vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяДетские болезниГликогеноз

Гликогеноз

Гликогенная болезнь, или гликогеноз, - довольно обширная и сложная по характеру энзимных нарушений группа заболеваний.

Этиология и патогенез гликогеноза

Характерным для всех форм является избыточное накопление гликогена в различных органах и тканях (печень, мышцы, почки, миокард и др.). При некоторых формах нарушен синтез гликогена, при других имеется врожденный дефицит отдельных ферментов (глюкозо-6-фосфатазы, амило-1,6-глюкозидазы, миофосфорилазы и др.), участвующих в утилизации гликогена. Энзимные дефекты могут наблюдаться во всех тканях или в отдельных
органах, где и накапливается гликоген. Они генетически обусловлены и передаются по наследству рецессивно.

Классификация гликогеноза

Гликогеноз различается в зависимости от характера энзимных нарушений. При различных нарушениях наблюдается своеобразная клиническая картина.
Выделяют следующие формы:
1) болезнь Gierke (дефицит глюкозо-6-фосфатазы, гликоген накапливается в печени, почках и мышцах);
2) лимит декстриноз, характеризующийся аномальной ветвистой структурой гликогена и накоплением его в печени, мышцах (включая миокард), эритроцитах;
3) болезнь Hers (дефицит гепатофосфорилазы и накопление гликогена в печени);
4) гликогеноз мышц (дефицит миофосфорилазы и накопление гликогена в мышцах);
5) амилопектнноз, или болезнь Андерсона (дефицит 1,6-глюкозидазы, накопление гликогена в печени, ретикулоэндотелиальной ткани). Помимо этого, выделяют генерализованную форму гликогеноза - болезнь Рошре и полиэнзимные варианты заболевания. При болезни Рошре гликоген задерживается в миосомах и не расщепляется из-за отсутствия кислой мальтазы.

Клиника гликогеноза

В клинической картине на первый план выступают функциональные нарушения тех органов и тканей, в которых отложение гликогена преобладает. Характерно для всех форм отставание в росте с первых месяцев жизни. Масса тела соответствует росту. При болезни Gierke, Hers часто отмечается ожирение, увеличение живота, нанизм. Интеллект, развитие речи и моторно-статические функции не нарушены. Однако при накоплении гликогена в мышцах развитие моторики отстает, возможны нарушения интеллекта в связи с отложением гликогена в центральной нервной системе. Печень значительно увеличена при некоторых формах (болезнь Гирке, Херса). Функция печени не нарушена, селезенка не увеличена, что важно при проведении дифференциальной диагностики с циррозом печени. Как правило, наблюдается анемия, повышенное количество дегенеративных форм тромбоцитов при нормальном общем их уровне. У многих больных отмечаются упорная рвота с раннего возраста, ацетонурия без гликозурии, повторные гипогликемические кризы, низкий уровень глюкозы в крови (2,8 - 1,7 ммоль/л), иногда гиперхолестеринемия. При генерализованном гликогенозе (болезнь Рошре). Отмечается расширение границ сердца вправо и влево, глухость тонов, тахикардия, непостоянный систолический шум. Электрокардиографически выявляется смещение интервала S - Т от изолинии, резко сглаженный зубец Т, уширение и деформация QRS. Часто присоединяются ателектаз легких и пневмония. Причиной смерти является недостаточность сердца.

Диагноз гликогеноза

Для подтверждения диагноза гликогеноза н определения характера ферментативных нарушений необходимо морфологическое исследование полученных при биопсии или аутопсии участков различных органов и тканей (в зависимости от предполагаемой формы гликогеноза), а также определение в них содержания гликогена и активности ферментов. В широкой клинической практике в настоящее время такие исследования провести трудно. Определенное значение имеет выявление гипогликемии натощак, ацетонурии без гликозурии и изучение гликемических кривых. Гликемические кривые после нагрузки глюкозой не имеют отклонений от нормы, после нагрузки адреналином они уплощены, извращены после введения инсулина.

Дифференциальный диагноз гликогеноза

Дифференциальный диагноз следует проводить с врожденным сифилисом, токсоплазмозом, цитомегалией, болезнью Гоше, Нимана - Пика, опухолями печени.
Прогноз при гликогенозе серьезный. Причиной смерти больных являются интеркуррентные заболевания, недостаточность сердца или почек.

