vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиФеохромоцитома

Феохромоцитома

ссылки

Этиология

Тип наследования - АД с неполной пенетрантностью. Наследственный генез изолированной феохромоцитомы может быть доказан только при семейном накоплении патологии, в то время как феохромоцитома, что является компонентом синдрома, даже в частном случае дает основание считать заболевание генетически детерминированным.

Патогенез

Опухоль, исходящая из мозгового слоя надпочечников, с параганглиев или других позанаднирникових скоплений хромафинной ткани. Считают, что феохромоцитома в 0,3-5,0% случаев является причиной гипертензии. В основе патогенеза заболевания лежит гиперпродукция катехоламинов.

Клиника

Заболевание проходит с гипертензией, которая может быть пароксизмальной, постоянной или объединенной. Наиболее типичные полиморфные кризиса, что клинически проявляются головной болью, общей слабостью, болями в области сердца, потливость, тремор, побледнением, гиперемией кожи, тошнотой и рвотой, тахикардия, чувством страха. Приступы провоцируются физической или психической нагрузкой, пальпацией участки расположения опухоли, изменением температуры окружающей среды, повышением внутрибрюшинно или внутригрудного (в зависимости от локализации опухоли) давления, изменением положения тела и др.. Продолжительность кризис может варьировать от нескольких минут до многих часов. При феохромоцитоме отмечают также потерю массы, диарею, нарушение углеводного обмена, нарушение половой функции, психостеничний синдром. Для постоянной и сочетанной форм клиническая картина практически идентична таковой при гипертонической болезни.Кризиса связаны с пароксизмальной выбросом этих гормонов в кровь. В 10% случаев опухоли бывают множественными. В таком же проценте отмечают семейный характер заболевания.

Диагностика феохромоцитомы

Диагностика феохромоцитомы основывается на выявлении повышенного содержания катехоламинов, их предшественников и метаболитов (ДОФА, дофамина, винилминдальнои и гомованилиновои кислот, норметанефрину и Метанефрины). При пароксизмальных и сочетанных формах заболевания особенно информативны исследования, проведенные во время кризиса. В этот период, кроме изменений гормональных показателей, наблюдаются гипергликемия и лейкоцитоз.
Большое значение для диагностики и дифференциальной диагностики имеют функциональные пробы. Введение Р-адреноблокаторов (тропафен, реджитину, фентоламина) приводит к снижению артериального давления, в то время как гистамин при наличии феохромоцитомы провоцирует приступ. Завершающим этапом диагностики является определение топики опухоли том, что адреналин в основном секретируется мозговым веществом надпочечника, а норадреналин - екстраадреналовимы скоплениями хромафинной ткани, соотношение этих гормонов и их метаболитов косвенно указывает на локализацию феохромоцитомы. Прямая визуализация опухоли осуществляется с помощью КТ, УЗИ. Особенно ценна селективная ангиография, позволяющая провести раздельное определение уровня катехоламинов.

Лечение

Лечение заболевания хирургическое. Применяются адреноблокаторы в качестве симптоматической терапии.Медико-генетическое консультирование. Почти 90% случаев феохромоцитом - спорадические. Семейные варианты заболевания включают как изолированную феохромоцитомой, так и ее сочетание с наследственными синдромами.
Лечение - носителей патологического гена у больных высок и оценивается с учетом пенетрантности. Тяжесть заболевания, а также отсутствие методов дородовой диагностики предопределяют рекомендации к ограничению деторождения. При выявлении феохромоцитомы необходимо активное обследование потомков и сибсив больных. В спорадических случаях риск для потомка - 2-5% Описано сочетание феохромоцитомы с туберозный склерозом, синдромом Штурге-Вебера, атаксия-телеангиэктазия, врожденными пороками сердца, синдромом Нунана, гиперплазией коры надпочечников, остеодистрофией Олбрайта, ксантинуриею. Однако закономерность этих сочетаний не установлена.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 49 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Козлова Юлия Олеговна 3 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время