vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
7 (499) 116-78-36 (Москва)
7 (812) 660-51-96 (СПб)
ГлавнаяБолезни генетикиБолезнь Кленового сиропа

Болезнь Кленового сиропа

ссылки Болезнь Кленового сиропа, или Лейциноз (кетоацидурия)
Возникает в результате нарушения окислительного декарбоксилирования. Наследуется по АР типом, приводит к летальности.
Популяционная частота. Не установлена.
Критерии диагностики. На первой неделе жизни у ребенка наблюдаются рвота, пронзительный крик, характерный запах мочи, напоминающим запах кленового сиропа, отсутствуют сухожильные рефлексы, гипотония мышц, судороги, нарушение ритма дыхания, умственная отсталость. В моче больных появляются кетокислоты лейцина, валина, изолейцина. Для диагностики применяется динитрофенилгидразинова скрининг-проба: после добавления реактива в моче больного она приобретает темно-красного цвета.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 90 отзывов Записаться

Цена: 2350 руб.
Специализации: Генетика.

Быстрякова Анна Викторовна 4 отзыва Записаться

Цена: 2150 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 15 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время