vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяДетские болезниГликогеноз

Гликогеноз

Гликогенная болезнь, или гликогеноз, - довольно обширная и сложная по характеру энзимных нарушений группа заболеваний.

Этиология и патогенез гликогеноза

Характерным для всех форм является избыточное накопление гликогена в различных органах и тканях (печень, мышцы, почки, миокард и др.). При некоторых формах нарушен синтез гликогена, при других имеется врожденный дефицит отдельных ферментов (глюкозо-6-фосфатазы, амило-1,6-глюкозидазы, миофосфорилазы и др.), участвующих в утилизации гликогена. Энзимные дефекты могут наблюдаться во всех тканях или в отдельных
органах, где и накапливается гликоген. Они генетически обусловлены и передаются по наследству рецессивно.

Классификация гликогеноза

Гликогеноз различается в зависимости от характера энзимных нарушений. При различных нарушениях наблюдается своеобразная клиническая картина.
Выделяют следующие формы:
1) болезнь Gierke (дефицит глюкозо-6-фосфатазы, гликоген накапливается в печени, почках и мышцах);
2) лимит декстриноз, характеризующийся аномальной ветвистой структурой гликогена и накоплением его в печени, мышцах (включая миокард), эритроцитах;
3) болезнь Hers (дефицит гепатофосфорилазы и накопление гликогена в печени);
4) гликогеноз мышц (дефицит миофосфорилазы и накопление гликогена в мышцах);
5) амилопектнноз, или болезнь Андерсона (дефицит 1,6-глюкозидазы, накопление гликогена в печени, ретикулоэндотелиальной ткани). Помимо этого, выделяют генерализованную форму гликогеноза - болезнь Рошре и полиэнзимные варианты заболевания. При болезни Рошре гликоген задерживается в миосомах и не расщепляется из-за отсутствия кислой мальтазы.

Клиника гликогеноза

В клинической картине на первый план выступают функциональные нарушения тех органов и тканей, в которых отложение гликогена преобладает. Характерно для всех форм отставание в росте с первых месяцев жизни. Масса тела соответствует росту. При болезни Gierke, Hers часто отмечается ожирение, увеличение живота, нанизм. Интеллект, развитие речи и моторно-статические функции не нарушены. Однако при накоплении гликогена в мышцах развитие моторики отстает, возможны нарушения интеллекта в связи с отложением гликогена в центральной нервной системе. Печень значительно увеличена при некоторых формах (болезнь Гирке, Херса). Функция печени не нарушена, селезенка не увеличена, что важно при проведении дифференциальной диагностики с циррозом печени. Как правило, наблюдается анемия, повышенное количество дегенеративных форм тромбоцитов при нормальном общем их уровне. У многих больных отмечаются упорная рвота с раннего возраста, ацетонурия без гликозурии, повторные гипогликемические кризы, низкий уровень глюкозы в крови (2,8 - 1,7 ммоль/л), иногда гиперхолестеринемия. При генерализованном гликогенозе (болезнь Рошре). Отмечается расширение границ сердца вправо и влево, глухость тонов, тахикардия, непостоянный систолический шум. Электрокардиографически выявляется смещение интервала S - Т от изолинии, резко сглаженный зубец Т, уширение и деформация QRS. Часто присоединяются ателектаз легких и пневмония. Причиной смерти является недостаточность сердца.

Диагноз гликогеноза

Для подтверждения диагноза гликогеноза н определения характера ферментативных нарушений необходимо морфологическое исследование полученных при биопсии или аутопсии участков различных органов и тканей (в зависимости от предполагаемой формы гликогеноза), а также определение в них содержания гликогена и активности ферментов. В широкой клинической практике в настоящее время такие исследования провести трудно. Определенное значение имеет выявление гипогликемии натощак, ацетонурии без гликозурии и изучение гликемических кривых. Гликемические кривые после нагрузки глюкозой не имеют отклонений от нормы, после нагрузки адреналином они уплощены, извращены после введения инсулина.

Дифференциальный диагноз гликогеноза

Дифференциальный диагноз следует проводить с врожденным сифилисом, токсоплазмозом, цитомегалией, болезнью Гоше, Нимана - Пика, опухолями печени.
Прогноз при гликогенозе серьезный. Причиной смерти больных являются интеркуррентные заболевания, недостаточность сердца или почек.

