vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиГипотиреоз

Гипотиреоз

ссылки Патология обусловлена абсолютным или относительным дефицитом тиреоидных гормонов. Распространенность гипотиреоза и возможность эффективной реабилитации при ранней диагностике служат основанием для проведения тотального скрининга новорожденных в ряде стран мира. Абсолютный дефицит тиреоидных гормонов может быть следствием агенезии щитовидной железы. Отсутствие гормонопоезу наблюдается при нечувствительности интактной щитовидной железы до тиреотропина или недостаточной продукции последнего. До настоящего снижение содержания тиреоидных гормонов в организме приводят все наследственно обусловленные дефекты их синтеза. Каждый этап синтеза гормонов контролируется наличием и достаточной активностью соответствующих ферментов, на каждом из которых может быть мутационный блок. Мутации генов, ответственных за образование этих ферментов, приводящих к дисфункции щитовидной железы вследствие недостаточного или аномального гормонопоезу. Отличительной особенностью таких вариантов гипотиреоза является увеличение щитовидной железы как результат ответной реакции органа на гиперстимуляцию его тиротропину, поскольку механизм обратной связи сохранен. Относительный дефицит тиреоидных гормонов может возникать при нарушениях рецепции, а также в случае синтеза аномальных йодпротеинив.

Клиника гипотиреоза

Клинически как абсолютный, так и относительный дефицит гормонов щитовидной железы проявляется однотипно, но с различной степенью тяжести - от легких малосимптомных форм гипотиреоза с развернутой картины микседемы, кретинизма. Наиболее типичными клиническими признаками врожденной гипофункции щитовидной железы являются: задержка физического и психомоторного развития и оссификации. Прн этом размеры щитовидной железы могут варьировать от аплазии до зоба больших размеров. В тяжелых случаях заболевание может быть диагностировано на основании ряда характерных клинических симптомов уже в период новорожденности. На ЭКГ отмечается снижение вольтажа и замедление всех видов проводимости. Для поликардиограмы типичный синдром гиподинамии. Наиболее чувствительна к дефициту тиреоидных гормонов ЦНС. Ее поражения клинически проявляются резкой задержкой психомоторного развития, вплоть до идиотии. С первых дней жизни появляется вялость, апатия, сонливость, снижение аппетита, вялое сосание, уменьшение болевой чувствительности, замедленная реакция на внешние раздражители. Четко выраженная гипорефлексия, в связи с которой удлинение времени ахиллова рефлекса считают достаточно значимым диагностическим критерием. Вегетативные нарушения сводятся к уже описанным ранее брадикардии и дыхательных расстройств, а также оказываются хроническими запорами, метеоризмом, нарушением терморегуляции. Характерна для заболевания гипотермия сохраняется даже при острых интеркуррентных заболеваниях, в неонатальном периоде она может привести к переохлаждению.

Диагностика гипотиреоза

Из лабораторных показателей наибольшее диагностическое значение имеют: гипохромная анемия, повышение LLIOE, гиперлипидемия и гиперхолестеринемия. Существенными диагностическими критериями могут быть показатели связанного с белком и бутанол-екстрагувального йода (ЗБЙ и БЕЙ), отличающиеся в зависимости от варианта генетического дефекта. Определяется снижение уровня Т4 и Т и повышение ТТГ. Вместе при гипотиреозе изменяется соотношение тиреоидных гормонов в крови в направлении относительного повышения количества Т3 - наиболее активного тиреоидного гормона (вследствие периферической дейодинации Т4). Важным дифференциально-диагностическим тестом является характер поглощения радиоактивного йода щитовидной железой.В легких случаях гипотиреоза, клинические и лабораторные проявления заболевания менее выражены, вплоть до моносимптомних и субклинических форм. Вторичный гипотиреоз, связанный с дефицитом ТТГ, клинически проходит в более легкой форме, чем первичный.

Лечение гипотиреоза

Лечение гипотиреоза предполагает постоянную, пожизненную заместительную терапию тиреоидными препаратами. Дозу гормонов нужно подбирать индивидуально и обеспечивать эутиреоидный состояние. Необходима также симптоматическая терапия, важнейшим элементом которой является психостимуляторы.Прогноз заболевания определяется временем начала и адекватностью проводимой терапии. В начале терапии в возрасте до 6 недель интеллект сохранен у 70% детей, при более поздней терапии их число снижается до 36%. Поскольку в тяжелых случаях нарушения формирования мозга начинается внутриутробно, даже при ранней и тщательной терапии не всегда удается достичь полной реабилитации.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 49 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Козлова Юлия Олеговна 3 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время