vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяДетские болезниГликогеноз

Гликогеноз

ссылки Гликогенная болезнь, или гликогеноз, - довольно обширная и сложная по характеру энзимных нарушений группа заболеваний.

Этиология и патогенез гликогеноза

Характерным для всех форм является избыточное накопление гликогена в различных органах и тканях (печень, мышцы, почки, миокард и др.). При некоторых формах нарушен синтез гликогена, при других имеется врожденный дефицит отдельных ферментов (глюкозо-6-фосфатазы, амило-1,6-глюкозидазы, миофосфорилазы и др.), участвующих в утилизации гликогена. Энзимные дефекты могут наблюдаться во всех тканях или в отдельных
органах, где и накапливается гликоген. Они генетически обусловлены и передаются по наследству рецессивно.

Классификация гликогеноза

Гликогеноз различается в зависимости от характера энзимных нарушений. При различных нарушениях наблюдается своеобразная клиническая картина.
Выделяют следующие формы:
1) болезнь Gierke (дефицит глюкозо-6-фосфатазы, гликоген накапливается в печени, почках и мышцах);
2) лимит декстриноз, характеризующийся аномальной ветвистой структурой гликогена и накоплением его в печени, мышцах (включая миокард), эритроцитах;
3) болезнь Hers (дефицит гепатофосфорилазы и накопление гликогена в печени);
4) гликогеноз мышц (дефицит миофосфорилазы и накопление гликогена в мышцах);
5) амилопектнноз, или болезнь Андерсона (дефицит 1,6-глюкозидазы, накопление гликогена в печени, ретикулоэндотелиальной ткани). Помимо этого, выделяют генерализованную форму гликогеноза - болезнь Рошре и полиэнзимные варианты заболевания. При болезни Рошре гликоген задерживается в миосомах и не расщепляется из-за отсутствия кислой мальтазы.

Клиника гликогеноза

В клинической картине на первый план выступают функциональные нарушения тех органов и тканей, в которых отложение гликогена преобладает. Характерно для всех форм отставание в росте с первых месяцев жизни. Масса тела соответствует росту. При болезни Gierke, Hers часто отмечается ожирение, увеличение живота, нанизм. Интеллект, развитие речи и моторно-статические функции не нарушены. Однако при накоплении гликогена в мышцах развитие моторики отстает, возможны нарушения интеллекта в связи с отложением гликогена в центральной нервной системе. Печень значительно увеличена при некоторых формах (болезнь Гирке, Херса). Функция печени не нарушена, селезенка не увеличена, что важно при проведении дифференциальной диагностики с циррозом печени. Как правило, наблюдается анемия, повышенное количество дегенеративных форм тромбоцитов при нормальном общем их уровне. У многих больных отмечаются упорная рвота с раннего возраста, ацетонурия без гликозурии, повторные гипогликемические кризы, низкий уровень глюкозы в крови (2,8 - 1,7 ммоль/л), иногда гиперхолестеринемия. При генерализованном гликогенозе (болезнь Рошре). Отмечается расширение границ сердца вправо и влево, глухость тонов, тахикардия, непостоянный систолический шум. Электрокардиографически выявляется смещение интервала S - Т от изолинии, резко сглаженный зубец Т, уширение и деформация QRS. Часто присоединяются ателектаз легких и пневмония. Причиной смерти является недостаточность сердца.

Диагноз гликогеноза

Для подтверждения диагноза гликогеноза н определения характера ферментативных нарушений необходимо морфологическое исследование полученных при биопсии или аутопсии участков различных органов и тканей (в зависимости от предполагаемой формы гликогеноза), а также определение в них содержания гликогена и активности ферментов. В широкой клинической практике в настоящее время такие исследования провести трудно. Определенное значение имеет выявление гипогликемии натощак, ацетонурии без гликозурии и изучение гликемических кривых. Гликемические кривые после нагрузки глюкозой не имеют отклонений от нормы, после нагрузки адреналином они уплощены, извращены после введения инсулина.

Дифференциальный диагноз гликогеноза

Дифференциальный диагноз следует проводить с врожденным сифилисом, токсоплазмозом, цитомегалией, болезнью Гоше, Нимана - Пика, опухолями печени.
Прогноз при гликогенозе серьезный. Причиной смерти больных являются интеркуррентные заболевания, недостаточность сердца или почек.

Лечение гликогеноза

Применяют анаболические стероиды, которые оказывают положительный эффект при некоторых формах заболевания с выраженной гипогликемией. Остальные терапевтические средства малоэффективны. Показана симптоматическая терапия.

Педиатры в Москве

Милакина Галина Михайловна 18 отзывов Записаться

Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Педиатрия, Неонатология.

Головкина Ирина Николаевна 89 отзывов Записаться

Цена: 1700 руб. 1530 руб.
Специализации: Педиатрия, Пульмонология.

Сердобинцев Кирилл Валентинович 64 отзыва Записаться

Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Аллергология, Педиатрия, Иммунология.

Педиатры в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время