vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
звоните: 7 (499) 116-78-36 (Москва)
ГлавнаяДетские болезниМуковисцидоз

Муковисцидоз

ссылки Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) является наследственной энзимопатией с аутосомно-рецессивной передачей. Частота муковисцидоза в некоторых странах составляет 1 : 1500 - 1 : 2000 новорожденных. Значение муковисцидоза в педиатрической практике чрезвычайно велико, так как заболевание у детей раннего возраста протекает под видом пневмонии и диспепсических явлений с высокой летальностью, у детей дошкольного и школьного возраста - по типу хронических бронхолегочных процессов или диспепсических явлений с выраженными дистрофическими изменениями.

Этиология и патогенез муковисцидоза

Муковисцидоз - наследственная болезнь. Большинство исследователей поддерживают теорию рецессивной наследственной передачи заболевания.
Предполагают, что в основе патогенеза муковисцидоза лежат нарушения структуры мукополисахаридов, входящих в состав слизи, выделяемой экзокринными железами, и дефекты клеточных мембран. В силу указанных нарушений слизь становится вязкой, тягучей, затрудняется прохождение секрета (диспория), возникает деформация, кистозная дегенерация и местами закупорка выводных протоков желез с последующим разрастанием грубоволокнистой соединительной ткани. При этом кистообразные изменения развиваются в поджелудочной железе, кишках, слюнных железах, мелких бронхах, внутрипеченочных желчных протоках с нарушением функции соответствующих органов.

Патоморфология муковисцидоза

Макроскопически поджелудочная железа почти не изменена. Микроскопически можно видеть типичныеизменения: значительная часть атрофированных долек замещена соединительной тканью. Выводные протоки диффузно расширены вплоть до образования кист, заполненных слизью. Эпителий бронхов нередко ороговевший. Определяются разрастание соединительной ткани периваскулярно и перибронхиально, бронхоэктазы и кисты. В кишках - умеренная воспалительная инфильтрация слизистой оболочки, склероз подслизистого слоя. Слюнные железы имеют кистофиброзные изменения. В печени обнаруживаются кистозные изменения желчных протоков, диффузная жировая инфильтрация, нередко очаговый или диффузный цирроз.

Классификация муковисцидоза

По клиническим признакам различают следующие формы заболевания:
1) мекониальную кишечную непроходимость;
2) бронхолегочную;
3) кишечную;
4) генерализованную;
5) абортивную;
6) билиарный цирроз печени.

Клиника муковисцидоза

Мекониальная кишечная непроходимость возникает в результате изменения мекония, который становится вязким, липким и закупоривает просвет кишок. Клинически заболевание выявляется к концу первых, на вторые сутки жизни ребенка. Отмечается отказ от груди, рвота, вздутие живота, задержка стула, газов. В прямой кишке определяется слизь или зловонный вязкий меконий. При рентгенологическом исследовании отмечается непроходимость кишок. Если удается спасти ребенка с помощью операции, то обычно через 1 - 2 недели появляются другие симптомы заболевания, и в первую очередь изменения со стороны органов дыхания.

Бронхолегочная форма

Бронхолегочная форма у большинства больных проявляется в первые дни жизни постоянным, временами усиливающимся, нередко коклюшеподобным кашлем. Обычно кашель сухой, «полостной», навязчивый, нередко с позывами рвоты. Часто отмечается осиплость голоса. Кашель усиливается при перемене положения тела. В легких перкуторно-коробочный оттенок звука, аускультативно - жесткое дыхание. Эти нарушения обусловлены чрезвычайной вязкостью и липкостью мокроты, которая закупоривает дыхательные пути. В дальнейшем бурно или постепенно развивается клиническая картина
стафилококковой или двусторонней очаговой пневмонии с выраженной недостаточностью дыхания.
Рентгенологически для неосложненного муковисцидоза типичны эмфизема и усиленный ячеистый рисунок легких. Нередко наблюдаются сегментарные и дольковые ателектазы, свидетельствующие о закупорке слизью соответствующих бронхов. При прогрессировании процесса формируются необратимые изменения по типу хронического воспаления легкого с бронхоэктазами.

