vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
7 (499) 116-78-36 (Москва)
7 (812) 660-51-96 (СПб)
ГлавнаяБолезни генетикиГомоцистинурия

Гомоцистинурия

ссылки Дефект фермента цистотионинсинтетазы, в результате чего накапливается гомоцистин, является промежуточным продуктом обмена метионина.
Популяционная частота. Не установлена.
Критерии диагностики. Для этого заболевания характерно нарушение зрения (подвывих хрусталика, миопия, атрофия зрительного нерва) и строения скелета, может возникать слабоумие. Для диагностики заболевания определяют в моче содержание гомоцистина. В плазме крови и в моче увеличено содержание метионина. Заболевания контролируется рецессивным геном.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 90 отзывов Записаться

Цена: 2350 руб.
Специализации: Генетика.

Быстрякова Анна Викторовна 4 отзыва Записаться

Цена: 2150 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 15 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время