Содержание статьи
Альбинизм - это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен фенилаланина и тирозина. Заболевание встречается в разных частях света. В Европе частота его 1 : 10 ООО - 1 : 20 ООО населения, частичного альбинизма - 1 : 20 ООО - 1 : 25 ООО
Этиология и патогенез альбинизма
Заболевание вызывается врожденным отсутствием или инактивацией тирозиназы в эпителиальных клетках. В связи с этим нарушается образование пигмента меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Альбинизм описан у близнецов одинакового пола. Если близнецы дизиготные, альбиносом может быть только один из них.Клиника альбинизма
Различают полный и частичный альбинизм. При полном альбинизме отмечается отсутствие меланина. Волосы на голове, теле, брови, ресницы - белые, кожа у детей бело-розовая (вследствие просвечивания капилляров), у взрослых - с желтоватым оттенком, что обусловлено желтоватым цветом рогового слоя эпидермиса. Глаза розово-красного цвета из-за просвечивания кровеносных сосудов сквозь беспигментные среды глазных оболочек. Альбиносы очень чувствительны к свету, плохо видят, днем их веки полуопущены, кожа вокруг глаз покрыта морщинками. В сумерки зрение несколько ослабляется. Умственное развитие нормальное. В отдельных случаях наблюдается снижение интеллекта, врожденные аномалии развития: полидактилия, глухота. Отмечается отставание в росте. С наступлением полового созревания кожа альбиносов немного темнеет, волосы становятся соломенно-желтыми, глаза голубыми.При частичном альбинизме на некоторых частях тела имеется пигмент. Участки кожи, лишенной пигмента, могут быть единичными или множественными и сливными. При частичном альбинизме могут быть белая кожа и карие глаза. У некоторых людей бывает всего одна прядь белых волос. Раннее поседение волос также может относиться к частичному альбинизму.