Кишечная форма

При кишечной форме в клинической картине на первый план выступают диспепсические явления, проявляющиеся в первые дни или месяцы жизни ребенка. Отмечается срыгивание, рвота, обильный, обычно жирный или мягко оформленный (реже жидкий), как правило, зловонный («тошнотворный») стул. В анамнезе нередко имеются указания на периодический запор, после которого наблюдается самостоятельный или с помощью клизмы густой, жирный, напоминающий смазку стул. Дети не переносят жирную пищу, часто болеют респираторными заболеваниями, плохо увеличивают массу тела, отстают в физическом развитии. Кожа имеет характерную бледно-землистую с краску. Нередко отмечается увеличение и вздутие ЖИЕОТЭ, расширение венозных сосудов передней брюшной стенки и груди.

Генерализованная (смешанная) форма

Генерализованная (смешанная) форма характеризуется нарушениями со стороны пищевого канала и органов дыхания. В некоторых случаях эта форма протекает с отечным или желтушным синдромом, возникающим вследствие кистофиброзного поражения печени. Клинические и морфологические изменения имеют характер более тяжелого процесса в легких, поджелудочной железе, кишках, печени.При абортивной форме клиника выражена нерезко и проявляется частыми респираторными заболеваниями и нарушениями со стороны пищеварительной системы.
Показания для обследования детей на муковисцидоз следующие: наличие в семье больных братьев или сестер, страдающих хроническими заболеваниями легких или кишок; затяжная, рецидивирующая или хроническая пневмония у ребенка любого возраста; хронические желудочно-кишечные заболевания неинфекционной этиологии; билиарный цирроз печени.

Диагноз муковисцидоза

Диагноз устанавливают на основании типичного анамнеза, клинической картины, наличия в копрограмме больного нейтрального жира, клетчатки, мышечных волокон и крахмальных зерен.
По данным рентгенопленочного теста выявляется снижение протеолитической активности кала. Важным лабораторным признаком является повышение уровня хлоридов пота в 2 - 5 раз (норма 40 ммоль/л).

Прогноз муковисцидоза

Решающее значение имеет степень поражения дыхательных путей. В 50 - 60 % случаев дети погибают в течение первого года жизни. Прогноз благоприятнее при более позднем проявлении заболевания и целиком зависит от степени поражения легких. Адекватная терапия способствует улучшению прогноза.

Лечение муковисцидоза

Лечение при муковисцидозе строится в зависимости от клинической формы заболевания и степени выявленных функциональных и органических нарушений. Большое значение следует придавать диете.
Пища должна содержать повышенное количество белка и ограниченное жиров и мучнистых углеводов. Жирорастворимые витамины (ретинол, эргокальциферол, викасол) следует назначать в двойной дозе.
В основе терапии при кишечной форме лежит применение ферментов , главным образом панкреатина, в больших индивидуальных дозах (0,5 - 1 гЗ - 4 раза в сутки). Кроме того, необходимо назначать анаболические гормоны, апилак, трансфузии плазмы крови, ЛФК и т. д.
В случаях развития пневмонии следует назначать терапию, обычно применяемую при обострении хронических бронхолегочных процессов, т. е. антибиотики и другие лечебные средства. Вводить преимущественно в виде аэрозолей. Обязательно проводить стимулирующие, физиотерапевтические и другие мероприятия. Показаны муколитики. Эффективен N1-ацетилцистеин (флюимуцил, мукосольвин), который в виде 10 % раствора используется для ингаляций, а также для внутримышечного введения.

Педиатры в Москве

Милакина Галина Михайловна 18 отзывов Записаться

Цена: 1600 руб. 1040 руб.
Специализации: Педиатрия, Неонатология.

Головкина Ирина Николаевна 97 отзывов Записаться

Цена: 1700 руб. 1105 руб.
Специализации: Педиатрия, Пульмонология.

Пахомовская Надежда Леонидовна 7 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Гастроэнтерология, Педиатрия.

Педиатры в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время