vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиНесахарный диабет

Несахарный диабет

ссылки

Этиология

В основе патологии лежит абсолютный или относительный дефицит вазопрессина - АДГ (АДГ) - Ген гормона локализован в хромосоме 20 и имеет 3 экзонов, разделенных двумя интроны.
Абсолютный дефицит АДГ (нейрогенный несахарный диабет) может быть как наследственно обусловленным дефектом, так и, приобретенным в результате поражения гипоталамической области (надоптичних и паравентрикулярного ядер), надоптико-гипофизарного тракта и / или задней доли гипофиза.
Аномалии развития головного мозга (анэнцефалия, голопрозенцефалия, оптикоперегородкова дисплазия и др.). Также включают в свой симптомокомплекс несахарным диабетом вследствие недостаточности АДГ. Причиной приобретенного синдрома являются опухоли мозга, кровоизлияния, травмы, инфекционные, воспалительные и дегенеративные процессы в области гипоталамуса и других отделов ЦНС, а также гистиоцигоз. У1/4-1/5 пациентов заболевание расценивается как идиопатическое, семейные случаи составляют около 25%.
Относительный дефицит АДГ (нефрогенный несахарный диабет) является следствием недостаточности рецепции АДГ. Есть два вида рецепторов к АДГ - VI (в печени и стенках кровеносных сосудов) и V2 (в почечных канальцах). Гормон взаимодействует с этими рецепторами различными участками своей молекулы. Ген рецептора к АДГ локализован в длинном плече Х-хромосомы в регионе q28.

Патогенез

Абсолютный и относительный дефицит АДГ приводит к снижению реабсорбции воды канальцевого эпителия, что клинически характеризуется триадой: полиурией, изогипостенурией и компенсаторной полидипсией. Тяжесть заболевания варьирует в широких пределах - от субклинических форм до практически полного отсутствия концентрационной способности почек, когда плотность мочи снижается до 1000-1001, а количество жидкости, выпиваемой и выделяемой достигает 10-40 л / сутки. Ограничение поступления жидкости приводит к развитию кризиса с повышением осмолярности крови, дегидратацией и гипертермией. Этот феномен используется для дифференциальной диагностики несахарного диабета и других полидипсий. Помимо классической триады симптомов, у больных случаются задержка роста, анорексия, бледность, гипертермия, энурез, гидронефроз, гипертрофия мочевого пузыря, реже - нарушение функции надпочечников, щитовидной железы.

Диагностика

Основным диагностическим критерием является снижение удельного веса (ниже 1005) и осмолярности (ниже 200 мОсм / кг) мочи.
Дифференциация нейрогенного и нефрогенного несахарного диабета может быть осуществлена ??путем определения уровня вазопрессина в крови. Абсолютный дефицит гормона диагностируется при уровне его в крови ниже 2 пг / мл и осмолярности сыворотки более 295 мОсм / л. Уровень нейрофизину II является интегральным показателем секреции вазопрессина за несколько часов.
Кроме того, д ля диагностики могут использоваться функциональные пробы: концентрационная (исключение пищи и питья), с введением вазопрессина, с нагрузкой натрия хлоридом. При этом у больных нефрогенной несахарный диабет диурез и осмолярность мочи существенно не изменяются, а осмолярность крови резко возрастает. При нейрогенному несахарном диабете введение вазопрессина дает четкий эффект в виде уменьшения диуреза, повышение осмолярности и плотности мочи. Результаты других проб идентичны таковым при нефрогенном диабете. В случае полиурии другого генеза все пробы приводят к увеличению осмолярности и плотности мочи. Для уточнения причины заболевания необходимо исключить опухолевое или иное поражение головного мозга.

Лечение

При абсолютном дефиците АДГ эффективна заместительная терапия (адиуретин, адиурекрин, десмопрессин, питуитрин). При установлении генеза дефицита гормона проводится каузальная терапия (антибактериальная, противовоспалительная, рассасывающие, оперативное лечение). Нефрогенный несахарный диабет резистентный к заместительной терапии. В отдельных случаях удовлетворительные результаты дает применение хлорпропамида, гипотиазида, анаболических стероидов.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 49 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Козлова Юлия Олеговна 3 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время