vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиБолезнь Кленового сиропа

Болезнь Кленового сиропа

ссылки Болезнь Кленового сиропа, или Лейциноз (кетоацидурия)
Возникает в результате нарушения окислительного декарбоксилирования. Наследуется по АР типом, приводит к летальности.
Популяционная частота. Не установлена.
Критерии диагностики. На первой неделе жизни у ребенка наблюдаются рвота, пронзительный крик, характерный запах мочи, напоминающим запах кленового сиропа, отсутствуют сухожильные рефлексы, гипотония мышц, судороги, нарушение ритма дыхания, умственная отсталость. В моче больных появляются кетокислоты лейцина, валина, изолейцина. Для диагностики применяется динитрофенилгидразинова скрининг-проба: после добавления реактива в моче больного она приобретает темно-красного цвета.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 49 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Козлова Юлия Олеговна 3 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время