vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
звоните: 7 (499) 116-78-36 (Москва)
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром Шерешевского-Тернера - 45, X

Синдром Шерешевского-Тернера - 45, X

ссылки Популяционная частота: 1:2000-1:5000.
Цитогенетические варианты. Наряду с естественной моносомия во всех клетках встречаются делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы, изохромосомы, кольцевые хромосомы, различные варианты мозаицизма (Х0/XX, Х0/ХХХ) (40%).

Критерии диагностики

У новорожденных: лимфатический отек кистей и стоп, гипотония, кожные складки на шее.
У старших детей:
- Гипогонадизм (агенезия гонад, гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, обедненное оволосение подмышек, недоразвитие молочных желез, недостаток эстрогенов, избыток гипофизарных гонадотропинов), недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков;
- Врожденные пороки развития;
- Низкий рост;
- Шея сфинкса, крыловидная складка на шее;
- Низкий предел росли волосы на затылке;
- Дебильность, имбецильность.
С пороков внутренних органов наиболее характерные аномалии сосудов, дефекты межжелудочковой перегородки, аномалии почек (подковообразная почка, гипоплазия кирок, удвоение лоханок и мочеточников, гидронефроз). Возможны эндокринные расстройства (ожирение, сахарный диабет). Заболевание диагностируется в препубертатном и пубертатном возрасте по признакам: гипогонадизм, бесплодие. Дифереицийна диагностика проводится с синдромом Нунана, который является фенокопии болезни Шерешевского-Тернера и наследуется по АД и АР типом.

Лечение

Лечение этапное и комплексное. На I этапе - стимуляция роста, с подросткового возраста - Гормональная терапия (эстрогены, гормон роста), на II этапе - реконструктивная хирургия (врожденные пороки внутренних органов); пластическая хирургия (удаление крыловидных складок); психотерапевтическое лечение. Медико-генетическое консультирование. Повторные случаи редки.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 51 отзыв Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Балашова Мария Сергеевна 6 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время