vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
7 (499) 116-78-36 (Москва)
7 (812) 660-51-96 (СПб)
ГлавнаяБолезни генетикиГистидинемия

Гистидинемия

ссылки Нарушение синтеза фермента гистидазы, в результате чего гистидин превращается в имидазолпировиноградную кислоту - основной токсический продукт. АР тип наследования.
Популяционная частота. Не установлена.
Критерии диагностики. Клинически проявляется задержкой психического развития, неврологическими симптомами, судорожным синдромом, нарушением речи (моторная алалия) и слуха. Концентрация гистидина в плазме крови и спинномозговой жидкости повышена до 0,1 г / л (10 мг%) и выше.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 90 отзывов Записаться

Цена: 2350 руб.
Специализации: Генетика.

Быстрякова Анна Викторовна 4 отзыва Записаться

Цена: 2150 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 15 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время