vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни гепатологииГликогеноз

Гликогеноз

Гликогеноз - группа заболеваний, при которых нарушаются биосинтез гликогена и его утилизация. Гликогеповая болезнь сопровождается избыточным накоплением гликогена в клетках, однако при некоторых формах ее содержание гликогена в тканях не меняется. Гликоген в организме содержится в основном в печени и мышцах, в связи с чем выделяют печеночно-гипогликемическую (типы I, III, VI) и мышечную (типы V, VII) формы заболевания. Патогенез гликогенозов II и IV типов отличается, поэтому их обычно рассматривают отдельно. При печеночно-гипогликемических формах гликогеновой болезни наблюдается гепатомегалия и гипогликемия, в то время как при мышечных на первый план выступают проявления миопатии. Для диагностики гликогенозов используют биопсию органов с определением активности ферментов, участвующих в обмене гликогена. Гликогенозы в основном наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) встречается с частотой 1 на 100 000-400 000 населения. При этой патологии имеется дефицит глюкозо-6-фосфатазы, в результате чего нарушается превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу. Накапливающийся в печени глюкозо-6фосфат стимулирует синтез гликогена, липидов с избыточным образованием молочной и пировиноградной кислоты. Основными симптомами заболевания являются гипогликемия и гепатомегалия. Гипогликемия сопровождается судорогами, рвотой и коллапсом, наблюдающимися по утрам и при длительных перерывах между приемами пищи. В тяжелых случаях содержание глюкозы снижается до 0,55-1,10 ммоль/л. Характерен внешний вид больного: широкое полное лицо, небольшой рост, тонкие конечности, большой живот в результате значительного увеличения печени.
При обследовании наблюдается анемия и лейкопения, лактацидоз, повышение уровня холестерина и триглицеридов в крови (иногда очень значительное), гиперурикемия, канальцевые нарушения. Отмечается увеличение размеров почек. При биопсии печени выявляют увеличение гепатоцитов и накопление гликогена в их цитоплазме и ядрах, жировые вакуоли. Реакция на введение норадреналина и глюкагона и пероральный прием галактозы (повышение гликемии) подавлена.
У половины больных гипогликемия и связанные с ней нарушения обмена веществ, ацидоз приводят к смерти в раннем детском возрасте. У взрослых течение заболевания нередко осложняется развитием подагрической нефропатии и аденом печени.
Основным методом лечения является частое питание, а при необходимости постоянное введение пищи ребенку в течение ночи через зонд. Пища на 60-70 % должна состоять из углеводов. Исключают продукты, содержащие галактозу (цельное и сгущеное молоко) и фруктозу (мед, вишня, черешня, слива), которые не могут быть утилизированы и способствуют развитию ацидоза. Показано щелочное питье. При наличии гиперурикемии назначают аллопуринол.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори)

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) обусловлен дефицитом в печени и мышцах амило-1,6-глюкозидазы. Среди гликогенозов встречается наиболее часто. Клинические проявления сходны с таковыми при гликогенозе I типа, однако течение заболевания менее тяжелое. Помимо увеличения печени и гипогликемии, наблюдается миопатия, прогрессирующая с возрастом. Уровни молочной и мочевой кислоты в крови нормальные. Характерны кетоз, повышение содержания холестерина и триглицеридов, аминотрансфераз в крови. Больным необходимо часто принимать пищу, в которой количество углеводов следует увеличить до 50 %. Глюконеогенез не нарушен, в связи с чем больные переносят глюкозу и фруктозу.

Гликогеноз VI типа (болезнь Герса)

Гликогеноз VI типа (болезнь Герса) обусловлен недостаточностью печеночной фосфорилазы, участвующей в деградации гликогена. Клинически наблюдаются гипогликемия и гепатомегалия. Прогноз благоприятный. Лечение обычно не требуется. Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардля) развивается при недостаточности фосфорилазы в мышцах. Основной симптом - боли и судороги в мышцах после физической нагрузки, которые появляются у больных в возрасте 20-30 лет. Нередко наблюдается миоглобинурия, которая может привести к ОПН. Характерно повышение уровня креатинфосфокиназы в крови. При биопсии мышц выявляют повышение содержания гликогена в клетках и снижение активности фосфорилазы. Больным рекомендуют избегать повышенных мышечных надгрузок. Прием глюкозы или фруктозы перед физическими упражнениями может предупредить появление болей.

Гликогеноз VII типа

Гликогеноз VII типа является следствием недостаточности фосфофруктокиназы. Клинические симптомы сходны с таковыми при болезни Мак-Ардля. Помимо миопатии, может наблюдаться гемолитическая анемия.

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) обусловлен недостаточностью а-глюкозидазы в лизосомах и является прототипом лизосомных болезней накопления. У детей заболевание характеризуется поражением скелетных мышц (с развитием слабости и гипотонии) и миокарда, увеличением печени и языка. Активность креатинфосфокиназы в крови повышена. Смерть наступает через 2-3 года от сердечной недостаточности. У взрослых симптомы поражения сердца отсутствуют, а скелетная миопатия протекает менее тяжело. Может наблюдаться дыхательная недостаточность при поражении дыхательных мышц. В клетках биоптатов мышц, печени обнаруживают вакуоли, содержащие гликоген. Лечение симптоматическое.

