vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиГомоцистинурия

Гомоцистинурия

ссылки Дефект фермента цистотионинсинтетазы, в результате чего накапливается гомоцистин, является промежуточным продуктом обмена метионина.
Популяционная частота. Не установлена.
Критерии диагностики. Для этого заболевания характерно нарушение зрения (подвывих хрусталика, миопия, атрофия зрительного нерва) и строения скелета, может возникать слабоумие. Для диагностики заболевания определяют в моче содержание гомоцистина. В плазме крови и в моче увеличено содержание метионина. Заболевания контролируется рецессивным геном.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 49 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Козлова Юлия Олеговна 3 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время