vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиМуковисцидоз

Муковисцидоз

ссылки Муковисцидоз (кистозный фиброз) - Болезнь с АР типом наследования, в основе патогенеза которого лежит нарушение транспорта ионов СИ "и Na + через клеточные мембраны. Ген MB детерминирует синтез белка, названного кистофиброзним трансмембранным регулятором проводимости (КФТР).

Патогенез

Патогенез болезни обусловлен тем, что в отсутствие синтеза первичного продукта гена (трансмембранного регулятора) нарушается транспорт хлоридов в эпителиальных клетках. Это приводит к избыточному выведению хлоридов, следствием чего является гиперсекреция густой слизи в клетках желез.

Клиника

Болезнь характеризуется большим клиническим полиморфизмом - от врожденных состояний до легких форм, проявляющихся у взрослых.
Выделяют 4 клинические формы MB:
1. Мекониальный илеус новорожденных (1% случаев) - проявляется клиникой кишечной непроходимости.
2. Кишечная форма. Нарушения пищеварения связано с дефицитом панкреатических ферментов. Проявляется дефицитом массы тела, вонючими жирными объемными испражнениями.
3. Бронхолегочная форма. Обусловлено гиперпродукцией густого бронхолегочного секрета и проявляется частыми ГРВ1 с обструктивным синдромом, пневмониями.
4. Смешанная форма (кишечно-легочная). Прогноз серьезный, продолжительность жизни больных достигает 30 лет. Диагностика MB основывается на клинической картине, результатах биохимического анализа ионов Na + и СИ "в поте (Na + - более - 70 ммоль / л, СИ - 60 ммоль / л).
В сложных случаях используют молекулярно-генстичну диагностику. Для преклинической диагностики MB хорош является определение уровня иммунореактивного трипсина в каплях высушенной на фильтровальной бумаге крови, что позволяет судить об уровне активности трипсиногена.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 49 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Козлова Юлия Олеговна 3 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время