Содержание статьи
Лейциноз, или болезнь запаха мочи кленового сиропа. Описана в 1954 г. Частота - 1 - 3 : 100 ООО. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Наблюдается энзиматическая блокада в процессах декарбоксилирования лейцина, изолейцина, валина. При дезаминировании аминокислот образуется избыточное количество кетоизокапроновой и кетоизовалериановой кислот.
Клиника лейциноза
На 3 - 5-й день жизни появляются рвота, беспокойство, гипертония мышц, скрещивание ног, опистотонус, судороги, нарушение дыхания, характерный запах мочи. Проба Феллинга положительная.Дифференцируют с болезнями обмена аминокислот и последствиями родовой травмы.
Прогноз тяжелый, особенно без лечения. Часто отмечается смертельный исход.
Лечение лейциноза
Диета включает белковые гидролизаты (без лейцина, изолейцина, велина).