vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
звоните: 7 (499) 116-78-36 (Москва)
ГлавнаяБолезни генетикиГомоцистинурия

Гомоцистинурия

ссылки Дефект фермента цистотионинсинтетазы, в результате чего накапливается гомоцистин, является промежуточным продуктом обмена метионина.
Популяционная частота. Не установлена.
Критерии диагностики. Для этого заболевания характерно нарушение зрения (подвывих хрусталика, миопия, атрофия зрительного нерва) и строения скелета, может возникать слабоумие. Для диагностики заболевания определяют в моче содержание гомоцистина. В плазме крови и в моче увеличено содержание метионина. Заболевания контролируется рецессивным геном.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 64 отзыва Записаться

Цена: 2350 руб. 2186 руб.
Специализации: Генетика.

Быстрякова Анна Викторовна 1 отзыв Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время