vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяДетские болезниАльбинизм

Альбинизм

ссылки Альбинизм - это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен фенилаланина и тирозина. Заболевание встречается в разных частях света. В Европе частота его 1 : 10 ООО - 1 : 20 ООО населения, частичного альбинизма - 1 : 20 ООО - 1 : 25 ООО

Этиология и патогенез альбинизма

Заболевание вызывается врожденным отсутствием или инактивацией тирозиназы в эпителиальных клетках. В связи с этим нарушается образование пигмента меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Альбинизм описан у близнецов одинакового пола. Если близнецы дизиготные, альбиносом может быть только один из них.

Клиника альбинизма

Различают полный и частичный альбинизм. При полном альбинизме отмечается отсутствие меланина. Волосы на голове, теле, брови, ресницы - белые, кожа у детей бело-розовая (вследствие просвечивания капилляров), у взрослых - с желтоватым оттенком, что обусловлено желтоватым цветом рогового слоя эпидермиса. Глаза розово-красного цвета из-за просвечивания кровеносных сосудов сквозь беспигментные среды глазных оболочек. Альбиносы очень чувствительны к свету, плохо видят, днем их веки полуопущены, кожа вокруг глаз покрыта морщинками. В сумерки зрение несколько ослабляется. Умственное развитие нормальное. В отдельных случаях наблюдается снижение интеллекта, врожденные аномалии развития: полидактилия, глухота. Отмечается отставание в росте. С наступлением полового созревания кожа альбиносов немного темнеет, волосы становятся соломенно-желтыми, глаза голубыми.
При частичном альбинизме на некоторых частях тела имеется пигмент. Участки кожи, лишенной пигмента, могут быть единичными или множественными и сливными. При частичном альбинизме могут быть белая кожа и карие глаза. У некоторых людей бывает всего одна прядь белых волос. Раннее поседение волос также может относиться к частичному альбинизму.

Прогноз альбинизма

Полного выздоровления не бывает. Лечению не подлежит.

Педиатры в Москве

Милакина Галина Михайловна 18 отзывов Записаться

Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Педиатрия, Неонатология.

Головкина Ирина Николаевна 89 отзывов Записаться

Цена: 1700 руб. 1530 руб.
Специализации: Педиатрия, Пульмонология.

Сердобинцев Кирилл Валентинович 64 отзыва Записаться

Цена: 1600 руб. 1500 руб.
Специализации: Аллергология, Педиатрия, Иммунология.

Педиатры в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время