Лечение гликогеноза

Применяют анаболические стероиды, которые оказывают положительный эффект при некоторых формах заболевания с выраженной гипогликемией. Остальные терапевтические средства малоэффективны. Показана симптоматическая терапия.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Педиатры в Москве

    Расположение:

    Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алексеевская Алтуфьево Аннино Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Варшавская ВДНХ Войковская Волжская Волоколамская Дмитровская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Каховская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузьминки Кунцевская Кутузовская Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Севастопольская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Спортивная Сретенский бульвар Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Текстильщики Тимирязевская Третьяковская Трубная Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Бутырский Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Измайлово Коньково Красносельский Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Люблино Марьина роща Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Печатники Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Тушино Соколиная гора Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Хорошёвский Черёмушки Щукино Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Смирнова Валерия Игоревна
    Смирнова Валерия Игоревна 13 отзывов Врач первой категории c 33 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2019.12.19
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:0011:3013:3014:0015:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0018:3019:0019:3020:0020:30
    Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 42
    Шаповалова Валерия Прокопьевна
    Шаповалова Валерия Прокопьевна 14 отзывов 27 летний опыт работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор на ул. Космонавта Волкова
      Космонавта Волкова, д. 9/2   М Войковская.
    2. 2019.12.16
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
      Обновить
    3. 15:0017:00
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.12.16
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
      Обновить
    3. 08:3009:0009:3010:3011:0011:3012:0013:0013:30
    Милакина Галина Михайловна
    Милакина Галина Михайловна 42 отзыва опыт работы 21 год Специальности: Педиатр, Неонатолог. Цена приема: 1600 руб. 1280 руб. Запись на прием со скидкой 320 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3
      ул. Школьная, д. 11/3   М Марксистская; М Площадь Ильича; М Римская; М Таганская.
    2. 2019.12.25
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      Обновить
    3. 08:3009:0009:3010:0010:3011:0011:3012:3013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:30
    Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4
    Тарасова Татьяна Леонидовна
    Тарасова Татьяна Леонидовна 100 отзывов Врач высшей категории c 27 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.12.16
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
    3. 16:3017:0017:3018:0018:3019:0019:30
    Головкина Ирина Николаевна
    Головкина Ирина Николаевна 189 отзывов 34 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Пульмонолог. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Таганке
      ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. 2019.12.16
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
      Обновить
    3. 15:3016:0016:3017:0017:3018:0018:3019:0019:3020:0020:30
    Ковалева Татьяна Анатольевна
    Ковалева Татьяна Анатольевна 141 отзыв Доцент, Доктор медицинских наук, c 24 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Гепатолог, Инфекционист. Цена приема: 3800 руб. Запись на прием 3800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на Симферопольском бульваре
      Симферопольский б-р, д. 22   М Варшавская; М Каховская; М Севастопольская; М Чертановская.
    2. Записаться
    1. Детское отделение на Симферопольском бульваре (м. Севастопольская)
      Симферопольский б-р, д. 22   М Варшавская; М Каховская; М Севастопольская; М Чертановская.
    2. 2019.12.23
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
    3. 15:3016:0016:3017:0017:3018:0018:30
    1. СМ-Доктор на ул. Космонавта Волкова
      Космонавта Волкова, д. 9/2   М Войковская.
    2. 2019.12.15 (завтра)
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
    3. 15:0020:00
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.12.14 (сегодня)
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
    3. 18:30
    Лелюкевич Ирина Мечиславовна
    Лелюкевич Ирина Мечиславовна 23 отзыва Врач первой категории c 24 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Инфекционист. Цена приема: 1850 руб. Запись на прием 1850 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.12.16
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
    3. 15:3016:0016:3017:0018:0018:3019:0019:30
    Сутулова Светлана Геннадьевна
    Сутулова Светлана Геннадьевна 85 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 2550 руб. Запись на прием 2550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Семейная на Каширской
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2019.12.18
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      Обновить
    3. 10:3011:0012:0012:3013:0013:3014:0014:3016:3017:3018:0019:0019:3020:0020:30
    Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26
    Романовская Жанна Алексеевна
    Романовская Жанна Алексеевна 21 отзыв Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово-парк
      Жилой комплекс "Бутово Парк", д. 23   М Улица Скобелевская.
    2. 2019.12.17
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:30
    Таищева Наталия Борисовна
    Таищева Наталия Борисовна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, c 16 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр ПреАмбула Кузьминки
      ул. Окская, д. 3, корп. 1   М Кузьминки.
    2. 2019.12.17
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      3031
      Обновить
    3. 09:0009:4011:40
    12...3637
    Педиатры в Москве