vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача в Москве
звоните: 7 (499) 116-78-36
ГлавнаяБолезни неврологииСиндром Марфана

Синдром Марфана

ссылки Синдром Марфана представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным нарушением метаболизма коллагена.

Клиника синдрома Марфана

В качестве начальных признаков синдрома Марфана отмечаются деформации грудной клетки и позвоночника, слабость мышечной системы, снижение зрения; некоторые дети с первых лет жизни обгоняют сверстников в росте, но обращают на себя внимание их астеничность, длинные тонкие конечности. Деформации грудной клетки и позвоночника в некоторых случаях обнаруживаются у детей на первом году жизни, иногда в 3-6 мес, в других - в возрасте 5-8 лет. Мышцы больных гипотрофичны, сила в них снижена. Многие дети обнаруживают склонность к простудным заболеваниям, бронхитам, пневмониям. У отдельных детей заболевание проявляется снижением зрения (подвывих или вывих хрусталиков). Дети начинают как-то странно смотреть на игрушки, подносят их близко к глазам. Аномалии рефракции значительно увеличиваются в школьные годы. Отмечаются также изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: расширение границ относительной сердечной тупости, систолический шум на верхушке и в 5 точке, приглушение тонов сердца, склонность к артериальной гипотонии, изменение на ЭКГ. Комбинация признаков поражения костно-суставной и мышечной систем, органа зрения и сердечно-сосудистой системы является наиболее характерной для синдрома Марфана. С возрастом указанные изменения имеют тенденцию к прогрессированию. Больные высокого роста, астеничные, череп долихоцефалической формы, склеры голубые, профиль лица напоминает «птичий», выражены прогнатизм, диастема, наблюдаются высокое «готическое небо», большие уши, тонкая шея, длинные, тонкие конечности, длинные пальцы («паукообразные»), деформации грудной клетки по типу «куриной», воронкообразной или килевидной, отмечаются сколиоз, лордоз, кифоз или кифосколиоз, иногда пахово-мошоночные грыжи, плоскостопие. У отдельных больных возможно легкое увеличение печени; иногда у края реберной дуги пальпировалась селезенка. В неврологическом статусе на первый план выступает миопатический синдром: умеренно выраженные атрофии мышц туловища и конечностей со снижением их силы, мышечная гипотония, в отдельных случаях в сочетании со слабостью связок приводящая к разболтанности суставов. Сухожильные рефлексы у некоторых больных снижены, у других - повышены, но без пирамидных знаков. Отмечаются также слабость межреберных мышц, «крыловидные лопатки». Миопатические симптомы усугубляются костно-суставными изменениями, что в ряде случаев приводит к начальному диагнозу первичной миопа тии. На ЭКГ часто выявляются синусовая тахикардия, аритмия, дистрофические изменения в миокарде, иногда преобладание функции правого желудочка, нарушение предсердно-желудочковой проводимости, блокада ножек предсердно-желудочкового пучка. Основными морфологическими изменениями являются пороки сердца, часто - расслаивающая аневризма аорты в сочетании с выраженными деформациями костно-суставной системы, признаками гипоплазии мышц.
При синдроме Марфана первичный дефект метаболизма не установлен. У больных выявлено повышение экскреции с мочой оксипролина как показателя метаболизма коллагена и кислых гликозаминогликанов, что указывает на изменение основного вещества соединительной ткани, поэтому наряду с всесторонним клиническим обследованием больных, изучением генеалогических данных определенная роль в диагностике принадлежит биохимическим исследованиям. Для больных с синдромом Марфана характерны гипероксипролинурия и нормальное содержание основных аминокислот в моче. В то же время при миопатиях общая гипераминоацидурия является одним из кардинальных биохимических признаков наряду с гиперферментемией и креатинурией. При синдроме Марфана первично страдает соединительная ткань, при мышечных дистрофиях - сократительные белки мышечной ткани.
Наследование синдрома Марфана происходит по аутосомно-доминантному типу. В ряде случаев выявляются заболевание или отдельные его признаки у одного из родителей ребенка, его близких родственников. Клинические признаки даже в пределах одной семьи весьма вариабельны. Отсутствие указаний на наличие синдрома Марфана у кого-либо из родителей больного, возможно, обусловлено слабой выраженностью отдельных клинических признаков заболевания или возникновением новой мутации.
При лечении больных синдромом Марфана применяются курсами препараты аминокислот (глутаминовой кислоты, метионина), комплекс витаминов, в отдельных случаях - антихолинестеразные средства в комбинации с лечебной физкультурой и массажем. Рекомендуется диета с достаточным содержанием высококачественных белков и калия. При значительных деформациях грудной клетки может быть показана хирургическая их коррекция.

Неврологи в Москве

Демидов Алексей Евгеньевич 11 отзывов Записаться

Цена: 1200 руб.
Специализации: Мануальная терапия, Неврология.

Годило Татьяна Павловна 24 отзыва Записаться

Цена: 1300 руб. 1200 руб.
Специализации: Неврология.

Шипилова Анна Владимировна 87 отзывов Записаться

Цена: 3500 руб. 2275 руб.
Специализации: Неврология, Рефлексотерапия.

Неврологи в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время