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена)

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена) - редкое заболевание, при котором в печени откладывается аномальный полисахарид, сходный с амилопектином. Причиной этой патологии является недостаточность 1,4-глюкан,6-а-глюкозилтрансферазы. У детей, страдающих гликогенозом IV типа, наблюдаются гепатомегалия, гипотония мышц, в последующем развивается цирроз печени. Встречается тяжелое поражение сердца. Гипогликемия отсутствует. Смерть наступает через 2-3 года. Лечение симптоматическое.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Гепатологи в Москве

    Расположение:

    Гепатологи в Москве возле метро: Автозаводская Алексеевская Арбатская Балтийская Баррикадная Белорусская Бульвар Дмитрия Донского Варшавская ВДНХ Войковская Динамо Добрынинская Достоевская Дубровка Каховская Киевская Китай-город Коломенская Краснопресненская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кунцевская Кутузовская Лубянка Марксистская Маяковская Медведково Менделеевская Молодежная Новослободская Октябрьская Павелецкая Парк Победы Первомайская Перово Площадь Революции Полянка Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Пушкинская Рижская Рязанский проспект Савеловская Севастопольская Серпуховская Смоленская Сухаревская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Трубная Тургеневская Ул. Старокачаловская Фили Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Щелковская Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Алексеевский Арбат Беговой Войковский Восточный Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Кунцево Ломоносовский Мещанский Нагатино-Садовники Новогиреево Останкинский Перово Печатники Северное Бутово Таганский Тверской Хамовники Южнопортовый

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Овчинникова Наталья Ивановна
    Овчинникова Наталья Ивановна 253 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 30 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Гепатолог, Инфекционист. Цена приема: 2450 руб. 1960 руб. Запись на прием со скидкой 490 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. 2018.12.15
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 13:3014:0015:3016:0016:3017:0017:30
    Гудилова Юлия Юрьевна
    Гудилова Юлия Юрьевна 67 отзывов 17 летний опыт работы Специальности: Гастроэнтеролог, Гепатолог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ОН КЛИНИК на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2018.12.19
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 12:0012:3013:0013:3014:30
    Естремский Игорь Иванович
    Естремский Игорь Иванович 292 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 9 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Гепатолог, Инфекционист. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Евромедклиник
      Сиреневый бульвар, д. 32а   М Первомайская; М Щелковская.
    2. 2018.12.14 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
    3. 09:0011:0011:4013:0014:2015:0015:4016:2017:0018:2019:4020:20
    Михайлошина Елена Владимировна
    Михайлошина Елена Владимировна 67 отзывов Кандидат медицинских наук, c 22 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Гепатолог. Цена приема: 2350 руб. Запись на прием 2350 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на Клары Цеткин
      ул. Клары Цеткин, д. 33, корп. 28   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2018.12.14 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 20:0020:3021:0021:30
    Солнцева Вера Николаевна
    Солнцева Вера Николаевна 36 отзывов Кандидат медицинских наук, , опыт работы 31 год Специальность: Гепатолог. Цена приема: 2350 руб. Запись на прием 2350 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на Клары Цеткин
      ул. Клары Цеткин, д. 33, корп. 28   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2018.12.14 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 15:40
    Ковалева Татьяна Анатольевна
    Ковалева Татьяна Анатольевна 112 отзывов Доцент, Доктор медицинских наук, c 23 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Гепатолог, Инфекционист. Цена приема: 3450 руб. Запись на прием 3450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2018.12.19
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 11:3012:0012:3014:0014:3015:30
    1. СМ-Клиника на Кибальчича
      ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. 2018.12.14 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 17:00
    Омарова Хадижат Гаджиевна
    Омарова Хадижат Гаджиевна 58 отзывов Кандидат медицинских наук, c 18 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Гепатолог. Цена приема: 2350 руб. Запись на прием 2350 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр СМ-Клиника на Волгоградском проспекте (м. Текстильщики)
      Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12   М Текстильщики.
    2. 2018.12.14 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 09:0009:3010:00
    Галимова Саида Фаритовна
    Галимова Саида Фаритовна 16 отзывов Кандидат медицинских наук, , опыт работы 21 год Специальность: Гепатолог. Цена приема: 4700 руб. Запись на прием 4700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. К+31 на Лобачевского
      ул. Лобачевского, д. 42, стр. 4   М Проспект Вернадского.
    2. Записаться
    Балыбердина Мария Вячеславовна
    Балыбердина Мария Вячеславовна 81 отзыв Врач высшей категории c 25 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Гепатолог. Цена приема: 1800 руб. 1620 руб. Запись на прием со скидкой 180 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. 2018.12.13 (сегодня)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 19:3020:0020:30
    Агринская Ольга Владимировна
    Агринская Ольга Владимировна 106 отзывов Врач высшей категории c 18 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Гепатолог, Инфекционист, Паразитолог. Цена приема: 2450 руб. 1960 руб. Запись на прием со скидкой 490 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. 2018.12.18
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 10:0010:30
    12...56
    Гепатологи в Москве