vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни неврологииФенилкетонурия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга)-наследственное заболевание обмена аминокислот, в основе которого лежит нарушение перехода фенилаланина в тирозин. Частота заболевания среди новорожденных 1:10 000, в популяции 1-4:100 000, среди больных олигофренией - 2,4-4,2% случаев. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патологоанатомически обнаруживают микроцефалию, микрогирию, нарушения миелинизации пирамидных и мозжечковых путей, ассоциативных и комиссуральных волокон зрительных нервов.

Патогенез фенилкетонурии

Основной метаболический блок при фенилкетонурии имеется в реакции перехода фенилаланина в тирозин, что является результатом наследственно обусловленной инактивации энзима фенилаланингидроксилазы. Недостаточное образование тирозина обусловливает нарушение миелинизации [Poser, 1962; Prensy et al., 1968]. Нарушается также синтез адреналина, норадреналина и меланина из тирозина. В происхождении неврологических расстройств большое значение придается также токсическому влиянию недоокисленных продуктов метаболизма фенилаланина-фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот [Goldstein, 1962]. С. А. Нейфах и А. М. Шапошников (1965, 1969) отмечают также подавляющее действие кетокислот на энзимы, участвующие в метаболизме триптофана. В плазме крови больных фенилкетонурией понижено содержание ряда основных аминокислот на фоне резкого повышения фенилаланина [Лебедев В. Б., 1970]. Гиперфенилаланинемия приводит к повышенной экскреции фенилаланина с мочой.

Клиника фенилкетонурии

Заболевание проявляется на первом году жизни отставанием в нервно-психическом развитии, нередко - судорожными припадками, нарушением пигментации кожи. Задержка психического развития выявляется уже к 3-5 мес. жизни: дети становятся безучастными к окружающему, не узнают родителей, не следят за игрушками. Судорожные припадки носят полиморфный характер (наряду с малыми припадками отмечаются большие развернутые припадки) и характеризуются устойчивостью к обычной антиконвульсивной терапии. В более позднем возрасте обращают на себя внимание повышенная возбудимость и раздражительность больных: дети постоянно находятся в движении, опрокидывают предметы, ломают игрушки. Становление двигательных функций происходит со значительным опозданием, особенно у детей с судорожными пароксизмами. Еще в большей степени выражена задержка речевых функций, словарный запас у детей в возрасте 2-4 лет ограничен отдельными простыми словами. В неврологическом статусе обнаруживаются изменения мышечного тонуса по спастическому или экстрапирамидному типу с феноменом «зубчатого колеса» (у части больных мышечный тонус понижен), разнообразные гиперкинезы. Отмечается также нарушение координации и плавности движений. Иногда у детей наблюдаются вялость, заторможенность, когда они часами остаются в одном положении.
Наиболее характерным является сочетание деменции с изменениями мышечного тонуса и гиперкинезами, у части больных- с судорожными припадками. Своеобразный признак фенилкетонурии - запах плесени или «мышиный» запах в палате или комнате, где находится больной, обусловленный наличием фенилуксусной кислоты в моче. Недостаток пигмента проявляется светлой окраской волос, кожи и голубым цветом радужной оболочки глаз. Слабая пигментация объясняется недостаточным образованием меланина из тирозина. Выделением аномальных метаболитов с кожей можно объяснить развитие экзематозных проявлений у части больных фенилкетонурией. Недостаточное образование адренергических гормонов из тирозина приводит к вялости детей, артериальной гипотонии.

Лабораторные исследования фенилкетонурии

Для уточнения диагноза заболевания, особенно на ранних стадиях, проводится исследование аминокислот в 2 этапа: на первом используют экспресс-тесты, в частности с треххлористым железом на кетокислоты мочи, на втором - хроматографическое исследование аминокислот плазмы крови и мочи. Качественные пробы на фенилпировиноградную кислоту положительны у 2/3 нелеченных больных с фенилкетонурией. У всех больных обнаружено резкое повышение содержания фенилаланина в моче: его суточная экскреция в отдельных случаях превышает 300 мг (у здоровых детей 2,8-19 мг/сут). Диагностика фенилкетонурии должна включать не только экспресс-тесты, но и хроматографические методы. Это дает возможность проследить в динамике уровень фенилаланина и тирозина в плазме, поскольку гиперфенилаланинемия может оказаться вторичной и быть связанной с нарушениями метаболизма тирозина. Концентрация фенилаланина в крови определяет также показание к диетотерапии в случаях атипичной и скрытой фенилкетонурии.

