vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром Марфана

Синдром Марфана

ссылки Популяционная частота 1:10000.
Соотношение полов 1:1,75% больных имеют больных родителей, 25% - результат новой мутации. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) повышается вероятность рождения от него ребенка с CM. Относится к доминантным болезням соединительной ткани. Клиническую идентификацию синдрома сделал В. Марфан в 1886 г. Причиной синдрома Марфана являются мутации в гене фибриллина (локализация в хромосоме 15q21), ответственном за синтез белка соединительнотканных волокон фибриллина, что приводит к блоку его синтеза, нарушение обмена кислых мукополисахаридов - гликозаминогликанов (ГАГ), их накопления и выделения с мочой, а также нарушения обмена оксипролина (компонента коллагена). Все это приводит к повышенной растяжимости соединительной ткани. Характерный клинический полиморфизм по степени проявления симптомов: от легких форм, мало отличающиеся от нормы, к инвалидизирующих.

Критерии диагностики

1. Костно-мышечная система: арахнодактилия, долихостеномелия, высокий рост, длинные конечности, деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоза), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленные грудь, "куриная" грудины или оба варианта), гиперрухливисть суставов, врожденные контрактуры, плоская стопа, высокое аркоподибне неба, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония.
2. Глаза: вывих хрусталика, миопия, отслойка сетчатки, большая роговица, увеличена длина оси глазного яблока, уплощение роговицы.
3. Сердечно-сосудистая система: аортальная регургитация, аневризма восходящей части аорты, расслоение аорты, митральная регургитация, застойные сердечные нарушения, пролапс митрального клапана, кальцификация митрального отверстия, дизритмия.
4. Внешние покровы: подмышечные грыжи, атрофические стрии.
5. Легочная система: спонтанный пневмоторакс.
6. ЦНС: эктазия твердой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле, аномалии развития нервной системы.
За рекомендациями наличии болезни у родственника 1-й степени родства диагноз можно поставить, если в пробанда есть проявления болезни у двух и более системах (органах), из которых одна должна иметь более специфические проявления (вывих хрусталика, расширение аорты, расслоение аорты, эктазия твердой мозговой оболочки). При отсутствии больных родственников 1-й степени родства диагноз CM ставится при обнаружении в пробанда нарушений скелета и вовлечение в патологический процесс двух и более систем, включая одну из наиболее специфическими проявлениями (глаза, скелет, сердце).

Диагностика

Повышение в моче уровня оксипролина и ГАГ.

Лечение

Ограничение физических нагрузок, контроль AT, лечебная физкультура, мышечный корсет; употребление продуктов, обогащенных коллагеном и витаминами С, Вр В6, В] 5; ангиопротекторы, венотоники, седативные препараты и иммуномодуляторы. Медико-генетическое консультирование. Риск для потомков больного гетерозиготного родителя-30%.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 49 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Козлова Юлия Олеговна 3 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время