу. Замедленное выделение пероксидазы из таких гранул снижает бактерицидную активность нейтрофилов. У больных нарушены также хемотаксис, хранение серотонина в тромбоцитах, диффузное распределение пигмента в меланоцитах кожи и сетчатке. Возможно отсутствие лейкоцитарных протеаз, участвующих в переваривании клеточной мембраны микроорганизма. Предполагается, что внутриклеточный механизм дефекта связан с изменением сборки микротрубочек. Больные страдают гнойными инфекционными заболеваниями кожи и дыхательных путей, лимфоаденопатией, гепатоспленомегалией, анемией, лейкопенией, тромбоцитопенией. Как правило, они погибают в детском возрасте, патогенетическая терапия не разработана.