Лечение фенилкетонурии

Назначают диету с ограниченным содержанием фенилаланина и препараты цимогран, лофеналак и отечественный препарат гипофенат. Диета содержит главным образом овощные блюда, мед, фрукты и витамины. Под влиянием лечения у всех больных отмечается определенное улучшение состояния, выражающееся в урежении, а затем прекращении судорожных припадков, нормализации мышечного тонуса, увеличении двигательной активности, улучшении умственного развития. Одновременно наблюдаются более интенсивная пигментация кожных покровов, потемнение волос.
Отрицательных реакций на прием указанных препаратов обычно не отмечается, за исключением рвоты в первые дни приема у отдельных больных.
Следует отметить, что лечение фенилкетонурии, начатое ребенку после 1 года, устраняет ряд клинических проявлений болезни, однако интеллект полностью не нормализуется, что, по-видимому, связано с развитием необратимых изменений в мозге. Kang с соавт. (1970) считают, что диетическое лечение, начатое больным фенилкетонурией в возрасте 8 мес и старше, не приводит к сохранению нормального интеллекта, однако у половины детей наблюдалось уменьшение неврологических симптомов. Отмена диеты к 6-7-летнему возрасту больных не влияет на показатели их дальнейшего развития [Johson, 1972].

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Неврологи в Москве

    Расположение:

    Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Бутырская Варшавская ВДНХ Владыкино Войковская Волгоградский пр-т Волжская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Достоевская Дубровка Жулебино ЗИЛ Измайлово Измайловская Калужская Кантемировская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Нагорная Нахимовский проспект Нижегородская Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Павелецкая Панфиловская Парк Победы Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Теплый стан Третьяковская Трубная Тургеневская Угрешская Ул. Академика Янгеля Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шелепиха Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дмитровский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нагорный Нижегородский Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Очаково-Матвеевское Перово Печатники Пресненский Проспект Вернадского Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Медведково Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Таганский Тверской Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Чертаново Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Коровкин Михаил Александрович
    Коровкин Михаил Александрович 241 отзыв Врач первой категории c 38 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
      Цветной б-р, д. 30, корп. 2   М Проспект мира; М Сретенский бульвар; М Сухаревская; М Трубная; М Цветной бульвар.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 15:0015:3016:3017:0017:3018:0020:0020:30
    Алейник Виктория Николаевна
    Алейник Виктория Николаевна 15 отзывов Врач высшей категории c 30 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Он Клиник на ул. Трёхгорный Вал
      ул. Трёхгорный Вал, д. 12, стр. 2   М Баррикадная; М Краснопресненская; М Улица 1905 года.
    2. Записаться
    Гусейнова Камила Тимуровна
    Гусейнова Камила Тимуровна 35 отзывов Врач второй категории c 8 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.19
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      Обновить
    3. 09:0011:2013:0013:3014:4515:1515:4516:1517:3018:0018:3019:0019:30
    Сысуев Олег Михайлович
    Сысуев Олег Михайлович 62 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.18 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 08:0014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0018:30
    Лим Владимир Григорьевич
    Лим Владимир Григорьевич 25 отзывов Профессор, Доктор медицинских наук, Врач первой категории c 25 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 19:3021:00
    Гаус Виктор Владимирович
    Гаус Виктор Владимирович 17 отзывов 15 летний опыт работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2019.01.18 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 20:30
    1. ГлавВрач в Подольске
      пос. Знамя Октября, мкр. Родники, д. 8  
    2. Записаться
    Кременчугская Марина Ревдитовна
    Кременчугская Марина Ревдитовна 64 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 29 летним опытом работы Специальности: Невролог, Эпилептолог. Цена приема: 2500 руб. Запись на прием 2500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    1. Лор Клиника №1 в Москва Сити
      Пресненская наб., д. 6, стр. 2, этаж 2, помещение 221   М Выставочная; М Международная; М Деловой центр.
    2. Записаться
    Лебедева Лариса Аркадьевна
    Лебедева Лариса Аркадьевна 159 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 2450 руб. Запись на прием 2450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 11:3012:0013:0013:30
    Баева Елена Юрьевна
    Баева Елена Юрьевна 40 отзывов 20 летний опыт работы Специальности: Невролог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2450 руб. Запись на прием 2450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.01.18 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 09:0009:3010:3011:0011:3012:3013:0013:30
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      Обновить
    3. 12:0013:0013:30
    Разина Елена Евгеньевна
    Разина Елена Евгеньевна 76 отзывов Врач первой категории , опыт работы 21 год Специальности: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2750 руб. Запись на прием 2750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Семейный доктор на Усачева
      ул. Усачева, д. 33, стр. 3   М Спортивная; М Фрунзенская; М Лужники.
    2. 2019.01.21
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 08:0008:3009:0009:30
    1. Медцентр Семейный доктор на Усачева (дети)
      ул. Усачева, д. 33, стр. 5   М Спортивная; М Лужники.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 14:0014:3015:0016:3018:3019:30
    12...5455
    Неврологи в Москве