vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиФормы порфирии

Формы порфирии

ссылки Порфирия - патология порфиринового обмена. Проявляется в наследственных и приобретенных формах (эритропоетическая, печеночная, смешанная).
Наследственные формы порфирии:
1. Острая интермиттирующая порфирия (шведская наследственная порфирия) характеризуется увеличением экскреции с мочой порфобилиноген, окраской мочи в красный цвет, поражением центральной нервной системы, вегетативной дисфункцией. Клинически может проходить как латентная форма протяжении всей жизни или в форме приступов. Провоцировать заболевания могут лекарственные средства (барбитураты, сульфаниламидные препараты, пероральные контрацептивы), инфекции и голодания. Наблюдается боль в животе, тахикардия, лабильная гипертензия, ортостатическая гипотензия, спазм артерий сетчатки, спазм сосудов кожи конечностей. Со стороны ЦНС - бульбарные параличи, мозжечковые нарушения, острые и хронические психозы и т.д. Наиболее частой причиной смерти является дыхательный паралич. Тип наследования АД.
2. Пестрая порфирия (южноафриканский тип) - характеризуется увеличением в период нападения экскреции порфобилиноген с мочой, повышением фоточувствительности кожи и неврологическими симптомами. Возможны появления на коже везикул, эрозий с рубцовыми изменениями различной степени, выраженное огрубение кожи, гипертрихоз на лице, признаки склеродермии. Тип наследования АД.
3. Еритропоетична порфирия (болезнь Гюнтера). Развивается вследствие частичной недостаточности ферохилатазы. Проявляется повышением уровня уропорфирину в моче, наличием в крови нормобластов, увеличением содержания эритроцитарного уропорфирину, фотодерматозы и аномальным окраской зубов. Болезнь проявляется с рождения и до 5 лет. Моча имеет характерное красное окрашивание, может быть спленомегалия. Зубы желто-коричневого, красно-коричневого или фиолетового цвета. В эмали и дентине определяется порфирин. Тиш наследования заболевания АР.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 49 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Козлова Юлия Олеговна 3 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время