Лечение гликогеноза

Применяют анаболические стероиды, которые оказывают положительный эффект при некоторых формах заболевания с выраженной гипогликемией. Остальные терапевтические средства малоэффективны. Показана симптоматическая терапия.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Педиатры в Москве

    Расположение:

    Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Войковская Волоколамская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Калужская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кутузовская Ломоносовский проспект Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Орехово Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Третьяковская Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чеховская Чистые пруды Чкаловская Щелковская Щукинская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Бибирево Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Измайлово Коньково Красносельский Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Лосиноостровский Мещанский Митино Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Новогиреево Новокосино Перово Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Хамовники Ховрино Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Головкина Ирина Николаевна
    Головкина Ирина Николаевна 229 отзывов 35 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Пульмонолог. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Воронцовской 13/14
      ул. Воронцовская, д. 13/14, стр. 9   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. Записаться
    Смирнова Валерия Игоревна
    Смирнова Валерия Игоревна 13 отзывов Врач первой категории c 36 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1950 руб. 1755 руб. Запись на прием со скидкой 195 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Воронцовской 13/14
      ул. Воронцовская, д. 13/14, стр. 9   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Пролетарская; М Таганская.
    2. Записаться
    Сутулова Светлана Геннадьевна
    Сутулова Светлана Геннадьевна 97 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 24 летним опытом работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Семейная на Каширской
      Каширское ш., д. 56  
    2. Записаться
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово
      ул. Адмирала Лазарева, д. 54, корп. 1   М Бунинская аллея; М Улица Горчакова.
    2. Записаться
    Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Каширской, документ (сертификат, лицензия) 26
    Милакина Галина Михайловна
    Милакина Галина Михайловна 61 отзыв 22 летний опыт работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1600 руб. 1500 руб. Запись на прием со скидкой 100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3
      ул. Школьная, д. 11/3   М Марксистская; М Площадь Ильича; М Римская; М Таганская.
    2. Записаться
    Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4Клиника Чудо Доктор на Школьной 11/3, документ (сертификат, лицензия) 4
    Романовская Жанна Алексеевна
    Романовская Жанна Алексеевна 29 отзывов Врач высшей категории c 24 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр ПреАмбула Бутово-парк
      Жилой комплекс "Бутово Парк", д. 23   М Улица Скобелевская.
    2. Записаться
    Таищева Наталия Борисовна
    Таищева Наталия Борисовна 12 отзывов Кандидат медицинских наук, c 17 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 1750 руб. Запись на прием 1750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр ПреАмбула Кузьминки
      ул. Окская, д. 3, корп. 1   М Кузьминки.
    2. Записаться
    Кострюков Александр Владимирович
    Кострюков Александр Владимирович 10 отзывов 34 летний опыт работы Специальности: Мануальный терапевт, Педиатр, Остеопат, Кинезиолог, Вертебролог, Реабилитолог. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Ист клиник на Соколе
      Ленинградский пр-т, д. 76, корп. 3   М Аэропорт; М Войковская; М Сокол; М Панфиловская.
    2. Записаться
    1. Ист клиник в Королеве
      Горького, д. 12а  
    2. Записаться
    Ист клиник на Соколе, документ (сертификат, лицензия) 4Ист клиник на Соколе, документ (сертификат, лицензия) 4Ист клиник на Соколе, документ (сертификат, лицензия) 4Ист клиник на Соколе, документ (сертификат, лицензия) 4
    Давлетшин Руслан Гамирович
    Давлетшин Руслан Гамирович 0 отзывов 20 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Неонатолог, Реабилитолог. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника остеопатии Камертон
      Академика Пилюгина, д.4, этаж 2   М Новые Черемушки.
    2. Записаться
    Алимова Елена Юрьевна
    Алимова Елена Юрьевна 12 отзывов 32 летний опыт работы Специальности: Гастроэнтеролог, Педиатр. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Yourmed Красногорск
      Авангардная, д. 3   М Мякинино.
    2. Записаться
    Жукова Надежда Алексеевна
    Жукова Надежда Алексеевна 32 отзыва Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальность: Педиатр. Цена приема: 2550 руб. Запись на прием 2550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Семейная на Полежаевской
      Хорошёвское ш., д. 80   М Полежаевская; М Хорошево.
    2. Записаться
    Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24Семейная на Полежаевской, документ (сертификат, лицензия) 24
    12...3031
    Педиатры в Москве