vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
7 (499) 116-78-36 (Москва)
7 (812) 660-51-96 (СПб)
ГлавнаяДетские болезниЛейциноз

Лейциноз

ссылки Лейциноз, или болезнь запаха мочи кленового сиропа. Описана в 1954 г. Частота - 1 - 3 : 100 ООО. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Наблюдается энзиматическая блокада в процессах декарбоксилирования лейцина, изолейцина, валина. При дезаминировании аминокислот образуется избыточное количество кетоизокапроновой и кетоизовалериановой кислот.

Клиника лейциноза

На 3 - 5-й день жизни появляются рвота, беспокойство, гипертония мышц, скрещивание ног, опистотонус, судороги, нарушение дыхания, характерный запах мочи. Проба Феллинга положительная.
Дифференцируют с болезнями обмена аминокислот и последствиями родовой травмы.
Прогноз тяжелый, особенно без лечения. Часто отмечается смертельный исход.

Лечение лейциноза


Диета включает белковые гидролизаты (без лейцина, изолейцина, велина).

Педиатры в Москве

Сердобинцев Кирилл Валентинович 110 отзывов Записаться

Цена: 1600 руб.
Специализации: Аллергология, Педиатрия, Иммунология.

Милакина Галина Михайловна 27 отзывов Записаться

Цена: 2500 руб.
Специализации: Педиатрия, Неонатология.

Резцова Елена Михайловна 16 отзывов Записаться

Цена: 3300 руб. 2970 руб.
Специализации: Педиатрия.

Педиатры в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время